推动血友病规范化治疗需落实五方面工作

血友病是遗传性出血性疾病,根据基因突变的不同分为血友病甲（凝血因子Ⅷ缺乏）和血友病乙（凝血因子Ⅸ缺乏）。血友病患者常自幼发病、累及终身,以反复关节、肌肉出血为主要表现,如不能得到及时有效治疗,患者常出现不同程度的肢体功能障碍甚至残疾。近20年来,我国血友病防治状况有了显著改善,已建立130余家各类血友病诊疗中心,已登记...     

体外震波治疗在双J管结石形成致拔管困难中的应用体会

目的观察双J管结石形成致拔管困难的体外震波治疗疗效。方法回顾性分析7例双J管结石形成致拔管困难患者的临床资料。结果采用体外震波碎石治疗后拔管成功5例,自行滑脱1例,失败1例。结论体外震波碎石解决双J管表面结石形成致拔管困难效果好。     

胞浆内抗原CD_3、CD_(22)、MPO的检测方法及临床意义

目的 :探讨和明确胞浆内抗原 CD3、CD2 2 、MPO的检测方法及其在白血病诊断中的意义。方法 :采用多聚甲醛和甲醇联合固定细胞 ,单抗间接荧光法标记细胞内相应的抗原 ,在荧光显微镜下检测计数 ,并将结果与形态学和细胞表面抗原检测结果进行对照研究。结果 :19例初诊患者中 ,11例 MPO阳性 ,6例 Cy CD2 2 阳性 ,1例Cy CD3阳性 ,1例 3项均为阴性 ,结合形态学和表面抗原分析 ,全部病例获得明确诊断。结论 :胞浆内 CD3、CD2 2 、MPO的检测简便、准确、灵敏度高 ,可在临床广泛开展使用 ,对白血病的诊断和鉴别诊断具有重要意义     

VEGF-C真核表达载体的构建及蛋白表达

目的构建人血管内皮生长因子(VEGF-C)编码序列基因真核表达载体,为探讨VEGF-C的生物学功能奠定基础.方法根据已公布的序列设计引物,用PCR方法从肿瘤细胞株cDNA中扩增出人VEGF-C编码序列基因片段,测序正确后用限制性内切酶将目的片段插入PcDNA3.1/V5-His-TOPO载体中.采用酶切和PCR鉴定后通过脂质体介导转染至CHO细胞中进行瞬时表达.结论经RT-PCR扩增转染细胞cDNA和Western blotting检测证实重组质粒pcDNA3.1-VEGF-C能在宿主细胞中高效表达.     

血管性血友病因子在ABO血型个体中质和量差异的实验研究

目的比较血管性血友病因子在ABO血型中质和量的差异。方法运用ELISA法同时测定A血型、B血型、AB血型及O血型四组正常人的vWF抗原水平(vWF:Ag)、VWF瑞斯托霉素辅因子活性(vWF:Rcof)及vWF胶原结合试验(vWF:CBA),并应用统计方法比较不同血型之间结果的差异。结果O型血个体其vWF:Ag、vWF:Rcof及vWF:CBA均低于非O型血,差异有显著统计学意义(P<0.001);同时,vWF:CBA下降水平大于vWF:Rcof,使得vWF:CBA/Ag(P<0.001)小于vWF:Rcof/Ag(P值为0.84)。结论O型血较非O型血个体有更高的出血危险,在临床诊断vWD的过程中要充分考虑ABO血型系统对血浆vWF水平的影响。     

酶联免疫法测定vWF瑞斯托霉素辅因子

血管性血友病（von Willebrand disease，vWD）是一种最常见的遗传性出血性疾病，是由于血浆中血管性血友病因子（vWF）质或量的异常所致。vWF在高剪切力情况下，通过其A1区和A3区分别与血小板膜糖蛋白（GP）Ib／Ⅸ／Ⅴ复合物和血管内皮下胶原结合，介导血小板黏附过程。瑞斯托霉素辅因子活性（vWF：Rcof）测定是检测vWF的功能性试验，目前主要运用智能血小板凝集仪测定，我们建立了一种快速、简便的检测vWF：Rcof的ELISA实验方法，     

TNF-α及CTLA-4基因多态性与中国汉族血友病A患者血浆凝血因子Ⅷ抑制物发生的相关性研究

目的 探讨中国汉族血友病A(HA)患者肿瘤坏死因子α(TNF-α)-308基因多态性及细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)-318基因多态性与凝血因子Ⅷ(FⅧ)抑制物的相关性.方法 采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP),对140例经过FⅧ替代治疗的HA患者和108名正常对照者的TNF-α及CTLA-4基因的单碱基多态性进行检测.所有HA患者样本均应用改良的Nijmegen方法检测FⅧ抑制物活性.结果 在HA患者中,TNF-α-308 G/G基因型118例(84.3%),G/A基因型18例(12.8%),A/A基因型4例(2.9%);CTLA-4-318 C/C基因型108例(77.2%),C/T基因型30例(21.4%),T/T基因型2例(1.4%).TNF-α-308、CTLA-4-318等位基因频率在HA病例组与正常对照组间差异均无统计学意义(P＞0.05),关联分析显示携带TNF-α-308 A等位基因HA患者发生FⅧ抑制物的风险是非A等位基因携带患者的7.519倍(OR=7.519,95%CI=3.168～17.844);而携带TNF-α-308 A等位基因重型HA患者发生FⅧ抑制物的风险是非A等位基因携带重型患者的8.163倍(OR=8.163,95%CI=2.521～26.434).携带CTLA-4-318 T等位基因血友病A患者发生FⅧ抑制物的风险与非T等位基因携带患者的差异无统计学意义(OR=1.586,95%CI=0.729～3.450).结论 TNF-α-308基因多态性与中国汉族人群重型HA患者发生FⅧ抑制物具有相关性,该基因可能为HA患者替代治疗产生抑制物的调节基因之一.

Abstract：

Objective To investigate the potential association between factor Ⅷ inhibitor development and polymorphisms of tumor necrosis factor-α(TNF-α)-308 and cytotoxic T-lymphocyte associated protein-4 gene in Chinese Han patients with hemophilia A(HA). Methods The single base change polymorphism in TNF-α and CTLA-4 gene was analyzed in 140 Chinese Han patients with hemophilia A who have been treated with plasma-derived FⅧ concentrates and 108 normal controls by using PCR-restrictive fragment length polymorphism(RFLP). All of the HA patients' plasma samples were measured by modified-Nijmegen assay simultaneously. Results In HA patients,G/G genotype,G/A genotype and A/A genotype were detected in 118 (84.3%) ,18( 12.8% ) and 4 cases(2.9% )respectively; C/C genotype,C/T genotype and T/T genotype were detected in 108(77.2% ), 30 (21.4%) and 2 cases( 1.4% )respectively. The difference in the genotype frequencies between HA patients and controls was nonsignificant ( P ＞ 0.05 ). Patients who were carriers of homozygotes for A allele had a higher risk of inhibitor development compared with those who were not( OR =7. 519, 95% CI = 3. 168 - 17. 844). Severe HA patients who were carriers of homozygotes for A allele had a higher risk of inhibitor development compared with those who were not ( OR =8. 163, 95% CI =2.521 -26. 434 ). There was no statistical difference in the risk of inhibitor development between the patients who were carriers or not ( OR = 1. 586, 95% CI = 0. 729 - 3. 450 ). Conclusion TNF-α-308 gene polymorphism is significantly associated with inhibitor development in Chinese Han patients with severe hemophilia A. TNF-α gene may be a useful marker and potential modulator of the immune response to replacement therapy for hemophilia A patients.     

微创经皮肾取石术联合B超定位及监测治疗上尿路结石的体会

目的探讨微创经皮肾取石术联合B超定位及监测治疗上尿路结石临床疗效。方法将118例单侧上尿路结石患者分为两组,微创经皮肾取石术联合B超治疗上尿路结石62例为实验组,以微创经皮肾术取石56例患者为对照组。结果实验组的一期结石清除率显著高于对照组(P0.05),平均手术时间、平均术中出血量、平均取石次数、住院时间、平均住院费用等显著少于或短于对照组(P均0.05)。两组患者均无严重并发症。结论微创经皮肾取石术联合B超治疗上尿路结石具有定位准确、创伤小、安全有效、结石取尽率高等优点,能有效治疗上尿路结石。     

PKEP和PKRP治疗良性前列腺增生的效果对比

目的:对比等离子电切镜经尿道前列腺剜除术(PKEP)与前列腺电切术(PKRP)治疗良性前列腺增生的临床效果。方法:回顾性分析2012年8月-2016年1月于本院治疗的60例良性前列腺增生患者的临床资料,根据不同的手术方式将其分为观察组和对照组,每组30例。观察组采用PKEP治疗,对照组采用PKRP治疗。对比两组手术时间、术中出血量、前列腺切除质量、留置尿管、术后卧床和住院时间相关手术指标;观察术后急性尿潴留、尿道刺激、尿路感染早期并发症以及膀胱颈硬化、尿道狭窄、尿失禁中远期并发症发生情况以及随访期间前列腺生活质量评分和尿道功能改变。结果:观察组前列腺切除质量明显高于对照组,留置尿管、术后卧床以及住院时间均明显短于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。两组术中出血量、手术时间对比,差异均无统计学意义(P0.05)。观察组术后并发症总发生率明显高于对照组,差异有统计学意义(X~2=2.58,P0.01)。术后随访1个月时,两组前列腺QOL评分及Qmax水平对比,差异均无统计学意义(P0.05);观察组IPSS评分及RUV水平均明显低于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。术后随访3个月时,两组Qmax水平对比,差异无统计学意义(P0.05);观察组IPSS、前列腺QOL评分及RUV水平均明显低于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。术后随访6、12个月,两组IPSS评分及RUV水平对比,差异均无统计学意义(P0.05);观察组前列腺QOL评分明显低于对照组,Qmax水平明显高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。结论:PKEP及PKRP均是良性前列腺增生安全有效的手术方式,PKEP切除增生组织更彻底,术后并发症发生率低,尿道功能以及生活质量恢复好,值得在临床进一步推广。