遗传性酪氨酸血症Ⅰ型一例

患儿男 ,2个月 ,因皮肤黄染 2个月入院。患儿为第一胎第一产孕 40周因羊水过少剖宫产娩出 ,出生体重 2 30 0g。生后第二天皮肤黄染 ,逐渐加深 ,经白蛋白、蓝光照射等治疗后 ,皮肤黄疸消退。 3天后无明显诱因皮肤再度黄染伴贫血 ,经输浓缩红细胞、蓝光等治疗后黄疸减轻 ,无呕吐 ,大便淡黄色 ,体重增长欠佳。病情反复 ,曾多次住院治疗。父母非近亲婚配 ,否认家族性、遗传性疾病史。体检 :体重 3 2kg ,皮肤中度黄染 ,无皮疹 ,肝脏右肋下 3cm ,质软 ,脾脏左肋下 3cm ,质软。辅助检查 :血常规 :WBC1 3 3× 1 0 9/L ,N 0 68,L 0 32 ,Hb 82g/…     

妊娠高血压综合征子宫胎盘的病理变化及对围生儿的影响

目的　了解妊娠高血压综合征 (简称妊高征 )患者子宫胎盘的病理改变对围生儿的影响。　方法　对 6 2例妊高征者及 86例无合并症者胎盘进行病理检查 ,并进行新生儿头颅 B超、脑电图 (EEG)、脑干听觉诱发电位测定 (ABR)等检查。　结果　妊高征母亲胎盘绒毛纤维素性坏死>2 5 %、合体细胞结节增多 >70 %、末梢绒毛血管增多充血、胎盘及蜕膜细胞浸润、胎盘部分梗死、子宫螺旋动脉血管壁增厚、管腔狭窄、脐动脉周围充血或出血的发生率均明显高于对照组 (P<0 .0 1) ;妊高征组新生儿头颅 B超、 EEG、 ABR检查异常者多于对照组 ,差异有显著性 (P<0 .0 5 ) ;中、重度妊高征组者早产及低体重儿发生率远较对照组高 ,差异有显著性 (P<0 .0 5 )。　结论　妊高征患者子宫胎盘病理以细胞的浸润、绒毛毛细血管减少、狭窄、梗死、血管合体膜的增厚、螺旋动脉管腔狭窄、管壁增厚及闭塞改变为相对特异性改变 ,可导致新生儿头颅 B超、 EEG、 ABR的异常 ,提示我们应高度重视围生保健工作。     

高效液相色谱法检测动物性食品中甲苯咪唑残留

建立鳗鱼体内甲苯咪唑残留的分析方法。采用乙酸乙酯/氨水作为提取溶剂,提取液挥干后将剩余的油状物溶于正已烷中,经NH2固相萃取小柱净化后,采用高效液相色谱进行分析。方法在1～500ng之间呈线性相关,回归方程r=6832.4x-1810.3,相关系数r=0.9999,检出限为0.4ng。对于0.025mg/kg、0.050mg/kg、0.10mg/kg三个添加水平,平均回收率为79.6%～88.1%,相对标准偏差为4.84%-8.36%。     

FGF12基因变异所致早发型婴儿癫痫性脑病二例

2例FGF12基因变异所致早发型婴儿癫痫性脑病患儿就诊年龄分别为4月龄(男)和2月龄(女),分别于2018年9月和2019年4月收入广州市妇女儿童医疗中心,均为新生儿期出现反复抽搐,主要表现为癫痫发作形式多样,恶化期为痉挛后强直,伴或不伴痉挛发作,另伴有喂养困难和运动发育迟缓以及难治性肺炎。2例患儿均有FGF12基因杂合变异,变异位点分别为p.R52H和p.R114H。1例患儿因重症肺炎死亡,1例患儿加用钠离子通道阻滞剂后癫痫控制,运动发育进步,脑电图好转。     

床旁超低出生体重儿动脉导管结扎术一例

患儿男，胎龄25周。因母亲严重感染经阴道结束分娩，胎膜早破43h，出生体重650g，生后1minApgar评分1分，经复苏抢救5minApgar评分8分。生后曾给予机械通气、气管内注入肺表面活性物质等救治，先后经历肺透明膜病Ⅲ级、重度高胆红素血症换血术、大面积皮肤感染、颅内出血等严重并发症，2周后病情一度好转，但第3周起出现反复心力衰竭、肺部感染致呼吸机参数不能下调。     

咽炎合剂的微生物检查方法验证

目的 完善咽炎合剂微生物检查的方法验证.方法 通过稀释法确定供试品的取样量/平皿,并进行相关的方法验证试验.结果确认供试品取样量为原液1ml,在该检验条件下无抑菌活性或其抑菌活性可以忽略不计.结论 此验证方法准确可靠.     

盐酸丁咯地尔注射液联合注射用腺苷钴胺治疗糖尿病周围神经病变的临床研究

目的 观察盐酸丁咯地尔联合腺苷钴胺治疗精尿病周围神经病变的疗效.方法 84例患者分为两组,均给予基础糖尿病治疗.治疗组44例患者均给予盐酸丁咯地尔0.2 g加入250ml生理盐水静脉点滴,每日1次;联用注射用腺苷钴胺1mg肌肉注射,1次/日,4周为1个疗程.对照组肌肉注射腺苷钴胺1mg.1次,日.4周1个疗程.结果 盐酸丁咯地尔联合注射用腺苷钻胺治疗糖尿病周围神经病变疗效显著.结论 盐酸丁咯地尔联合注射用腺苷钴胺治疗糖尿病周围神经病变取得良好效果.     

早产儿住院期间营养状况初步分析

随着现代科学的发展,各项新技术的广泛应用,使新生儿急救监护技术不断提高,从而早产儿的存活率亦逐渐提高.在早产儿管理中,早期营养的供给与预后的关系越来越受到医务人员的重视.本研究对88例从我院出生儿的早产儿住院期间的营养摄入及体重增长状况进行了观察.     

GJC2 基因5’UTR 区变异致两兄妹同患佩梅样病

目的鉴定一家系两兄妹同患遗传性脑白质病的致病性变异。方法收集患儿及家系的临床资料。提取患儿两兄妹及其父母的外周血DNA,先后采用医学外显子、全外显子、全基因组测序进行遗传学分析及Sanger测序验证。结果两兄妹临床表现符合佩梅样病。医学外显子测序及全外显子测序均未发现患儿携带致病性变异,全基因组测序发现两兄妹存在GJC 2基因(NM-020435.3)c.-167A>T(5’UTR)exon1/2同一纯合变异,常染色体隐性遗传,分别来源于其父母。结论GJC 2基因c.-167A>T为本家系两兄妹同患佩梅样病的致病性变异,全基因组测序能发现5’UTR区这一位点的异常。     

不同测量点对经皮肤测量胆红素数值的影响

目的 了解不同测量部位对经皮肤测量胆红素数值的影响,改进测量的精确性.方法 随机抽取200个新生儿,按照JM-103器械标准测量部位以及方法,每天分时段对新生儿进行头部、胸部两个部位进行经皮肤胆红素测量,对照两种不同测量方法在新生儿出生10天内的结果差异.结果 两组测量的胆红素数值具有统计学差异,且头部测量的胆红素值均比胸部测量值要高,平均差值范围从0.37～0.77,差值有统计学意义.胸部、头部两种测量方式显示新生儿胆红素值在出生后第5天达到峰值,第5天胆红素峰值测量均值为：头部测量均值12.09;胸部测量均值：11.43;胆红素测量值遵循正态分布趋势的原则,于出生后第10天恢复至出生后第1天的水平.结论 部分研究指出经皮肤测量胆红素和血清胆红素有相关性,但是头部和胸部两个测量点的测量值存在差异,且头部测量值恒高于胸部,测量点的有效性有待确定.新生儿胆红素趋势遵循正态分布原则,出生后第5天到达峰值,第10天基本回复第1天水平;遵此趋势结果有利于新生儿胆红素的监测,并对新生儿生理性黄疸的胆红素趋势判断提供了明确的统计学理论依据.