新型FGG基因突变导致遗传性纤维蛋白原缺陷症的研究

目的:对临床发现的1例遗传性纤维蛋白原缺陷症患者及其家属进行凝血相关指标检测和基因型分析,并探讨可能的分子发病机制.方法:采集先证者及其家属共4人的外周血,检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg)、D-二聚体及8项凝血因子指标.对编码纤维蛋白原3条肽链的FGA、...     

Current Status and Prospect of Stent Placement for May-Thurner Syndrome

Stent implantation has been proven to be safe and has become the first-line intervention for May-Thurner syndrome(MTS),with satisfactory mid-term patency rates ...     

血清SHBG、CTRP6表达与多囊卵巢综合征患者IVF-ET妊娠成功率的相关性

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者体外受精-胚胎移植(IVF-ET)妊娠成功率与血清性激素结合球蛋白(SHBG)、C1q/肿瘤坏死因子相关蛋白6 (CTRP6)水平的关系。方法选取2017年3月至2020年5月期间于泉州市妇幼保健院儿童医院生殖中心就诊并行IVF-ET的112例PCOS患者为研究对象(PCOS组),同期选取行IVF-ET的94例非PCOS不孕患者作为对照组。分别采用酶联免疫吸附(ELISA)法、电化学发光免疫测定法检测两组患者的血清SHBG、CTRP6水平;以PCOS患者血清SHBG、CTRP6水平平均值为界分组,其中SHBG低水平组56例、SHBG高水平组56例;CTRP6低水平组55例、CTRP6高水平组57例。比较各组患者的IVF-ET相关指标及妊娠结局;多因素Logistic回归分析影响PCOS患者IVF-ET后妊娠成功的危险因素。结果 PCOS组和对照组患者的血清SHBG [(45.28±9.86) nmol/L vs (67.24±16.78) nmol/L]、CTRP6 [(237.65±40.22) ng/mL vs (452.83±54.67) n...     

鼻咽癌凋亡及增生相关基因筛选与分析

目的 筛选及分析鼻咽癌发生发展过程中的细胞凋亡相关基因及增生相关基因.方法 结合GO分类从本实验室已有的鼻咽癌基因芯片数据中筛选异常表达的细胞凋亡相关基因及细胞增生相关基因;根据鼻咽癌发生发展的树模型提示的三个阶段,找出各阶段的鼻咽癌细胞凋亡相关基因及细胞增生相关基因;再结合文献进一步分析两种基因在鼻咽癌发生树模型中的分布特点及规律.结果 鼻咽痛细胞凋亡相关基因19个,其中处于染色体丢失区段的下调鼻咽癌细胞凋亡相关基因9个(DNASELL3等)、处于染色体扩增区段的上调鼻咽癌细胞凋亡相关基因10个(DEDD等).鼻叫癌细胞增生相关基因21个,其中处于染色体丢失区段的下调鼻咽癌细胞增生相关基因8个(TUSC2等)、处于染色体扩增区段的上调鼻咽癌细胞增生相关基因13个(EMP1等).处于染色体丢失区段的下调鼻咽癌细胞凋亡相关基因多参与诱导或调控细胞凋亡:而处于染色体扩增区段的上调鼻咽癌细胞增生相关基因多参与正调控细胞增生.结论 鼻咽癌可能存在两种发生方式:一种以凋亡受抑为主要原因;另一种以增生过度为主要原因.     

甲状腺肿瘤的分子生物学进展

近年来,分子生物学的理论和技术在内分泌肿瘤的诊断和研究方面,特别是甲状腺肿瘤方面取得了一系列的进展。研究表明,甲状腺肿瘤内存在端粒酶活性的异常增高;存在十多种已知基因,如Ret、Ras、Fos、TKs、p16、p27、p53和M asp in等突变;和一些特殊蛋白的改变,如生长因子、血管内皮生长因子、细胞周期蛋白等分子生物学方面的改变。这些甲状腺肿瘤相关的分子生物学变化不仅对甲状腺肿瘤的形成、发展和转移起着重要的作用,也与肿瘤的诊断和预后判断有着十分密切的关系。     

高迁移率蛋白B1与活化T细胞核因子2协同促进白细胞介素-2报告基因转录表达

目的探讨高迁移率蛋白B1（HMGB1）促进白细胞介素（IL）-2转录表达免疫效应的分子机制。方法构建HMGB1和活化T细胞核因子2（NFAT2）的真核表达质粒,分别单独转染以及共同转染人胚胎肾细胞系293T、人子宫颈癌细胞系Hela,同时转染IL-2报告基因,检测IL-2报告基因的表达活性。观察当HMGB1与NFAT2质粒共同转染细胞时,是否能协同促进IL-2报告基因的活性。结果在293T细胞中,HMGB1或NFAT2单独转染可提高活性倍数相加为6．8倍,而二者共转时报告基因活性与未刺激对照组相比提高了18．4倍。在Hela细胞中,二者单独转染可提高活性倍数相加为49．9倍,而二者共转时报告基因活性与未刺激对照组相比提高了117．7倍。结论HMGB1可与NFAT2可协同促进IL-2报告基因转录表达。     

沉香化滞丸中松香酸的HPLC和UPLC-Q-TOF检测方法研究

目的 建立沉香化滞丸中松香酸的HPLC和UPLC-Q-TOF检测方法。方法 采用HPLC测定沉香化滞丸中非法存在的松香酸,并对阳性结果采用UPLC-Q-TOF进行验证。结果 松香酸浓度在1.40~21.03 μg·mL^-1与峰面积积分值呈良好的线性关系,仪器精密度RSD为0.2%,加样回收率为99.5%,RSD为1.7%。通过保留时间、最大吸收波长、母离子（m/z 303.23）及其子离子（m/z 285.22,257.22,149.13,123.11）4个方面的信息,确认13批沉香化滞丸中10批样品非法掺入了松香酸。结论 该方法操作简便、准确,快速,灵敏度高,适合对沉香化滞丸中非法添加松香酸的检测。对沉香化滞丸质量控制方面,建议增加对松香酸非法添加的检验项目。     

三重再摄取抑制剂从单胺转运体解离的拉伸分子动力学模拟研究

目的 研究三重再摄取抑制剂(triple reuptake inhibitors,TRIs)与人类单胺转运体(human monoamine transporters,hMATs)的解离机制。方法 采用拉伸分子动力学的方法模拟3个TRIs从hSERT、hNET和hDAT主要结合位点解离的动态过程;通过计算解离过程中施加的外力随模拟时间的变化,分析抑制剂解离过程中重要的蛋白-配体间的相互作用;最后通过Jarzynski方程的二次累积展开式计算抑制剂在3种转运蛋白的平均力势。结果 力谱图曲线表明影响TRIs解离的残基在单胺转运蛋白上的分布主要如下：跨膜区域(TM1b、TM3、TM6a、TM10)和胞外Loop区域(EL2、EL4、EL5、EL6),其中主要结合口袋附近的残基极大地阻碍TRIs的解离。比较每个体系的平均力势数值,结果表明EB1020相比NS2359和SEP225289更容易从蛋白中解离。结论 本研究从原子水平揭示了hMATs与TRIs结合-解离机制,为基于结构的选择性抗抑郁药物设计提供了理论依据。