POLG 基因变异致线粒体病一家系分析

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。     

CT和X线胃底假肿瘤征象一例

病例资料 女,69岁,1个月来食欲下降,胃胀隐痛,体重明显下降.查体:腹部柔软,未扪及明显包块.     

急性脑梗死患者血超敏C反应蛋白水平与下肢动脉粥样硬化的关系

目的 通过检测急性脑梗死患者血超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平及下肢动脉超声,探讨hs-CRP与急性脑梗死及下肢动脉粥样硬化的关系.方法 对87例急性脑梗死患者和70例对照组进行观察.用速率散射比浊法测定血hs-CRP含量;应用彩色多普勒超声诊断仪检测下肢动脉内膜-中膜厚度(IMT),观察下肢动脉粥样斑块.结果 急性脑梗死患者血hs-CRP含量、下肢动脉IMT和粥样斑块数较对照组明显增加.血hs-CRP水平与下肢动脉IMT及斑块数与急性脑梗死病情呈正相关.结论 hs-CRP作为炎性指标可能在促进动脉粥样硬化的发生和发展中起了重要的作用;血hs-CRP水平可作为急性脑梗死患者病情轻重和预后判断的一个指标.     

围产高危儿系统管理建立的作用

目的总结围产高危儿系统管理模式建立与其作用的研究。方法回顾性调查自建立围产高危儿系统管理模式以来（1995至2008年）在我院分娩的新生儿及相关资料,分析高危儿出生后生活质量的主要指标,如围产期死亡率、窒息发生率、极低出生体重儿和超低出生体重儿存活率、发生中枢协调障碍的围产因素、干预效果及随访问情况。结果1995至2008年分娩数及高危妊娠数逐年增加,但围产儿死亡率、窒息率明显下降,极低和超低出生体重儿存活率不断提高;发生中枢协调障碍的各种高危因素,依次胎儿宫内窘迫（30.5%）、早期感染史（28.5%）、妊娠糖尿病者（27.8%）、足月小样儿（26.7%）、早产儿（25.8%）、新生儿窒息（25.0%）、新生儿缺血缺氧性脑病（23.1%）、妊娠早期阴道流血史（20.5%）、新生儿高胆红素血症（15.9%）等;系统管理高危儿较门诊对照组中中枢协调障碍患儿发现早、疗程短、疗效好。围产高危儿1年随访率85%,主要为早产儿和足月小样儿。结论围产高危儿系统管理模式的建立能有效提高围产儿生活质量。     

水通道蛋白4和髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体阳性患者临床分析

目的分析中枢神经系统自身免疫相关性疾病患者中血清水通道蛋白4抗体(aquporin 4 antibody,AQP4-Ig G)和髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体(myelin oligodendrocytes glycoprotein antibody,MOG-Ig G)阳性患者比例;研究两组患者流行病学、临床表现及诊断、实验室检查和MRI影像,为临床诊断及鉴别诊断提供指导。方法纳入中山大学附属第三医院神经科及广州地区多个医疗中心收集的2068例患者。通过细胞间接免疫荧光法对患者血清AQP4-Ig G和MOG-Ig G检测,同时收集并分析比较两组抗体阳性患者临床资料。结果共检出AQP4-Ig G阳性患者681例,男女比例1:9.5,平均发病年龄为(41.7±14.9)岁;MOG-Ig G阳性患者110例,男女比例1:1.08,平均发病年龄为(27.0±17.7)岁,两组间性别分布及发病年龄差异有统计学意义。AQP4-Ig G阳性患者首发症状中视神经炎占38.4%;MOG-Ig G阳性患者中,视神经炎占53.5%。两组间临床表现差异有统计学意义。AQP4-Ig G阳性患者最终诊断为视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)占42.14%;MOG-Ig G阳性患者最终诊断NMO占13.64%,两组间差异存在统计学意义。脑脊液实验室检查显示,两组之间存在差异但差异均无统计学意义。MRI影像学显示,AQP4-Ig G阳性患者多以颈胸髓病灶多见,而MOG-Ig G阳性患者多累及胸腰髓。两组患者可合并其他自身免疫抗体阳性。结论本项研究发现AQP4-Ig G阳性与MOG-Ig G阳性患者在流行病学、临床表现及诊断、实验室检查和MRI影像存在差异,提示AQP4-Ig G阳性和MOG-Ig G两种自身免疫性抗体的检测对于诊断及鉴别诊断有重要意义。     

手足口病后肢体瘫痪20例临床分析

目的:探讨手足口病后肢体瘫疾的临床诊治特点.方法:对2010年1-6月间曾于广州市妇女儿童医疗中心住院治疗的手足口病患儿追踪随访,对康复治疗3个月,仍伴有肢体瘫痪的20例患儿临床病例进行回顾性分析.结果:20例患儿病程早期11例需呼吸机支持治疗,发病10 d内头颅和(或)脊髓MR检查18例出现异常信号改变;经过3个月康复治疗,18例遗留肢体迟缓性瘫痪,其中单肢瘫占13例,双下肢瘫3例,四肢瘫2例,且近端肌力较远端差;1例为右上肢上运动神经元瘫;1例右上肢上运动神经元瘫,伴左下肢迟缓性瘫.结论:对手足口病并发神经系统损伤高危患儿密切观察,早期发现神经系统损伤,及时治疗,积极防治肢体瘫痪的发生,对改善预后有重要意义.     

新生儿早期血脂水平的调查

为了解新生儿早期血脂水平与性别、孕周、出生体重的关系,检测了93例不同性别、孕周,不同出生体重的新生儿,生后24～48小时内早晨空腹时血清甘油三脂(Tg)、胆固醇(Tc)、载脂蛋白A(apo-A1)、载脂蛋白β(apo-β).显示生后24～48小时内血清Tg Tc apo-A1 apo-β,男婴与女婴无显著差异,早产适于胎龄儿与足月适于胎龄儿无显著差异,足月不同出生体重的新生儿无显著差异.新生儿早期血脂水平与性别、孕周、出生体重无关.     

彩色多普勒超声对失代偿性肝硬化患者自体骨髓干细胞移植治疗前后的对比观察

目的探讨彩色多普勒超声评价自体骨髓干细胞移植治疗乙型肝炎肝硬化失代偿期患者疗效的应用价值。方法经肝动脉行自体骨髓干细胞移植治疗的乙型肝炎肝硬化失代偿期患者43例,分别于治疗前1～3d内,治疗后第3个月和6个月观察患者腹水情况,肝脏形态和内部回声变化,以及门静脉系统血流颜色变化,并用超声测量肝脏门静脉内径和门静脉血流速度;脾脏厚径、脾静脉内径和脾静脉血流速度。结果①与术前比较,自体骨髓干细胞移植术后第3个月腹水量减少者35例,肝脏形态和内部回声无明显变化,门静脉和脾静脉血流颜色变明亮,门静脉血流速度增快(P<0.01);脾脏缩小,脾静脉内径变窄,以及脾静脉血流速度增快(P<0.05)。②与术前比较,术后第6个月腹水量减少者41例,且其中15例完全消失,门静脉和脾静脉血流颜色明亮,肝脏形态和内部回声未见明显变化,门静脉内径变细(P<0.05),门静脉血流速度明显增快(P<0.01);脾脏明显缩小,脾静脉内径变窄,脾静脉血流速度明显增快(P<0.01)。术后3个月与6个月比较,其门静脉血流速度,脾脏厚径减小,脾静脉内径变小,脾脏静脉血流速度增快,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论彩色多普勒超声通过观察门静脉系统血流颜色及血流动力学变化,对临床评价自体骨髓干细胞移植治疗乙型肝炎肝硬化失代偿期患者的效果有重要的指导意义。