KIinefeIter综合征的诊断：新型甲基化特异性实时定量PCR

本文研究目的为设计一种基于额外X染色体（X-ch）检测的分子检测方法用于Klinefelter综合征的诊断。从26名47,XXY男性,2名46,XY／47,XXY男性,22名46,XY男性和15名46,XX的女性的外周血标本中提取DNA,并进行脱氨基处理。甲基化特异性的定量多聚酶链反应（MS-qpPCR）以非甲基化和甲基化的X染色体非活化特异性转录基因（XIST-U和XIST-M）拷贝为模板。X染色体二倍体通过XIST基因甲基化状态来判定。46,XY／47,XXY男性的嵌合程度通过核型分析和原位荧光杂交（FISH）的结果比较来判定。数据分析应用Roche LightCycler software v．3．5.3,包括通过拟合点分析和溶解曲线分析决定交叉点（CPs）。所有对照组女性和Ks患者均检测到X染色体二倍体,而对照组男性只表达XIST-M。XIST-U和IXIST-M的交叉点范围分别是（29．5-32．5,SD0．8）和（29-31,SD0．6）。嵌合度的检测极限为1％。根据2名47,XXY/46,XY患者的XIST-U／）（IST-M比值分析,计算出的嵌合率（1．8％和17．8％）与FISH结果（2．3％和15％）相当。从DNA脱氨基到最终数据分析的间隔小于9小时。本文得出结论：MS-qpPCR是一种敏感、特异及快速的X染色体二体检测方法,可以用于KS的筛查和诊断,甚至在低嵌合水平的47,XXY／46,XY患者也适用。     

SET在不同发育阶段小鼠睾丸的表达及其功能

SET蛋白是一个多功能蛋白,在调节包括DNA复制、核小体装配、染色体修饰、DNA转录、细胞周期、细胞凋亡等细胞生物学过程中起重要作用。前期研究发现,SET在卵巢中调节雄激素合成。然而,SET在睾丸组织中的表达及其功能仍然不明确。在此,我们检测不同年龄段小鼠睾丸组织中SET表达,探讨其在精子发生及睾酮生成方面的潜在功能。48只不同年龄段的雄性小鼠（1周龄的ICR雄性小鼠作为幼年期组,4周龄小鼠作为性发育前组,12周龄小鼠作为性成熟期组,12月龄作为老年组）。免疫组织化学方法观察SET各年龄段小鼠的定位表达;qRT-PCR和Western Blot分别检测睾丸中SET mRNA和蛋白水平表达。SET表达定位于生精小管中的精原细胞、精母细胞,在青春期前及成熟期的单倍体和四倍体生殖细胞中高表达;成熟期及老年期的睾丸间质细胞中也有SET的表达;支持细胞中很少量表达。青春期前SET的mRNA与成熟期相比表达量最高（P〈0．05）,而SET蛋白在性成熟期小鼠睾丸中表达最高（P〈O．05）。SET主要表达于精原细胞和精母细胞,少量表达于支持细胞,表明SET可能与精子发生有关。SET还表达于睾丸间质细胞,则与睾酮生成有关。     

帕罗西汀与达帕西汀的对比，治疗早泄的新的选择性5-羟色胺再摄取抑制剂

达帕西汀氢氯化物是一种选择性5-羟色胺再摄取抑制剂,也是第一种被批准可以按需服用治疗早泄的药物。本文目的为研究按需服用达帕西汀（30mg和H60mg）和每日服用帕罗西汀（20mg）对早泄的疗效。研究募集了150名患者进行了长达1个月的研究。患者被分成3组,每组50人。第一组按需服用达帕西汀30mg。第二组按需服用达帕西汀60mg。第三组每日服用帕罗西汀20mg。治疗结束后,我们的结果检测值相对于基准阴道内射精潜伏期（IELT）延长了。与基准IELT相比,帕罗西汀组、30mg达帕西汀组和60mg达帕西汀组的治疗后IELT分别延长了117％（P〈0．01）,117％（P〈0．01）和170％（P〈0．01）。30mg达帕西汀组和帕罗西汀组的IELT增幅相同（P〉0．05）,而60mg达帕西汀组的IELT增幅明显高于30mg达帕西汀组（P〈0．05和帕罗西汀组P〈0．01）。性交前1～3小时服用达帕西汀60mg是针对早泄的非常有效的治疗方法。然而,与当前普遍使用的帕罗西汀相比,达帕西汀30mg疗效并不显著。     

临床应用rt-PA静脉溶栓治疗缺血性卒中专家共识

缺血性卒中占整个卒中的70%以上,是临床上常见的急症。但其治疗尚存在许多困难。虽然临床证据表明重组组织型纤溶酶原激活剂(rt-PA)作为治疗缺血性卒中最有效的药物已有十年历史,已经被美国、加拿大和大部分欧洲国家认可,但在中国的临床实践应用中,rt-PA的使用仍存在诸多问题,集中表现在应用比例极低且使用不规范等。为了促进rt-PA临床治疗的接受程度及规范使用,中华内科杂志编辑部组织部分神经科专家对有关rt-PA溶栓治疗的研究进行了回顾并达成共识。     

下腰痛患者后路手术并发症的防治

目的：分析下腰痛患者后路手术并发症出现的原因，探讨防治办法。方法：回顾分析我科自１９８８～１９９８年６月间采用后路手术治疗下腰痛，即腰椎间盘突出症和／或腰椎管狭窄症患者５７０例的临床资料。结果：３３例发生术后并发症，发生率５．７９％，早期（术后２周以内）并发症１８例，晚期并发症１５例，但无一例并发神经根损伤。结论：除了术中操作技能外，术前严格掌握手术适应证，术后及时观察、早期功能锻炼，都有利于并发症的防治。     

他汀类药物预防缺血性卒中/TIA专家建议

卒中是中国第一位的致残和第二位致死原因。血脂异常是缺血性卒中/短暂性脑缺血发作的重要危险因素之一,其中低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的升高使得缺血性卒中风险增加。他汀类药物(3羟基3甲基戊二酰辅酶A还原酶抑制剂)是治疗高胆固醇血症和防治动脉粥样硬化性疾病的最重要药物。目前对他汀类药物防治卒中的认识尚不一致。因此,有必要尽快统一认识,规范他汀类药物的治疗策略。《中华内科杂志》特邀请国内有关专家对此进行了充分的讨论,达成他汀类药物防治脑血管病专家建议,以期给临床医生以明确的临床指导。     

内皮素与脊髓损伤后血脊屏障损害的关系

目的：阐明内皮素（ＥＴ）与脊髓损伤（ＳＣＩ）后血脊屏障损害的关系,为临床治疗ＳＣＩ提供指导。方法：ＳＤ大鼠２４只,分为４组,即生理盐水组、ＥＴ－１组、损伤＋生理盐水组和损伤＋ＰＤ１４５０６５组。实验一：无损伤组分别于鞘内注射生理盐８水或ＥＴ－１。实验二：压迫法致伤脊髓（５０ｇ,１ｍｉｎ）,分别于伤前１０ｍｉｎ鞘内注射生理盐水或非选择性ＥＴ受体拮抗ＰＤ１４５０６５。伊文思兰（ＥＢ）定量法评价血脊屏障