孕早期经腹部超声筛查胎儿先天性心脏病

目的 探讨胎儿颈项透明层(NT)检测期间(孕11~13⁺⁶周)经腹部超声筛查胎儿先天性心脏病的可行性。 方法 于胎儿NT检测期间对200胎单胎妊娠胎儿行超声扫查,主要切面包括四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面和三血管切面;根据头臀长(CRL)将该胎儿分为2组,A组CRL为45~60 mm,B组为61~84 mm,比较两组胎儿心脏的成功检查率。对200胎均于孕中期(18~24周)行常规胎儿超声检查,出生后行新生儿超声心动图检查。 结果 200胎平均CRL为(66.00±4.60) mm。A组88胎中,23胎(23/88,26.14%)胎儿心脏获得成功检查,B组112胎中,85胎(85/112,75.89%)获得成功检查,两组差异有统计学意义(P<0.05)。 结论 孕早期经腹部超声筛查胎儿先天性心脏病是可行的,有望将某些心脏畸形的检出时间提前4~8周。胎儿CRL>60 mm时,胎儿心脏成功检查率明显提高。     

胎儿心律失常产前治疗及管理专家指导意见

胎儿心律失常(FA)是产科及儿童心血管科门诊常见的胎儿疾病,约10%FA可持续存在或进展,导致重要脏器继发性损伤及胎儿心力衰竭,甚至可导致胎儿早产及死亡。在准确的产前诊断基础上,对FA的性质进行甄别,对严重FA进行及时恰当干预,改善胎儿预后,具有极大的医学及社会学意义。目前国外在FA产前干预方案制定,以及治疗药物评价等方面均取得较多进展,但是国内相关研究尚较少,不同研究对FA的产前治疗及管理差异均较大。为提高中国儿科及围生医学科医师对FA产前管理认识,严格把控FA临床治疗适应证,规范治疗策略,推动FA产前干预在国内的健康良性发展,中华医学会儿科学分会心血管学组胎儿心脏病协作组、围产期先天性心脏病诊疗协作组组织相关专家,结合国内外FA产前治疗及管理的最新研究进展与国内实际,经过充分讨论,对我国FA产前干预指征、干预策略、药物治疗选择等,达成初步共识后,制定《胎儿心律失常产前治疗及管理专家指导意见》。但是,目前国外关于快速及缓慢性FA产前干预的临床研究,多局限于单中心、回顾性及小样本研究,不同研究的干预方案差异较大,临床证据级别较低。随着国内外FA产前干预工作的进一步发展,部分多中心、前瞻性随机对照临床试验研究数据的发布,在国内同道共同努力下,本意见内容将不断更新、完善,也将更符合国内临床实践需求,达到促进FA产前治疗及管理不断进步的目的。     

糖尿病孕妇胎儿心脏功能的变化及其意义

目的研究妊娠合并糖尿病及妊娠期糖尿病（妊娠糖尿病）孕妇胎儿心脏形态和功能的变化。方法应用超声诊断仪测定23例妊娠糖尿病孕妇妊娠的胎儿(研究组)和108例正常孕妇妊娠的胎儿（对照组）的心脏室间隔厚度、心室收缩期及舒张期周长和面积、心室收缩分数1［（心室舒张期周长-心室收缩期周长）/心室舒张期周长］、心室收缩分数2［(心室舒张期面积-心室收缩期面积）/心室舒张期面积］。并随访两组新生儿出生体重。结果研究组室间隔厚度为［（6.1±0.7）mm,±s,下同］明显高于对照组（4.4±0.7）mm。研究组左心室舒张期、收缩期面积分别为（3.3±0.8）cm2、（2.2±0.6）cm2,明显高于对照组的（2.6±0.6）cm2、（2.0±0.5）cm2。研究组右心室舒张期面积、收缩期面积分别为（3.9±0.7）cm2、（2.6±0.7）cm2,明显高于对照组的（3.5±0.5）cm2、（2.4±0.7）cm2。研究组左心室收缩分数1为0.20±0.07,明显大于对照组的0.12±0.04。研究组左心室收缩分数2为0.35±0.11,明显高于对照组的0.23±0.10。研究组右心室收缩分数1（0.19±0.05）明显高于对照组（0.13±0.11）。研究组右心室收缩分数2（0.33±0.09）明显高于对照组（0.23±0.14）。妊娠糖尿病孕妇新生儿出生体重为（4076±608）g,亦明显高于对照组的（3440±377）g。结论糖尿病孕妇的胎儿心脏相对较大,心脏收缩力增加,胎儿出生体重增加。     

产前超声诊断胎儿侧脑室增宽及合并畸形

目的 探讨产前超声诊断胎儿侧脑室增宽合并胎儿结构畸形的临床价值。方法 回顾性分析2006年1月—2010年6月来我院检查的27 027名孕妇中超声检出的293胎侧脑室增宽胎儿的超声检查资料。结果 293胎侧脑室增宽胎儿中,未合并胎儿结构畸形232胎(232/293,79.18%);合并胎儿结构畸形61胎(61/293,20.82%),其中最常见的合并畸形为神经系统畸形(42/61,68.85%),其次为心血管系统畸形(21/61,34.43%)。结论 产前超声检查发现胎儿侧脑室增宽时,应仔细检查胎儿各系统结构,了解有无合并胎儿结构畸形,尤其是神经系统和心血管系统。对于仅有侧脑室轻度增宽而无明显结构畸形的胎儿,在妊娠后期也应加强随访。     

胎儿腹腔囊性占位的生后治疗及转归

目的 分析产前诊断胎儿腹腔囊性占位的病因、随访、预后及转归,指导产前会诊咨询工作.方法 收集2006年4月至2009年4月产前发现胎儿腹腔囊性占位的病例32例,分析病因、就诊年龄、占位大小、手术治疗效果及随访情况,总结预后与转归.结果 32例患儿,男女比例为7:25,女性占绝对多数.新生儿期就诊23例,其余生后3个月内就诊.就诊时囊性占位较产前明显增大者7例(21.9%).病因包括卵巢囊肿、畸胎瘤、肠源性囊肿、肾上腺来源性占位及胆总管囊肿.27例经Ⅰ期手术预后良好.2例经Ⅱ期手术恢复良好.2例未行手术预后良好.1例因恶性肿瘤死亡.结论 胎儿腹腔囊性占位以女性多见,以卵巢囊肿最多见.肠重复畸形、囊性畸胎瘤亦是常见病因.多数患儿因产前发现肿块在新生儿早期就诊.巨大腹腔囊性肿块造成消化道梗阻症状是早期就诊的主要原因.腹腔囊性占位的胎儿多数预后良好,转归满意.

Abstract：

Objective To summarize our experience with prenatal diagnosis of the fetus with cystic abdominal mass, and retrospectively analyze their clinical outcome after birth. Methods From April 2006 to April 2009, 32 fetuses were diagnosed with cystic abdominal mass in prenatal tests.Their clinical data including etiology, age at diagnosis, mass size, surgical treatment and follow-up were retrospectively analyzed. Results The 32 cases included 7 males and 25 females. Twenty three (71.9%) patients visited doctors in the neonatal period. The other patients (71.9%) visited doctors in the first 3 months after birth. The chief compliant was intestinal obstruction caused by abdominal mass. Seven patients' (21.9%) cystic abdominal masses enlarged after birth. The origins of the cystic abdominal masses were ovarian cysts, teratorna, enterogenous cysts, adrenal tumors and common bile duct cysts. Among the 32 patients, 27 patients underwent one stage tumor resection, and 2 were performed 2 stage surgery. Two patients didn't receive any surgery. And 1 patient with malignant tumor died. All patients recovered eventually from surgery. Conclusions Cystic abdominal mass in female fetus is more common than that in male fetus. The most common origin of cystic abdominal mass in female fetus is ovarian cysts. Intestinal duplication and cystic teratoma is also the common origins. Most neonates visit doctors for prenatal diagnosis of cystic abdominal mass. The prognosis of the majority of fetus with abdominal cyst is good.     

非选择妊娠妇女人群中唐氏综合征的筛选

唐氏综合征是人类最常见的染色体畸形,约1/2～1/3的胎儿无超声可识别的异常.唐氏综合征的出生前诊断一直是产前诊断的一个难点.目前临床上常用的筛选方法包括:血清学筛查(妊娠早、中期)、超声筛查,根据筛查结果计算出胎儿唐氏综合征的危险度,根据危险度的高低决定是否行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检查.非侵入性产前诊断尚处于实验室阶段.     

多毛和非多毛多囊卵巢综合征三维能量多普勒超声及内分泌指标特征

目的 比较不同临床表现的多囊卵巢综合征患者三维能量多普勒超声参数与内分泌指标特征.方法 将PCOS患者分为多毛PCOS组(HI-PCOS组)39例和非多毛PCOS组(NHI-PCOS组)46例.比较两组卵巢体积、间质体积和卵泡体积.比较两组卵巢血流量化指标:血管化指数(VI),血流指数(FI),血管化-血流指数(VFI).比较两组黄体生成素(LH),卵泡刺激素(FSH),孕酮(P),雌二醇(E2),总睾酮(T),泌乳素(PRL),性激素结合球蛋白(SH-BG),游离睾酮指数(FTI),血糖(FPG),血浆胰岛素(FINS),稳态模型指数(HOMA-IR).分析超声参数和内分泌指标的相关性.结果 HI-PCOS组患者间质体积、VI和VFI、LH、T、FTI、FPG、FINS、HOMA-IR较NHI-PCOS组增大,差异有统计学意义(P＜0.05、0.01).HI-PCOS组患者SHBG较NHI-PCOS组降低,差异有统计学意义(P＜0.01).HI-PCOS组中,间质体积与HOMA-IR、FTI呈正相关(r=0.324、0.912,P＜0.05、0.01).VI、VFI与FTI呈正相关(r=0.472、0.556,P＜0.05).结论 多毛和非多毛PCOS患者有不同的超声参数和内分泌指标特征.     

足月妊娠胎儿肝脏体积与胎儿体重的关系

目前 ,临床上应用二维超声估计胎儿体重的方法已使用多年 ,但胎儿是一个三维立体结构 ,所以二维超声估计胎儿体重的方法误差较大。肝脏是营养物质代谢的主要场所 ,胎儿肝脏大小与胎儿体重有一定的关系。我们在产前 72h内用三维超声测量胎儿肝脏体积 ,并随访新生儿出生体重 ,现将结果报道如下。一、资料与方法1 资料来源 :选择 2 0 0 1年 7月～ 2 0 0 1年 9月间在我院产科检查并分娩的孕妇 10 7例 ,均符合下列条件 :(1)单胎 ,胎儿生长发育正常。 (2 )孕妇无任何妊娠并发症及合并症。(3)超声检查后 72h内分娩。孕妇年龄 19～ 4 0岁 ,平均(2 9…     

卵巢畸胎瘤的超声诊断价值——附204例病例分析

目的 分析卵巢畸胎瘤的超声表现特点,探讨超声对卵巢畸胎瘤的诊断价值. 方法 回顾性分析204例卵巢畸胎瘤患者的超声声像图特点,其中术前超声提示卵巢畸胎瘤199例,手术、病理诊断为卵巢畸胎瘤201例. 结果 204例患者中,术前超声诊断与术后病理诊断完全符合者169例(82.8％)、不完全符合者27例(13.2％)、不符合者8例(3.9％). 结论 超声检查卵巢畸胎瘤准确率高,对卵巢畸胎瘤的诊断有重要参考价值.     

COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症1例报告

目的 总结1例COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症（OI）的临床特征及基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据。方法 对产检B超检查示OI可能的胎儿流产组织抽提DNA进行基因型分析,自行设计COL1A1和COL1A2所有外显子及剪接区域的引物。利用Sanger测序法对胎儿行COL1A1和COL1A2 基因外显子及剪接区域的测序分析并行父母验证。依据人类基因突变数据库（HGMD）专业版,对COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习。结果 胎儿的COL1A1和COL1A2基因均检测出变异位点。COL1A2基因检测到杂合突变（c.3142G>T, p. Glu1048Cys）在寡核苷酸多态性数据库、HGMD及Ⅰ型胶原蛋白突变数据库均未见报道,结合胎儿父母验证为新发突变,对比公共数据库及在线预测软件预测该突变类型为致病突变。在HGMD专业版中搜索COL1A2,共检索到387个COL1A2致病突变,与21种疾病及其亚型相关。92%的突变引起OI或其亚型,还可引起Ehlers-Danlos综合征或其亚型。结合COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习,本文报告胎儿符合Ⅱ型OI。结论 产前通过超声影像结合基因分型诊断胎儿为COL1A2基因新发突变（c.3142G>T, p. Glu1048Cys）所致Ⅱ型OI; COL1A2基因编码蛋白长链双螺旋的400～480氨基酸及MLBR 3区域中甘氨酸被天冬氨酸或谷氨酸替代,多导致严重表型的OI;本文为产前准确预测胎儿结局、指导临床决策提供依据。