呕吐与脑肿瘤

呕吐与脑肿瘤长期不规则呕吐应注意脑肿瘤例１１０岁，例２７岁，分别间断不规则呕吐４个月及半年，呕吐非喷射性，伴食欲下降，但病初均无头痛及其他中枢神经系统症状与体征。均以慢性胃炎或神经性呕吐给予治疗，效果不显著。后期患儿出现头痛及病理反射，经头颅ＣＴ检查...     

13岁男孩患川崎病1例

患儿男,13岁.因发热4d伴咽痛,皮疹2d入院.入院前4d,无明显诱因出现咽痛、发热,体温波动于36.5～40.3℃之间.     

雌激素膜受体与内皮型一氧化氮合酶

目前对雌激素膜受体的研究主要集中在其对内皮型一氧化氮合酶(eNOS)的快速调节方面,虽然对膜受体的结构还不完全清楚,但是对膜受体激活eNOS效应涉及的信号通路以及G蛋白偶联受体在信号转导通路中所起的作用已经有了较深的认识,本文就近年关于雌激素膜受体调节eNOS的研究进展作一综述。     

Ghrelin与能量平衡及糖代谢的关系

Ghrelin是生长激素促分泌物受体的第一个内源性配体,具有促进生长激素分泌、促进摄食、减少脂肪利用等作用,并与胰岛素、瘦素等相互作用,影响能量平衡及糖代谢,因而与肥胖、胰岛素抵抗及2型糖尿病密切相关。进一步研究ghrelin的作用对研究肥胖、胰岛素抵抗、2型糖尿病的发生、发展过程具有指导意义。     

TSH受体基因突变致先天性甲状腺功能减退症一例及其家系分析

目的 研究先天性甲状腺功能减退症（甲减）患者的TSH受体（TSHR）基因突变与家系遗传规律。方法 用TKM法提取18例先天性甲减患者、35名正常对照者外周血白细胞DNA，PCR-SSCP分析TSHR基因第1、4、6、10号外显子，突变经正反向测序证实。分析先证者家系成员TSHR基因与甲状腺功能情况。结果 发现1例先天性甲减患儿在TSHR基因第10号外显子有2个位点纯合子突变：450位密码子CGC置换为CAC，Arg450→His（R450H）；727位密码子GAC置换为GAG，Asp727→Glu（D727E）。调查家系成员10人，6人为R450H／D727E复合杂合子，以女性携带为主，先证者的父母均为复合杂合子，杂合子中5人血清sTSH轻度升高，为亚临床甲状腺功能减退症（亚临床甲减）。结论 R450H／D727E纯合子突变导致先天性甲减，R450H／D727E杂合子突变可发生亚临床甲减。     

儿童和青少年2型糖尿病诊治进展北大核心CSCD

随着肥胖的流行,儿童和青少年2型糖尿病（T2DM）在世界范围内明显增加,对高危人群的筛选和诊断 T2DM 非常重要。儿童和青少年 T2DM 除了生活方式的改变外,推荐的最佳药物治疗为二甲双胍和胰岛素。为减少心血管疾病的风险,应充分认识儿童和青少年 T2DM 和并发症,并更好地评价和管理。     

3—12岁健康小儿骨矿物质含量测定

骨矿物质含量是监测人骨组织正常与否的重要参数,对儿童的生长及营养发育是一个重要指标,对小儿骨代谢疾病及其他疾病骨矿化改变是一种新的监测手段。小儿尚无报道,为此我们采用国产骨密度仪对148名3～12岁小儿右前臂尺,桡骨进行了测定,现将结果报告如下。     

散发性克汀病遗传咨询的探讨

本文通过31例临床确诊的散发性克汀病患儿(99m)~TC甲状腺γ显影检查,并对其一级亲属进行遗传学调查,发现有15例占48.4％为甲状腺影象肿大或正常,其中有3个家系各2例同胞患病,根据Hardy—Weinbery定律计算出常染色体隐性遗传方式的杂合子频率。因此提示(99m)~TC甲状腺γ显影肿大或正常的甲低患儿应重视遗传咨询。     

二肽基肽酶Ⅳ在非酒精性脂肪肝幼鼠肝脏的表达

二肽基肽酶Ⅳ(DPPⅣ)是一种具有多种功能的细胞表面糖蛋白,广泛存在于各种细胞.近年来研究结果表明DPPⅣ的活性与慢性肝脏疾病有一定的相关性[1].本研究旨在建立非酒精性脂肪肝(NAFLD)幼鼠模型,检测血清DPPⅣ的水平及DPPⅣ在肝脏的表达.     

正常新生儿和新生儿常见病血清Cu、Zn—SOD测定及临床意义

超氧化物歧化酶(SOD)是人体内超氧化物阴离子自由基的天然清除剂,近几年来自由基,特别是超氧自由基越来越引起人们的注意,因此SOD也日益受到重视。本文从自由基的生物化学角度来观察新生儿体内超氧化物歧化酶的含量及新生儿常见疾病的变化,来探讨新生儿时期的SOD