儿童原发膜性肾病肾小球C1q或IgA沉积的意义探讨

目的探讨儿童原发膜性肾病(PMN)肾小球C1q或IgA沉积与临床和病理表现的关系。方法回顾性总结并分析2012年12月至2020年12月北京大学第一医院儿科诊断的33例PMN患儿临床及病理表现[肾组织磷脂酶A2受体(PLA2R)抗原、IgG亚型检测]、血清抗PLA2R抗体及治疗反应等资料。分别根据PLA2R检测结果、肾脏病理表现、是否有C1q沉积、是否有IgA沉积分别分为PLA2R相关组和非PLA2R相关组、典型PMN组和不典型PMN组、C1q沉积组和无C1q沉积组、IgA沉积组和无IgA沉积组。组间比较采用t检验、Mann-WhitneyU检验或Fisher确切概率法。结果 33例PMN患儿中男20例、女13例, 起病年龄11(8, 13)岁, 临床表现为肾病水平蛋白尿者32例。病程4.6(2.1, 11.6)个月时行肾活检, 28例(85%)在肾活检前接受糖皮质激素和(或)免疫抑制剂治疗。PLA2R相关组20例(61%), 非PLA2R相关组13例(39%)。与非PLA2R相关组相比, PLA2R相关组发病年龄偏大[12(10, 13)比7(3, 12)岁, Z=-2.52, P=...     

估算的尿蛋白在儿童肾小球疾病中的适用性

目的评价不同公式估算尿蛋白反映儿童肾小球疾病24 h尿蛋白定量的可靠性。方法横断面研究, 收集2001年1月至2021年12月就诊于北京大学第一医院儿科的443例肾小球疾病患儿实测24 h尿肌酐和通过6个相关公式计算得出的估算24 h尿肌酐、实测24 h尿蛋白定量、实测尿蛋白肌酐比(UPCR)、尿沉渣镜检结果, 用实测24 h尿肌酐或估算24 h尿肌酐乘实测UPCR计算得到估算尿蛋白。采用Spearman相关分析、Bland-Altman分析法及线性回归分析比较估算尿蛋白和实测UPCR与24 h尿蛋白定量间的相关性、一致性和准确性, 并分析尿蛋白水平和尿红细胞数目对于二者关系的影响。结果 443例患儿中男221例、女222例, 年龄(11±4)岁, 其中肾病综合征216例、IgA肾病78例、Alport综合征47例、系统性红斑狼疮42例、紫癜性肾炎58例以及孤立性蛋白尿2例。Spearman相关分析提示实测UPCR与24 h尿蛋白定量具有相关性(r=0.90, P<0.05), 应用实测24 h 尿肌酐得到的估算尿蛋白和24 h尿蛋白定量相关性得到改善(r=0.94, P<...     

氯沙坦对幼龄肾硬化大鼠的保护作用及其机制探讨

目的观察血管紧张素Ⅱ受体-1拮抗体(AT1RA)——氯沙坦对幼龄肾硬化大鼠的保护作用,并探讨其减轻细胞外基质(ECM)积聚的机制。方法17只SD幼龄大鼠(1月龄,体重100g左右)随机分为3组:对照组(5只)、模型组(6只)和治疗组(6只)。对后两组大鼠行单侧肾切除,1周后加阿霉素(5mg/kg)注射,诱导肾硬化模型。术后治疗组予氯沙坦5mg/(kg·d)共12周。观察各组大鼠尿蛋白、血生化指标变化及肾组织的病理改变,并用免疫组化方法检测转化生长因子-β1(TGF-β1)在肾小球的蛋白表达。结果氯沙坦于实验的第9、12周显示出较好的降尿蛋白作用,治疗组尿蛋白与同期模型组相比分别为2.41mg/24h,1.97mg/24h,2.96mg/24h,3.54mg/24h比17.28mg/24h,7.39mg/24h,14.20mg/24h,0.55mg/24h(P均<0.01)。实验结束时,氯沙坦形态学上显示有减轻肾小球系膜增生和硬化的作用,治疗组与模型组相比,系膜增生率和硬化指数分别为3.45%、3.36%比35.40%、40.28%和0.25%、0.13%比1.86%、2.61%(P均<0.05);其且下调了TGF-β1在肾小球内的蛋白表达,两组TGF-β1的光密度值(A值)之比为(0.143±0.023)比(0.221±0.036)(P<0.01)。结论在此单侧肾切除阿霉素肾病幼鼠肾硬化模型上,氯沙坦显示了降尿蛋白及减轻肾小球系膜增生和硬化的作用;并提示AT1RA对此肾组织学改变的保护作用可能与下调TGF-β1在肾内的表达以抑制细胞外基质积聚有关。     

微小RNA的差异表达与胚胎质量的相关性

目的探讨微小RNA(micro RNA, miRNA)差异表达与胚胎质量的相关性, 为胚胎的植入前选择提供新的依据。方法用TaqMan微小RNA阵列(MicroRNA Array)对8个囊胚样本进行miRNA表达谱检测, 筛选稳定高表达且有价值的miRNA。扩大样本量后选择囊胚, 针对筛选的miRNA进行逆转录PCR检测, 同时采用二代测序平台检测胚胎的染色体异常, 对结果进行分析比较。结果 MicroRNA Array检测发现mir-720、mir-372、mir-886-3p和mir-512-3p表达量较高, 而mir-145表达量较低, 推测与早期胚胎发育相关。选择56个废弃囊胚, 对上述5种miRNA进行检测, 结果显示mir-145和mir-886-3p在染色体正常组中显著低表达。mir-145以相对表达量9作为阈值, mir-886-3p以相对表达量3作为阈值, 其以上均未见胚胎染色体检测为正常者。结论特定的miRNA表达差异与胚胎染色体异常存在相关性, 有可能作为一种新的胚胎选择的生物标记。     

华北地区汉族群体15个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的调查华北地区汉族人群15个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)基因座遗传多态性分布和群体遗传学数据。方法应用毛细管电泳技术和五色荧光复合扩增的方法,检测597名汉族无关个体的15个STR基因座基因型。结果15个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,所检测的15个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度均超过0.62,15个基因座的个体识别力在0.802~0.967之间,非父排除率在0.320~0·697之间,匹配概率在0.033~0.198之间。15个基因座的累积个体识别能力为0.999999以上,累积非父排除率为0.99999571,累积匹配概率为8.93×10-18。结论联合检测15个基因座可为亲缘鉴定和个体识别提供可靠的法医学证据,这15个STR基因座适用于中国人群的法医物证学检验。     

胎肝滤液诱导骨髓间充质干细胞向肝细胞分化

目的 探讨胚胎肝组织滤液定向诱导大鼠骨髓间充质干细胞(BMSCs)分化为肝细胞的诱导条件,为肝组织工程提供新的种子细胞来源。 方法 在体外培养体系中加入胎肝滤液,模拟体内肝脏微环境,诱导BMSCs向肝细胞定向分化,以免疫细胞化学检测肝细胞标志物;PAS检测糖原表达;靛青绿染色检测转化细胞的分化程度;测定细胞培养上清液中丙氨酸氨基转移酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、碱性磷酸酶(ALP)的含量以检测其功能状态。 结果 BMSCs经胎肝滤液诱导14d时细胞呈现多角形、卵圆形或圆形细胞的特征性改变;甲胎蛋白(AFP)和白蛋白(ALB)免疫反应、PAS反应和吲哚靛青绿(ICG)摄入实验及上清液中ALT、AST、ALP等酶均在诱导的第7天开始出现,AFP和ALB免疫反应在21d时达高峰;PAS反应和ICG摄入实验随着时间的延长而增强;上清液中的各个酶在14d达高峰,之后呈下降趋势。 结论 胎肝滤液可诱导BMSCs形成具有肝细胞形态和功能特点的细胞。     

用模式抗原OVA研究CTA1-DD／IgG佐剂的免疫调节作用

目的：进一步研究新型佐剂CTA1-DD/IgG的免疫调节作用。方法：小鼠经鼻内免疫抗原（鸡卵清白蛋白OVA）联合佐剂CTA1-DD或CTA1-DD/IgG复合物,用ELISA检测血清中OVA特异性IgG抗体生成和IgG抗体亚类,用酶联免疫斑点试验检测脾脏抗体分泌细胞。结果：CTA1-DD/IgG佐剂在小鼠中诱导血清特异性IgG抗体及脾脏特异性抗体分泌细胞的能力均高于CTA1-DD佐剂;CTA1-DD/IgG或CTA1-DD作为佐剂联合OVA免疫后IgG1、IgG2a、IgG2b 抗体皆提高,且IgG2a/IgG1＞1。结论：CTA1-DD/IgG佐剂的免疫调节作用强于CTA1-DD,且能产生混合IgG抗体亚型,促进平衡的免疫应答。     

小儿急进性肾炎和新月体肾炎的再认识:附43例临床与病理分析

目的 探讨小儿急进性肾炎和新月体肾炎的病因、临床以及病理特点及两者之间的关系。方法 回顾总结1987年至2002年临床诊断急进性肾炎或病理诊断新月体肾炎的43例住院患儿的临床资料。结果 患儿以学龄儿童多见，60．5％为原发性肾脏疾病，绝大多数表现为浮肿、少尿、高血压、肉眼血尿及肾病水平蛋白尿。部分(24．0％)急进性肾炎的肾脏病理为非新月体肾炎，包括毛细血管内增生性肾小球肾炎、Ⅳ型膜增殖性狼疮性肾炎、增生硬化性肾小球肾炎及局灶节段性肾小球硬化：而部分(32．1％)新月体肾炎的临床表现为非急进性肾炎，包括肾病综合征(肾炎型)、急性肾炎综合征及慢性肾脏疾病。予正规治疗的25例患儿中，44．0％的患儿肾功能恢复，44．0％的患儿肾功能好转。结论 急进性肾炎是临床诊断，新月体肾炎是病理诊断，两者并非完全一致；积极行肾穿刺活检，有助于明确肾脏病理类型，指导治疗；早期诊断、及时治疗有助于改善急进性肾炎或新月体肾炎患儿的预后。     

遗传性肾脏疾病诊断中应注意的几个问题

遗传病 (inheriteddisease)是指胎儿出生前因染色体结构或数目异常 ,或基因突变而导致的疾病。遗传病多为先天性疾病 (congenitaldisease) ,但先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病具有先天性、终生性及家族性等特点[1] 。通常将遗传性疾病分为三类 ,即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病 ,近来将线粒体病和体细胞遗传病也包括在内。染色体病(chromosomedisorder) :由于染色体结构和数目异常而导致的遗传性疾病 ,患病个体多有多发性先天畸形及生长、发育和智力落后。单基因遗传病 (monogenicdisorder) :疾病的发生与一对致病基因有关 ,按…     

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2011年我国儿科肾脏病专业医师在临床疾病的发病机制、治疗、预测疾病预后以及基础研究等方面进行了大量的工作,下面对部分具有代表性的论文进行复习,以汇总我国儿科肾脏专业在2011年的工作以及成绩,为今后开展持续性工作,或创新性工作提供参考。