女性罗氏易位携带者辅助生育治疗5例临床分析

目的:探讨应用极体分析和分裂球分析法对反复流产的女性罗氏易位携带者进行着床前遗传学诊断(PGD)的临床策略。方法:采用荧光原位杂交(FISH)技术,对5例患者用全染色体涂抹探针检测第一极体和用特异位点探针检测分裂球中相应染色体的荧光信号。5例女性罗氏易位携带者的外周血淋巴细胞染色体核型分别为:45,XX,der (13;14)(q10;q10)3例,45,XX,der(14;21)(q10;q10)、45,XX,der(21;22)(q10;q10)各1例。结果:5例患者中4例获得妊娠并分娩,其中2例经分裂球分析后妊娠,出生3个婴儿:2个正常核型,1个罗氏易位携带者;1例经极体分析诊断后分娩一正常男婴;另1例极体分析未明确诊断又行分裂球分析选择胚胎移植后,出生1个罗氏易位携带者后代。结论:(1)女性罗氏易位携带者PGD应首选极体分析,争取避免携带者出生;(2)极体分析未能得到诊断的胚胎可在分裂球期再次PGD。     

高效液相色谱测定水产品中孔雀石绿、结晶紫及其代谢物残留量的研究进展

孔雀石绿（MG）、结晶紫（CV）等属三苯甲烷类化学物质，许多国家曾将其作为水产养殖业的杀菌剂，用于控制鱼和鱼苗真菌的生长，控制高发的水霉病、原虫病等。但是，MG等进入人类或动物机体后，可产生致癌、致畸、致突变等副作用，因此，近期水产品的国际商贸中，孔雀石绿、结晶紫属类药物成为必检并限制极严的一项指标。测定水产品中孔雀石绿等的方法有多种，其中常见的方法有：液相色谱法、气相色谱法、GC-MS、LC-MS等。其中，液相色谱法因具有快速、高效、高灵敏度等优点，已成为测定孔雀石绿的首选方法。现将近十年来高效液相色谱法“HPLC”的研究综述如下。     

糖尿病合并甲状腺疾病的研究进展

甲亢和糖尿病并存时,抗甲状腺药物(ATD)剂量需加大,控制症状所需时间较长,维持治疗时间一般比单纯甲亢者长1～2倍;有研究显示,患有甲减的非糖尿病者HbA1C水平和糖化白蛋白水平明显高于正常对照组,空腹血糖水平低于正常对照组.国内有研究显示,2型糖尿病中SCH组空腹血糖、餐后2h血糖、HbA1C明显低于甲状腺功能正常组,且与TSH水平呈显著负相关.C肽释放试验各点C肽水平与TSH呈显著正相关,合并SCH的2型糖尿病患者C肽水平升高.     

外周血性染色体异常患者精子染色体分析及植入前遗传学诊断

目的探讨外周血性染色体异常患者的精子染色体组成，评估其胚胎性染色体异常的风险，为胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）的应用提供客观依据。方法应用三色荧光原位杂交技术fluorescence in situ hybridization，FISH）对3例性染色体异常的患者（例1为46，XY／47，XXY，例2为45，XO／46，X，Yqh-，例3为47，XYY）进行精子X、Y和18号染色体分析，并对例2进行PGD。结果例2的X18：Y18精子的比例为2．05：1，总异常精子比例达29．71％，其中XY18、O18和XO均明显高于其它组。例3总异常精子比例占4．91％，XY18占1．87％。对例2进行PGD，移植1个XX1818胚胎。结论通过FISH检测性染色体异常患者的精子，有助于评估其胚胎性染色体异常的风险，从而选择性应用胚胎植入前遗传学诊断。