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Kuyumcu Serkan Isik Emine Goknur Tiryaki Tarik Onur Has-Simsek Duygu Sanli Yasemin Buyukkaya Fikret Özkan Zeynep Gözde Kalayoglu-Besisik Sevgi Unal Seher Nilgun 《Annals of nuclear medicine》2021,35(10):1147-1156
Annals of Nuclear Medicine - This study investigates the prognostic value of 68Ga-Pentixafor PET/CT using PET-derived quantitative in multiple myeloma (MM) patients with suspected recurrence in... 相似文献
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Hanna IJspeert Adilia Warris Michiel van der Flier Ismail Reisli Sevgi Keles Sandra Chishimba Jacques J.M. van Dongen Dik C. van Gent Mirjam van der Burg 《Human mutation》2013,34(12):1611-1614
DNA double‐strand break repair via non‐homologous end joining (NHEJ) is involved in recombination of immunoglobulin and T‐cell receptor genes. Mutations in NHEJ components result in syndromes that are characterized by microcephaly and immunodeficiency. We present a patient with lymphopenia, extreme radiosensitivity, severe dysmaturity, corpus callosum agenesis, polysyndactily, dysmorphic appearance, and erythema, which are suggestive of a new type of NHEJ deficiency. We identified two heterozygous mutations in LIG4. The p.S205LfsX29 mutation results in lack of the nuclear localization signal and appears to be a null mutation. The second mutation p.K635RfsX10 lacks the C‐terminal region responsible for XRCC4 binding and LIG4 stability and activity, and therefore this mutant might be a null mutation as well or have very low residual activity. This is remarkable since Lig4 knockout mice are embryonic lethal and so far in humans no complete LIG4 deficiencies have been described. This case broadens the clinical spectrum of LIG4 deficiencies. 相似文献
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C. Manzardo A. Esteve N. Ortega D. Podzamczer J. Murillas F. Segura L. Force C. Tural J. Vilaró A. Masabeu I. Garcia M. Guadarrama E. Ferrer M. Riera G. Navarro B. Clotet J.M. Gatell J. Casabona J.M. Miró 《Clinical microbiology and infection》2013,19(7):646-653
In this prospective, multicentre cohort study, we analysed specific prognostic factors and the impact of timing of highly active antiretroviral therapy (HAART) on disease progression and death among 625 human immunodeficiency virus (HIV)-1-infected, treatment-naïve patients diagnosed with an AIDS-defining disease. HAART was classified as early (<30 days) or late (30–270 days). Deferring HAART was significantly associated with faster progression to a new AIDS-defining event/death overall (p 0.009) and in patients with Pneumocystis jiroveci pneumonia (p 0.017). In the multivariate analysis, deferring HAART was associated with a higher risk of a new AIDS-defining event/death (p 0.002; hazard ratio 1.83; 95% CI 1.25–2.68). Other independent risk factors for poorer outcome were baseline diagnosis of AIDS-defining lymphoma, age >35 years, and low CD4+ count (<50 cells/μL). 相似文献
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Ferré-Vallverdú Maria Sánchez-Lacuesta Elena Plaza-López Diego Díez-Gil José Luis Sepúlveda-Sanchis Pilar Gil-Cayuela Carolina Maceira-Gonzalez Alicia Miró-Palau Vicente Montero-Argudo Anastasio Martínez-Dolz Luis Igual-Muñoz Begoña 《The international journal of cardiovascular imaging》2021,37(5):1735-1744
The International Journal of Cardiovascular Imaging - Recent studies show that microvascular injury consists of microvascular obstruction (MVO) and intramyocardial hemorrhage (IMH). In patients... 相似文献
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