胎儿脑灰质异位合并FLNA基因突变病例报告

报告1例产前超声联合胎儿颅脑磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）诊断胎儿脑灰质异位合并细丝蛋白A（filamin A,FLNA）基因突变的病例。患者超声检测结果显示侧脑室外壁凹凸不平,颅后窝池宽,透明隔间腔略窄,小脑延髓池轻度增宽。MRI诊断结果为胎儿脑灰质异位合并大枕大池。羊水穿刺获得脱落细胞,采用全外显子测序和基因拷贝数变异（copy number variations,CNV）分析,显示与脑灰质异位疾病相关的FLNA基因外显子出现缺失,其为可能导致脑灰质异位的致病基因。因此,超声结合胎儿颅脑MRI能有效提高脑灰质异位的诊断率,其中染色体检查可筛查出部分致病原因,并对下次妊娠提供帮助。该病例可丰富临床医生对胎儿大脑灰质异位的产前超声检查、合并畸形、临床表现等的认识。     

湖北省以替诺福韦为初治抗逆转录病毒方案的HIV/AIDS患者肾功能情况及其影响因素分析

目的 评估替诺福韦（tenofovir,TDF）作为一线治疗方案的HIV/AIDS患者慢性肾病（chronic kidney disease,CKD）发生情况及其影响因素。方法 采用回顾性队列研究方法,收集分析TDF组和齐多夫定（zidovudine,AZT）组HIV/AIDS的人口学信息及临床检查资料,比较2组患者CKD的发生率和差异,多因素Cox比例风险模型分析TDF组患者CKD发生的影响因素。结果 共纳入432例HIV/AIDS患者,其中TDF组249例,AZT组193例,开始治疗时年龄中位数分别为32（26,50）、31（26,43）岁,传播途径主要以同性传播为主（分别为69.48%、82.90%）。TDF组与AZT组24个月CKD累积发生率分别是2.8%和0,差异有统计学意义（P<0.05）。各时间点肾小球滤过率（eGFR）值中,AZT组均高于TDF组（均P<0.01）。多因素Cox比例风险模型分析显示：TDF组患者中,女性（HR=57.46,95% CI：2.981~67.684）和基线eGFR异常（HR=4.75,95% CI：1.351~16.702）者发生CKD的风险更高。结论 TDF可以引起HIV/AIDS患者CKD的发生,但发生率较低,女性和基线eGFR异常者发生CKD的风险更高。在临床治疗过程中,要密切关注女性患者以及评估患者肾功能。     

徐州市学龄前儿童单纯性肥胖现状及影响因素分析

目的 分析徐州市学龄前儿童单纯性肥胖发生率并探讨其影响因素。方法 采用方便抽样方法抽取徐州市托幼机构中幼儿数量前5位的幼儿园作为调查现场,对抽中幼儿园的所有3~5岁学龄前儿童进行体格检查并对其家长进行问卷调查。采用描述流行病学分析方法对学龄前儿童单纯性肥胖发生现状进行分析,并采用单、多因素分析方法对学龄前儿童单纯性肥胖影响因素进行分析。结果 本研究共对4 464名徐州市3~5岁学龄前托幼儿童开展调查,男童2 236人,女童2 228人。3、4、5岁儿童分别占35.1%、32.0%、32.9%,城区托幼机构儿童占78.4%。有291例单纯性肥胖儿童,发生率为6.5%。分析结果显示父母至少一方肥胖（OR=1.881）、出生体重≥4.0 kg（OR=2.349）、年龄越大（OR=1.523）、偏爱高热量食物（OR=2.968）、很少吃蔬菜水果（OR=2.430）、偏爱零食（OR=2.678）、不易接受新食物（OR=1.499）的徐州市3~5岁学龄前儿童发生单纯性肥胖的可能性较高。结论 徐州市3~5岁学龄前儿童单纯性肥胖发生率较高,儿童单纯性肥胖与饮食行为、年龄、出生体重、父母肥胖情况等因素相关,培养学龄前儿童良好的饮食习惯,改善饮食行为问题,可积极有效地预防儿童单纯性肥胖的发生。     

2000~2019 年我国境内20 起医院空调系统火灾统计分析

将2000~2019年20起我国境内医院空调系统火灾数据进行统计并分析火灾的时间、起火医院的类型和等级、起火部位和点位的特点及产生的原因,希望给同行一些警示。     

2000~2019年4起重症监护病房火灾的分析与思考

重症监护病房(ICU)内易燃物多、高精尖设备多。为了做好其防火工作,文章搜集了2000~2019年我国境内医院ICU的4起火灾,对火灾时间、医院等级、起火部位和直接原因进行统计分析,提出了具体的防范措施。     

孕期参加孕妇学校改善父母D型人格对学龄前儿童行为问题的影响

目的 以学龄前儿童为研究对象,探讨父母D型人格（type D personality,TDP）与学龄前儿童行为问题的关系,以及母亲孕期参加孕妇学校对2者之间关系的影响,为开展学龄前儿童行为问题研究提供参考依据。方法 对深圳市龙华区2017年9月份新入幼儿园小班儿童进行横断面调查,采用一般情况问卷、Conners儿童行为问卷（父母用）、D型人格量表（DS14）收集儿童一般情况、儿童行为问题和父母TDP特征情况等资料。使用Logistic回归分析父母TDP与儿童行为问题的关系,并评价母亲孕期参加孕妇学校在2者关系中的中介作用。结果 本研究共发放17 245份问卷,纳入15 022份有效问卷,其中男童8 062名,女童6 960名,平均年龄为（3.54±0.35）岁。不同性别、父母亲学历、家庭月收入、父母婚姻状况对学龄前儿童行为问题的影响差异有统计学意义（P<0.05或P<0.01）。二元Logistic回归分析显示,父母TDP与学龄前儿童的行为问题呈独立正相关,母亲孕期参加孕妇学校可改善父母TDP对学龄前儿童行为问题中的学习问题、冲动-多动与多动指数的影响。结论 母亲孕期参加孕妇学校教育可以改善父母TDP对学龄前儿童行为问题中的学习问题、冲动-多动和多动指数等3个维度的影响。     

SARS-CoV、MERS-CoV、SARS-CoV-2的基因结构特点与致病机制

高致病性冠状病毒具有高发病率、高病死率以及全球大流行等特点,严重威胁人类健康,给社会经济带来巨大挑战。目前关于高致病冠状病毒的致病机制,主要从直接细胞病变效应和间接免疫病理损伤两方面进行讨论,但具体作用基因的研究尚需进一步深入。本文从高致病性冠状病毒的基因结构特点与致病机制的相关性进行综述,为预防和治疗高致病性冠状病毒感染提供参考。     

耐碳青霉烯革兰阴性杆菌耐药性及耐药基因blaKPC的分子特征

目的 探讨耐碳青霉烯类革兰阴性杆菌的临床耐药性及耐药基因blaKPC的分子特征。方法 分析2017年1月-2018年12月某院临床检出的耐碳青霉烯类革兰阴性杆菌。通过WHONET 5.6软件对药物敏感试验数据进行统计分析,采用PCR检测碳青霉烯耐药基因blaKPC、blaNDM、blaIMP、blaVIM、blaOXA-48,对PCR阳性产物进行DNA测序,分析耐药基因的分子结构特点。结果 共收集510株耐碳青霉烯类革兰阴性杆菌,其中耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌（CRE）420株,耐碳青霉烯非肠杆菌科细菌90株。菌株主要来自重症监护病房（ICU）、神经外科和呼吸科,分别占60.8%、11.8%、5.3%;标本来自痰、脓性分泌物、静脉血、无菌中段尿,分别占66.9%、8.8%、8.2%、6.5%。耐碳青霉烯类革兰阴性杆菌对常用抗菌药物具有较高的耐药性。PCR结果显示,420株CRE中blaKPC、blaNDM、blaIMP的阳性率分别为54.3%（228/420）、1.2%（5/420）、1.4%（6/420）,未检测出blaVIM和blaOXA-48基因,其中肺炎克雷伯菌、产气肠杆菌、大肠埃希菌分别占携带blaKPC CRE的83.8%、11.8%、2.6%;其他少见菌种中也检出blaKPC基因。非肠杆菌科细菌中仅有2株鲍曼不动杆菌检测出blaKPC。DNA测序结果显示,174株携带blaKPC的菌株中173株检测为blaKPC-2、1株检测为blaKPC-1。结论 该地区耐碳青霉烯类革兰阴性菌以CRE为主,其中以携带blaKPC-2的肺炎克雷伯菌占绝对优势,其他菌株中也均有发现。提示临床需重点加强耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌的监测及预防,防控blaKPC的传播流行。     

器官保存液培养阳性率、病原菌分布及临床意义研究

 目的 了解器官保存液（PS）微生物培养结果与受者移植后感染情况。方法 回顾性收集2016年6月—2020年12月上海某三甲医院485例器官移植患者器官PS微生物培养结果,根据器官PS培养结果将受者分为阳性组和阴性组,阳性组依据不同菌株进一步分组,分析不同组患者移植后3个月内的感染情况。结果 485例器官移植患者中,221例PS培养阳性,阳性率为45.57%,其中单一菌种142例（64.25%）,2种菌54例（24.43%）,≥3种菌25例（11.31%）。共分离病原菌327株,居前3位的是凝固酶阴性葡萄球菌（67株,20.49%）、肺炎克雷伯菌（37株,11.31%）和大肠埃希菌（27株,8.26%）。分离出常见多重耐药菌47株（14.37%）,其中耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌（CRKP）20株（42.55%）,耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌18株（38.29%）。阳性组患者移植后感染率（12.22%,27/221）数值高于阴性组（6.82%,18/264）,但差异无统计学意义（P=0.243）;≥3种菌组患者移植后感染率为32.00%（8/25）,高于单一菌组的9.15%（13/142）（P=0.004）;CRKP、白念珠菌阳性组患者移植后感染率分别为45.00%（9/20）、21.74%（5/23）,均高于其他病原菌组的8.20%（15/183）（P值分别为<0.001、0.034）。结论 常规监测器官PS培养结果对移植后感染防控具有指导意义,若PS培养CRKP、酵母菌或念珠菌阳性,建议立即进行相应抗感染的治疗。     

滤膜法与涂抹法检测血液透析相关用水微生物的效果

目的 探讨滤膜法和涂抹法检测血液透析相关用水微生物的效果,为选择合适的检测方法提供依据。方法 回顾性收集某三级甲等综合性医院2018年1-12月同时采用滤膜法和涂抹法检测血液透析相关用水微生物的结果,对比分析滤膜法和涂抹法检测细菌检出率、单位菌落数、超干预值检出率和微生物合格率。结果 共收集274份血液透析相关用水微生物检测结果,其中透析液131份,反渗水39份,B浓缩液（下简称B液）14份,置换液34份,其他透析用水56份。滤膜法细菌检出率均高于涂抹法,其中透析液、反渗水、置换液、其他透析用水标本使用两种方法的细菌检出率比较,差异有统计学意义（均P<0.05）。透析液、B液、其他透析用水标本单位菌落数滤膜法数值上低于涂抹法,但仅其他透析用水标本使用两种方法检测结果单位菌落数差异有统计学意义（t=-3.011,P=0.004）。超干预值检出率其他透析用水滤膜法低于涂抹法,差异有统计学意义（χ²=6.596,P=0.010）。置换液、反渗水标本微生物合格率滤膜法数值上低于涂抹法,但仅置换液标本微生物合格率差异有统计学意义（χ²=18.987,P<0.001）。结论 滤膜法检出细菌的能力高于涂抹法,但其在血液透析相关用水微生物检测中存在一定局限性,除用于置换液比较适合外,应用在其余血液透析相关用水微生物的检测效果并不优于涂抹法。