胎儿唇腭裂产前超声检查专家共识

一、概述唇腭裂(cleft lip and palate)属于口腔颌面裂畸形,指不同程度的裂隙位于唇部和(或)腭部,包括单纯唇裂、单纯腭裂和唇腭裂。唇腭裂的患病率约为1.4‰。随着相关修复整形技术的进步,大部分单纯唇腭裂经治疗后预后良好,但大约30%的唇腭裂属于综合征型并伴有其他异常,预后不良。     

无创产前诊断时代早孕期超声检查的价值

早孕期筛查有两个目的：胎儿结构筛查及染色体异常筛查。20世纪90年代起开展结合胎儿颈后透明层及孕妇血清学指标筛查胎儿染色体异常,21三体的检出率为85%~90%,假阳性率为5%。2011年起无创产前诊断（NIPT）广泛开展,21三体的检出率达到98%~99%,假阳性率低于0.5%。NIPT筛查常见非整倍体的敏感度及特异度明显优于其他的筛查方案。但颈后透明层增厚胎儿即使染色体正常,一些结构畸形及遗传综合征的风险也会增加,尤其是心脏畸形,这些胎儿异常NIPT无法发现。在NIPT时代,早孕期超声筛查的重点在于了解胎儿有无结构畸形,如果发现颈后透明层增厚,注意了解有无合并结构畸形及遗传综合征。NIPT筛查不能取代早孕期超声筛查。     

胎盘植入的产前超声诊断及临床应用

目的：探讨胎盘植入的产前声像图表现特征,并分析影响其超声诊断及临床预后的相关因素。方法：选择2007年10月—2011年10月在我院产前超声检查、产后经病理或临床证实为胎盘植入的病例94例,分析其产前、产后出血情况,产前超声表现,按照胎盘位置是否合并产前出血等不同,分组比较其产前超声检出率及临床预后。结果：胎盘植入的超声表现主要有：胎盘增厚,胎盘内囊性结构（血窦形成）,胎盘与子宫肌层分界不清,彩色多普勒超声示胎盘及周边血流丰富。合并前壁胎盘或中央型前置胎盘组胎盘植入检出率分别高于对照组;合并产前出血或中央型前置胎盘组产后出血及围产期全子宫切除率均分别高于对照组,差异均有统计学意义。结论：胎盘植入超声表现多样,产前诊断漏诊率较高,胎盘位于前壁或中央型前置胎盘时有助于超声诊断。患者的产前出血情况联合超声诊断的胎盘前置类型可预测临床预后。     

超声测量孕中期胎儿静脉导管参考值的临床意义

静脉导管是胎儿时期的一条重要血管,在某些生理或病理情况下,静脉导管的血流动力学会发生相应的改变,以此可筛选或协助诊断某些胎儿疾病.本研究旨在通过孕中期超声测量胎儿静脉导管的血流参数,建立相应的参数范围,为临床早期筛查、诊断和治疗胎儿疾病提供有价值的信息.     

胎儿心脏超声对室间隔缺损的诊断价值

目的 探讨产前胎儿心脏超声检查对室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)的诊断价值及局限性. 方法 2009年1月1日至2010月10月31日,在复旦大学附属妇产科医院进行系统产前检查的孕妇于妊娠20～24周进行胎儿心脏超声检查,产后48 h新生儿接受心脏超声检查;引产终止妊娠者行胎儿尸体解剖以明确心脏畸形的诊断,共纳入孕妇4392例(1例双胎妊娠,胎儿4393例).计算产前超声对于VSD的检出率及漏诊率. 结果 (1)复杂性VSD检出情况:产前胎儿心脏超声检查共检出23例复杂性VSD,其中1例合并部分性心内膜垫缺损,但产后新生儿心脏超声未见异常,另22例均引产终止妊娠,引产胎儿尸体解剖证实产前诊断.(2)单纯性VSD检出情况:产前胎儿心脏超声检出16例单纯性VSD,其中15例产后新生儿心脏超声未见异常,另1例产后新生儿心脏超声证实为单纯性VSD.(3)检出率:产前胎儿心脏超声检查中未检出VSD的4354例胎儿中,产后新生儿心脏超声检出54例VSD,均为单纯性.产前检出产后证实的及产后诊断的VSD共77例,发生率为1.8％ (77/4393),单纯性VSD发生率为1.3％(55/4393),复杂性VSD发生率为0.5％(22/4393).产前胎儿心脏超声检查对于复杂性VSD的检出率为100.0％(22/22),漏诊率为0.0％(0/22),误诊率为0.2‰(1/4371).产前单纯性VSD的检出率为1.8％(1/55),漏诊率较高(98.2％,54/55),误诊率为3.5‰(15/4338). 结论 产前胎儿心脏超声检查对于合并有其他心脏结构异常的复杂性VSD的检出率及准确率高;而对于单纯性VSD,有较高的漏诊率及误诊率.     

卵巢恶性肿瘤彩色多普勒超声诊断的Logistic模型分析

目的筛选卵巢恶性肿瘤的独立恶性征象,评价彩色多普勒超声对其的诊断价值。方法回顾性分析经手术后病理证实的128个卵巢肿块(良性63个、恶性65个)的超声表现,通过Logistic回归分析筛选独立诊断指标,建立Logistic模型。结果最后进入Logistic模型的3个特征分别为肿块壁厚薄及形态(P<0.001)、肿块血供(P<0.001)和内部回声(P=0.049)。结论肿块壁厚而不规则或有突起、血供丰富、内部回声不均是卵巢恶性肿瘤的独立特征指标。彩色多普勒超声Logistic回归模型有助于卵巢恶性肿瘤的鉴别诊断。     

胎儿体蒂异常的产前超声诊断

目的探讨产前超声诊断胎儿体蒂异常的价值。方法回顾性分析本院产前超声诊断的11例胎儿体蒂异常超声声像图特点及随访结果。结果 11例胎儿均存在腹壁缺损及脐带异常,8例合并脊柱异常(包括脊柱侧后弯,甚至成角弯曲),7例合并内脏器官外翻,6例合并肢体异常,10例分别合并其他异常如心脏、颅面及泌尿系统畸形等。结论产前超声检查是诊断胎儿体蒂异常的可靠方法,具重要临床价值。     

孕早期畸形筛查及超声心动图检查在颈项透明层增厚胎儿中的初步应用

目的评价颈项透明层(NT)增厚且染色体正常胎儿孕早期畸形筛查及超声心动图检查的必要性。方法回顾性分析90例NT厚度≥2.5 mm且染色体正常的胎儿孕早期(孕11~13+6周)超声筛查及超声心动图情况,并与该胎儿的孕中期(孕18~24周)超声筛查及超声心动图以及出生后新生儿体检的结果进行对照研究。结果 90例胎儿中,共发现胎儿结构畸形12例(13%),其中孕早期发现10例,另2例结构畸形于孕中期筛查时发现。余78例胎儿孕中期超声筛查联合超声心动图检查及新生儿体检均无异常发现,与孕早期检查结果一致。孕早期超声筛查及超声心动图检查的敏感性为83%(10/12),阴性预测值为98%(78/80)。结论对NT增厚且染色体正常的胎儿进行孕早期畸形筛查及超声心动图检查是可行的、必要的,可望将某些结构畸形的检出时间提前4~8周。     

彩色多普勒超声在宫内合并宫外复合妊娠(HP)中的诊断价值

 目的   探讨彩色多普勒超声在宫内合并宫外复合妊娠(heterotopic pregnancy,HP)中的诊断价值。方法   回顾性分析2013年2月至2017年4月复旦大学附属妇产科医院超声诊断为HP后经系统治疗的病例59例,总结患者的临床特征及超声图像特点。结果   59例患者中经手术及病理确诊HP 57例,误诊2例。确诊的57例患者中体外受精-胚胎移植术(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)后51例(89.5%),促排卵后4例(7.0%),自然妊娠2例(3.5%)。44例(77.2%)异位妊娠病灶位于输卵管,10例(17.5%)位于宫角,2例(3.5%)位于卵巢,1例(1.8%)位于剖宫产切口瘢痕部位。根据超声图像,异位妊娠病灶分为两种类型:孕囊型(29例,50.9%)和混合包块型(28例,49.1%)。孕囊型病例中异位妊娠病灶内妊娠囊直径小于宫内妊娠囊。结论   随着促排卵及辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)的广泛应用,HP已不再是一种罕见疾病。结合临床病史及经阴道彩色多普勒超声检查有助于早期诊断HP,有利于及时准确地制定临床治疗方案。     

产前超声与核磁共振诊断胎盘植入结果比较

目的:分析比较超声与磁共振成像(MRI)产前诊断胎盘植入的临床价值。方法:回顾分析经超声及MRI产前检查的378例胎盘植入高危病例,与产后手术病理及临床结果对照分析。结果:超声对胎盘植入诊断的灵敏度84.6%,特异度98.1%,阳性预测值90.2%,阴性预测值96.8%;MRI诊断的灵敏度89.2%,特异度92.7%,阳性预测值71.6%,阴性预测值97.6%。两种方法灵敏度差异无统计学意义,特异度差异有统计学意义。结论:两种检査方法均可为胎盘植入诊断提供有意义的影像学依据,超声诊断符合率高,可以降低误诊率、避免过度诊断,MRI可以协助诊断降低漏诊率。