子痫前期的母婴不良妊娠结局影响因素分析

目的 探讨与子痫前期(PE)母婴不良结局相关的危险因素。方法 回顾性分析该院2018年7月1日至2020年12月31日237例PE患者及其新生儿的临床资料,以发生孕产妇不良结局为A组,未发生不良结局为B组;以发生新生儿不良结局为C组,未发生不良结局为D组。比较各组年龄、孕前体重指数(BMI)、产次、血压、发病时间、是否胎儿生长受限(FGR)、双胎、不良孕产史、妊娠期糖尿病(GDM)及慢性高血压等;比较血常规、凝血功能及24 h尿蛋白、乳酸脱氢酶(LDH)等生化参数。采用二分类logistic回归分析并计算受试者工作特征(ROC)曲线下面积。结果 A、B组相关资料多因素二元logistic回归分析结果显示,D2聚体(OR=1.270,P=0.049)、LDH(OR=1.005,P=0.039)及24 h尿蛋白(OR=1.160,P=0.018)是PE患者发生不良结局危险因素;C、D组多因素二元logistic回归分析结果显示,24 h尿蛋白(OR=1.184,P=0.008)、FGR(OR=5.319,P<0.001)及产前血糖(OR=1.409,P=0.010)是新生儿不良结局的...     

子痫前期并发胎儿生长受限的妊娠结局和危险因素分析

目的 探讨子痫前期(preeclampsia,PE)并发胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)的相关危险因素和妊娠结局.方法 回顾性分析2018年7月至2020年12月广州医科大学附属第六医院237例PE孕妇临床资料,根据是否发生FGR分为PE并发FGR组(观察组)以及未并发FGR组(...     

孤立性胼胝体发育异常胎儿临床预后分析

目的 探讨孤立性胼胝体发育异常(CCA)胎儿临床预后。方法 将染色体微阵列分析(CMA)检测结果阴性的孤立性CCA患儿设为观察组,选取同期出生的健康婴幼儿作为对照组,采用格塞尔婴幼儿发展量表(Gesell发育量表)评估两组对象的生长发育情况,并对两组对象Gesell发育量表5个能区(适应性、大运动、精细运动、语言和个人-社交)的发育商进行比较。结果 Gesell评分显示适应性、大运动、精细运动、语言和个人-社交5个能区发育临界水平以上的患儿比例分别为100.00%、75.00%、91.67%、83.33%和83.33%,且5大能区均达到临界水平以上的患儿为58.33%;与对照组比较,孤立性CCA患儿在大运动、精细运动、语言和个人-社交4个能区存在不同程度的发育落后;部分型胼胝体缺如(pACC)和完全型胝体缺如(cACC)患儿适应性、大运动、精细运动、语言和个人-社交5个能区发育商比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 大部分的CCA患儿在排除染色体微缺失微重复综合征后预后良好,pACC与cACC患儿预后无明显差异。     

孤立性胼胝体发育异常胎儿的系列遗传学诊断研究

目的从细胞遗传学、基因组及单基因水平探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)及全外显子测序(WES)技术在孤立性胼胝体发育异常(CCA)胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2010年1月至2021年4月在广州市妇女儿童医疗中心及清远市人民医院产前诊断中心就诊, 超声及MRI检查诊断为孤立性CCA并行侵入性产前诊断的胎儿。对所有胎儿样本行染色体核型分析和(或)CMA[或拷贝数变异测序(CNV-seq)]检测, 对染色体核型分析和(或)CMA(或CNV-seq)检测结果未见异常的胎儿及其父母样本进一步行WES检测。结果 65例孤立性CCA胎儿中, 行染色体核型分析38例, 检出异常染色体核型3例, 检出率为8%(3/38)。共计49例孤立性CCA胎儿行CMA(或CNV-seq)检测, 检出致病性CNV 6例, 检出率为12%(6/49), 其中, 染色体核型分析结果异常, 进一步行CMA检测的检出率为1/1;染色体核型结果正常, 进一步行CMA(或CNV-seq)检测的检出率为14%(3/21);以CMA检测为一线检测技术的检出率为7%(2/27)。共计25例染色体核型分析和(或)CM...