人脐血和外周血单个核细胞增生活性及紫外线B照射抑制作用的研究

目的 :比较人脐血 (CB)和外周血 (PB)单个核细胞 (MCs)的增生活性及其紫外线 B照射 (UVB)在增生活性上的抑制作用。方法 :应用 PHA诱导细胞增生以 3 H- Td R结合检测增生活性 (cpm) ;应用 CBMCs和PBMCs的单向混合淋巴细胞培养 (ML C)测试各自的增生反应 (cpm) ,UVB照射后的 PHA刺激和 ML C抑制作用 ,以未照射细胞的活性百分数表示。结果 :人 CBMCs和 PBMCs cpm平均值无统计学差异 ,但单个实验的标准偏差均显示人 CBMCs的 cpm高于 PBMCs,二者对小剂量 U VB照射均十分敏感 ,CBMCs经 1.0 m J/ cm2～ 2 .0 m J/cm2 U VB照射后 ,PHA刺激和单向 ML C分别下降 5 0 %以下及 2 5 .6 %以下。结论 :CBMCs和 PBMCs不仅有类似反应 ,有可能 CBMCs比 PBMCs有更强的增生反应 ,因此 CB移植需预防 GVHD,U VB照射可明显灭活 CBMCs和PBMCs的增生反应 ,U VB照射可能是更为简便、敏感、安全、有效的体外预防 GVHD的方法 ,可能更适合 CB移植。     

干扰素α-2b联合小剂量阿糖胞苷治疗CML的临床研究

目的：探讨干扰素α-2b（IFNα-2b）和小剂量阿糖胞苷（LD Ara-C)联合治疗慢性粒细胞白血病（CML）的血液学和细胞遗传学缓解率，寻找治疗CML的新途径。方法：采用IFNα-2b（300万U/d)和Ara-C(20mg/m^-2.d^-2)，每月用10d)联合治疗CML慢性期患者17例，检测治疗后血液学缓解和Ph染色体阳性细胞下降情况，并与IFNα-2b治疗组和羟基脲（Hu)治疗组作对照。结果：IFNα-2bLD Ara-C治疗组治疗6个月，CHR率和总CHR率分别为76．47％和88．24％，47．06％的患者治疗7－32个月（中位数14个月），pH染色体阳性细胞下降至38％－90％，仅1例（5．88％）在34个月发生急变，治疗6个月CHR率，总CHR率和Ph染色体阳性细胞下降病例百分数均显著高于IFNα-2b治疗组（P＝0．0095，P＜0．005和P＝0．043）和Hu治疗组（P＝0．014，P＜0．005和P＜0．005），CML急变发生率较低（P＝0．03和P＜0．05），而且发生急变的时间较晚，结论：对CML慢性期患者采用IFNα-2b和LD Ara-C联合治疗，可显著提高CML患者的CHR率，减少Ph染色体阳性细胞，提高CML患者的细胞遗传学解率，延长CML患者的生存期。     

人血管内皮生长因子DNA克隆和在大肠杆菌中的表达

克隆人血管内皮生长因子165(Vascular endothelail growth factor165，VEGF165)并在大肠杆菌中诱导表达。用RT-PCR法从人白血病细胞株TF1扩增VEGF165 DNA片段，将该片段插入质粒pUCmT中并测序鉴定。将测序正确的pUCmT-VEGF165与PET20b( )均用EcoRI和SalI双酶切，回收纯化目的基因片段与表达载体，构建VEGF165的原核表达载体PET20b( )-VEGF165，转化大肠杆菌BL21(DE3)pLysS，IPTG诱导表达，表达产物用Ni-NTA Resin纯化，SDS-PAGE及Western Blot鉴定重组蛋白。结果表示：1．测序结果示扩增的VEGF165序列与文献报道相符；2．SDS-PAGE电泳示IPTG诱导后出现分子质量约23kd的重组蛋白条带；3．Western Blot分析表明重组蛋白可与兔抗人VEGF单克隆抗体特异性结合。成功克隆、表达及纯化VEGF165，为研究其功能奠定基础。     

Caplacizumab治疗免疫性血栓性血小板减少性紫癜的研究进展

免疫性血栓性血小板减少性紫癜(immune thrombotic thrombocytopenic purpura, iTTP)是一种危及生命的免疫介导的血栓性微血管病，其特征为重度血小板减少、溶血性贫血和组织器官缺血。治疗性血浆置换联合糖皮质激素虽是目前iTTP的主要治疗手段，但部分患者治疗无效或复发。Caplacizumab是一种新型纳米抗体，可与血管性血友病因子(vWF)的A1结构域结合，并特异性抑制vWF和血小板GPIb区之间的相互作用，从而减少vWF介导的微血栓形成。近年来，多项研究探索了其临床应用价值。该综述将详述Caplacizumab治疗iTTP的最新进展和治疗建议。     

一个F13A1基因大片段缺失所致凝血因子ⅩⅢ缺乏症家系的基因诊断北大核心CSCD

凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)是凝血过程中的最后一个凝血因子,具有转谷氨酰胺酶活性,催化纤维蛋白单体中α和γ链中的谷氨酰胺酰胺基与赖氨酸氨基之间共价结合,从而形成不溶的纤维蛋白聚合物发挥止血作用[1]。血浆FⅩⅢ分别以2个A亚基(FⅩⅢ-A)和B亚基(FⅩⅢ-B)形成四聚体的形式存在,其中A亚基具有转谷氨酰胺酶活性,B亚基作为载体保护A亚基免于降解[2-3]。根据亚基缺陷类型FⅩⅢ缺乏症分为FⅩⅢ-A亚基缺乏症和FⅩⅢ-B亚基缺乏症两大类,后者临床出血表现较轻[4-5]。     

MYH9相关疾病临床表型及基因突变特征分析

目的分析MYH9相关疾病的临床表型及基因突变特征。方法回顾性分析2010年1月至2022年12月苏州大学附属第一医院66例MYH9相关疾病患者临床资料。根据有无出血将患者分为出血组和未出血组, 根据突变位点将患者分为非肌性肌球蛋白重链ⅡA头部区域(MD)突变组和尾部区域(TD)突变组。统计分析不同组别患者血小板数量、出血情况、肾功能、白内障及听力等基本临床表型特征以及MYH9基因突变情况。结果 66例MYH9相关疾病患者中, 其中男28例, 女38例, 确诊年龄为1～63(26±2)岁, 41%(27/66)为散发病例。所有患者均出现血小板减少伴有巨大血小板, 血小板聚集功能(10/10)均正常。92%(54/59)患者中性粒细胞内可见蓝色的包涵体, 30%(20/66)患者存在出血, 45%(22/49)患者存在蛋白尿或肾小球肾病, 20%(8/41)患者存在双侧听力受损, 10%(4/42)患者存在双侧白内障。共发现18个基因突变位点, 包括错义突变15个、剪切突变1个、终止突变2个, 其中56%(29/52)患者存在p.Asp1424Asn、p.Arg1933*及p.Arg702...     

遗传性血栓性血小板减少性紫癜5例临床分析北大核心CSCD

目的报道5例遗传性血栓性血小板减少性紫癜(cTTP)患者的临床表现及实验室检查特点,结合文献资料探讨cTTP的临床诊治方法。方法分析患者发病年龄、疾病表现、个人史、家族史、误诊情况等临床资料,观察血浆输注疗效和器官功能评估等治疗结局;结合血浆ADAMTS13活性测定及ADAMTS13基因突变分析,探讨cTTP临床表现、治疗结局与ADAMTS13基因突变间的相互内在联系。结果5例CTTP患者中男1例,女4例,发病年龄分别为1、9、12、19、31岁,主要临床表现为血小板明显减少、贫血及神经系统受累表现;既往多被疑诊为免疫性血小板减少症;2例女性患者因妊娠诱发,其他病例存在感染诱因。所有病例均检出ADAMTS13基因突变,基因突变区域与患者临床表现及器官损伤程度之间存在内在联系。治疗性和预防性血浆输注是有效的治疗方法。结论cTTP临床表现具有明显异质性,易被误诊而延误治疗。ADAMTS13活性检测和基因突变分析是重要诊断依据,预防性血浆输注可有效控制疾病发作。     

遗传性血栓性血小板减少性紫癜5例临床分析

目的报道5例遗传性血栓性血小板减少性紫癜(cTTP)患者的临床表现及实验室检查特点, 结合文献资料探讨cTTP的临床诊治方法。方法分析患者发病年龄、疾病表现、个人史、家族史、误诊情况等临床资料, 观察血浆输注疗效和器官功能评估等治疗结局;结合血浆ADAMTS13活性测定及ADAMTS13基因突变分析, 探讨cTTP临床表现、治疗结局与ADAMTS13基因突变间的相互内在联系。结果 5例CTTP患者中男1例, 女4例, 发病年龄分别为1、9、12、19、31岁, 主要临床表现为血小板明显减少、贫血及神经系统受累表现;既往多被疑诊为免疫性血小板减少症;2例女性患者因妊娠诱发, 其他病例存在感染诱因。所有病例均检出ADAMTS13基因突变, 基因突变区域与患者临床表现及器官损伤程度之间存在内在联系。治疗性和预防性血浆输注是有效的治疗方法。结论 cTTP临床表现具有明显异质性, 易被误诊而延误治疗。ADAMTS13活性检测和基因突变分析是重要诊断依据, 预防性血浆输注可有效控制疾病发作。