5α-还原酶2型缺乏症1例病例报告

正1病例报告1岁11月,社会性别女。因"偶然发现外阴包块半年"于南方医科大学附属深圳妇幼保健院(我院)儿科就诊。患儿系G2P2,足月顺产,出生体重3.4 kg,身长49 cm,产时无窒息抢救史,否认母孕期疾病史。生后阴蒂肥大,尿道开口较小,无特殊面容及其他畸形,按女孩抚养,半年前家长偶然发现患儿外阴包块,外院彩超"双侧阴唇处软组织内低回声,考虑睾丸组织",未予特殊处理,转诊至我院。     

多重探针连接依赖式扩增检测特发性矮小儿童生长激素受体信号通路基因效果分析

目的探讨特发性矮小儿童生长激素受体(GHR)信号通路基因突变情况,并分析突变基因片段的致病可能性。方法选择特发性矮小(ISS)儿童94例及生长发育正常儿童54例,采集其外周血,应用多重探针连接依赖式扩增(MLPA)技术检测生长激素受体信号通路的35个基因片段,对检测信号强度低于正常60%的STAT5B蛋白基因的第6外显子5'端内含子区域进行目的基因片段扩增和测序。结果在ISS患儿中有5例检出定位于17号染色体长臂上编码STAT5B蛋白基因的第6外显子5'端内含子区域存在杂合突变,检出率为5.32%(5/94例),对其进一步进行基因测序显示该基因片段的突变类型为杂合缺失;未发现STAT5B其他基因片段及JAK2和IGF-1基因片段的异常。结论 STAT5B第6外显子5'端内含子片段杂合缺失可能是ISS的病因之一,MLPA技术可作为GHR信号通路基因的筛查。     

唾液腺显像对鼻咽癌放疗后腮腺功能的评价

目的探讨唾液腺显像对鼻咽癌放疗后腮腺功能的评价。方法对40例鼻咽癌行适形调强放疗(30例)及常规放疗(10例)的患者,分别于放疗前、放疗结束时及放疗后5个月作口干程度的比较及唾液腺功能显像检查。结果放疗结束时患者出现不同程度口干症状,放疗后5个月,部分患者口干症状有明显改善。唾液腺受损后腮腺显像图像征象及时间放射性曲线均有变化。放疗结束时腮腺定量分析摄取指数(UI)及分泌指数(EI)均比放疗前低(P<0.05),但适形调强放疗组的UI及EI均比常规放疗组高(P<0.05)。结论适形调强放疗可以有效保护腮腺功能,唾液腺显像可用于监测鼻咽癌放疗后腮腺功能变化。     

脂联素基因+45和+276多态性与川崎病的关系

目的 检测川崎病患儿脂联素基因+45T/G、+276G/T多态性分布情况,探讨其与川崎病发病和冠状动脉损伤（CAL）发生的关系。方法 采取病例对照研究方法,选取81例川崎病患儿（其中11例并发CAL）和100例正常体检儿童（对照组）。采用基因测序方法测定脂联素基因+45和+276位点的多态性分布。结果 川崎病组脂联素基因+45位点基因型TT、TG、GG以及T/G的等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义（P > 0.05）;川崎病组中并发CAL者与无CAL者该位点的基因型分布频率和等位基因频率比较差异亦无统计学意义（P > 0.05）。川崎病组与对照组脂联素基因+276位点基因型GG、GT、TT及G/T等位基因频率的比较差异均有统计学意义（P < 0.05）;GG基因型为川崎病发病的危险因素（OR=2.313,P=0.006）。川崎病患儿中CAL组脂联素基因+276位点基因型分布与非CAL组比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 脂联素基因+276位点多态性可能与川崎病的发生相关,但与CAL的发生无关;脂联素基因+45位点多态性可能与川崎病和CAL的发生均无关。     

唾液腺显像的临床应用

放射性核素唾液腺显像能很好地显示唾液腺的位置、形态、大小和功能，是一种非侵袭性的检查方法并有其特有的优点。随着核素显像技术的不断改进，唾液腺显像的应用越来越广。本文就近年来唾液腺显像在临床上的应用进行综述。     

肿瘤核医学教学中多媒体技术的应用探讨

随着计算机科学的飞速发展,多媒体技术已被应用在很多领域.在医学教育中,使用计算机多媒体教学技术,制造与教学内容相吻合的教学情境,可以生动、形象地描述各种教学问题,可以充分地激发学生的学习兴趣和求知欲望.这样不但促使传统教学思想和观念发生了重大的变化,也使得以往的教学形式、教学方法和教学过程发生了巨大变化,在肿瘤核医学教学中表现得尤为突出[1,2].     

~(99m)Tc-MIBI显像对甲状腺单发结节的诊断价值

目的:探讨99mTc-MIBI显像对甲状腺单发结节鉴别诊断的临床价值.方法:对甲状腺99mTcO4-核素显像为单个"冷结节"的患者进行99mTc-MIBI显像,采集15min、30min及2h三时相的静态图像,将显像结果进行定量分析并与病理结果比较.结果:甲状腺癌组三时相的99mTc-MIBI摄取比值皆高于良性病变组(P<0.001);RI无显著性差异(P>0.05);T/N1组与T/N2组摄取比值无显著性差异(P>0.05).以甲状腺癌组摄取比值的(±s)为判断阈值,99mTc-MIBI显像对甲状腺癌诊断的灵敏度为75.00%-100.00%,特异性为81.25%-93.75%,准确性为84.09%-93.18%.T/N1组与T/N2组定量分析的灵敏度、特异性与准确性无显著性差异(P>0.05).结论:99mTc-MIBI显像对甲状腺单发结节良恶性鉴别诊断有较大的临床应用价值.     

唾液腺显像对鼻咽癌放疗后腮腺功能的评价

目的探讨唾液腺显像对鼻咽癌放疗后腮腺功能的评价。方法对40例鼻咽癌行适形调强放疗（30例）及常规放疗（10例）的患者,分别于放疗前、放疗结束时及放疗后5个月作口干程度的比较及唾液腺功能显像榆查。结果放疗结束时患苦出现不同程度口干症状,放疗后5个月,部分患者口千症状有明显改善。唾液腺受损后腮腺显像图像征象及时问放射性曲线均有变化。放疗结束时腮腺定量分析摄取指数（UI）及分泌指数（E1）均比放疗前低（P〈0．05）,但适形调强放疗组的UI及EI均比常规放疗组高（P〈0．05）。结论适形凋强放疗可以有效保护腮腺功能,唾液腺显像可用于监测鼻咽癌放疗后腮腺功能变化。     

肿瘤核医学的教学体会

核医学技术的迅猛发展及学科之间的相互渗透加深,对肿瘤核医学教学带来挑战,提出应对的策略和方法,提高肿瘤核医学的教学质量。     

89SrCl2与唑来膦酸联合治疗转移性骨肿瘤的临床观察

目的:探讨放射性核素氯化锶(89SrCl2)与唑来膦酸联合治疗转移性骨肿瘤的临床效果。方法:采用随机、双盲、双模拟和多中心的实验设计方法。采用随机方法将97例转移性骨肿瘤患者分为两组,单项治疗组51例,采用89SrCl2治疗;联合治疗组46例,用89SrCl2与唑来膦酸治疗,观察疗效。结果:89SrCl2单项治疗组51例患者,治疗后疼痛反应有效27.5%(14/51),显效49.0%(25/51),总有效率达76.5%(39/51);骨转移灶治疗后有效5.9%(3/51),显效27.4%(14/51),总有效率达到33.3%(17/51)。89SrCl2与唑来膦酸联合治疗组46例患者,治疗后疼痛反应有效41.3%(19/46),显效50.0%(23/46),总有效率达91.3%(42/46);骨转移灶治疗后有效6.5%(3/46),显效32.6%(15/46),总有效率达到39.1%(18/46)。联合治疗组止痛的疗效高于单项治疗组,差异有统计学意义,P<0.05;消退转移灶的疗效与单项治疗组相同。结论:89SrCl2与唑来膦酸对转移性骨肿瘤所致疼痛有明显疗效,同时还可部分消退转移病灶,且安全无不良反应,联合...