骨髓腔输注异基因间充质干细胞对移植后大鼠骨髓间充质干细胞重建的作用

为了研究骨髓腔内注射（IBM）异基因间充质干细胞（MSC）对造血干细胞移植后大鼠骨髓MSC重建的作用，研究供体MSC植入状态以探讨MSCs的作用机制，将雌性F344胎鼠及新生鼠外周血（FNPB）及雄性F344大鼠BrdU标记骨髓MSC共移植入经致死量^60Coγ射线预处理的雌性Wistar大鼠，其中FNPB均由IBM输注，MSC则通过IBM或尾静脉注射。观察受鼠存活状况、供体HSC植入水平及骨髓MSC恢复情况，并以PCR检测Y染色体和免疫荧光法检测受鼠骨髓MSC的来源。结果显示：两个FNPB＋MSCs共移植组大鼠移植后60天均100％存活，两组比较生存率和供体HSC植入水平无统计学差异，但明显优于单纯FNPB移植组；移植后30天时各移植组受鼠骨髓MSC的增殖能力均未达正常水平，但MSC骨髓腔共移植组集落数（66．0±10．6）明显优于MSC骨髓腔和静脉共移植组及单纯FNPB移植组（P〈0．01）；移植后60天时，免疫荧光法检测供体BrdU标记的MSC显示仅在少部分受体发现供、受体源性MSCs嵌合，但两个共移植组存活受鼠均检测到供体MSC来源Y染色体。结论：异基因MSC输注可促进造血干细胞移植受者骨髓MSC恢复，尤以IBM输注为佳。     

骨髓间充质干细胞输注对再生障碍性贫血模型小鼠骨髓造血功能的影响

本研究探讨人源骨髓间充质干细胞(MSC)输注对免疫介导性再生障碍性贫血模型小鼠骨髓造血功能及生存率的影响.采用雌性BALB/c小鼠30只,参照姚军等方法建立免疫介导性再生障碍性贫血模型,实验分模型组、MSC组及照射组。MSC组于制模后3天从小鼠尾静脉1次性输注人骨髓MSC1×106,观察各组小鼠外周血象变化、第28天存活率、骨髓有核细胞数量、造血集落生成和骨髓病理学特征。结果显示:于制模后第7天,模型组外周血WBC显著低于MSC组和照射组,分别为(0.65±0.05)×109/L,(2.45±0.71)×109/L,(2.30±0.33)×109/L;第10天3组均表现为全血细胞减少,第14天模型组血象指标仍持续降低,而MSC组及照射组血象指标开始回升,至28天3组小鼠存活率分别为18.2%、80%和100%,MSC组小鼠存活率显著高于模型组(p<0.01)。MSC组小鼠单侧股骨有核细胞数量、造血祖细胞集落生成数量均显著高于模型组,而与照射组结果一致。结论:MSC输注可减轻再生障碍性贫血模型小鼠骨髓造血衰竭程度,提高存活率。     

妊娠期碘营养状态与甲状腺功能的关系研究

目的了解妊娠期碘营养状态,及其与甲状腺功能的关系。方法随机选择于2016年6-10月接受妊娠期检查的孕妇295例,采用化学发光法检测血清游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺激素(TSH)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)水平,采用碘催化砷铈反应检测尿碘水平。结果 295例孕妇尿碘水平中位数为174.90μg/L。碘缺乏和碘过量孕妇分别占40.00%和7.12%。与碘适量孕妇相比,碘缺乏及碘过量孕妇TPOAb阳性率和甲状腺疾病发生率均显著升高(P0.05)。与碘适量孕妇相比,碘过量孕妇TSH和FT4水平明显升高(P0.05)。结论妊娠期碘不足或碘过量较为常见,维持适量的尿碘水平对预防甲状腺功能异常十分重要。     

广州地区新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查结果及筛查性能评估

目的：了解广州地区新生儿遗传代谢病病种的分布特征、发病率及确诊患者的临床转归,优化筛查指标以提高串联质谱法遗传代谢病筛查效能。方法：采用串联质谱法对2015年1月至2020年12月在广州市出生的272?117名新生儿进行多种遗传代谢病筛查,以主要筛查指标2次超出阳性切值判断为筛查阳性,召回复查,对疑似母源性疾病连同母亲一并召回,复查仍阳性者进行生化及相关基因测序确诊。回顾性分析筛查结果、确诊病例的临床特点及转归,并进一步优化筛查指标。结果：在272?117名新生儿中,初筛阳性1808例,阳性率为0.66%;召回复查1738例,召回率为96.13%;临床诊断时间中位数为15?d,确诊新生儿遗传代谢病79例,包括氨基酸代谢病23例、有机酸代谢病17例及脂肪酸氧化障碍39例。共计21个病种,常见病种为原发性肉碱缺乏症（26.6%）、甲基丙二酸血症（12.7%）及苯丙氨酸羟化酶缺乏症（11.4%）,发现假阴性病例4例,均为citrin蛋白缺乏症。272?117名新生儿遗传代谢病筛查总体发病率约为1/3444,阳性预测值为4.5%。确诊母亲患者32例,包括原发性肉碱缺乏症30例、异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症及3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症各1例。遗传代谢病筛查总体检出率为1/2451。所有确诊病例随访至今,5例重型患儿（枫糖尿症1例、单纯型甲基丙二酸血症2例、肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症2例）早期死亡,10例有机酸代谢病患儿出现轻度精神运动发育迟缓。优化各病种筛查指标后,初筛阳性数降至903例,阳性预测值提高至9.1%,未遗漏确诊病例。结论：广州地区新生儿脂肪酸氧化障碍发病率相对较高,串联质谱法能有效筛查多种遗传代谢病,优化筛查指标可提高筛查效能。     

HIBCH基因变异致3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症一例并文献复习

目的探讨3-羟基异丁酰辅酶A水解酶(3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase, HIBCH)缺乏症的临床特征并进行文献复习。方法回顾性研究1例HIBCH缺乏症患儿的临床资料, 并总结该病例的临床特点。以"3-羟基异丁酰辅酶A水解酶"以及"HIBCH"、"3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency"为检索词检索中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库及PubMed数据库自建库至2023年10月的相关文献, 结合该例总结HIBCH缺乏症的临床特征、诊疗及预后。结果患儿, 男, 7月龄, 因"精神运动发育迟缓4个月伴倒退1个月"就诊。患儿先后出现喂养困难、精神运动发育迟缓及运动倒退等表现。血3-羟基丁酰肉碱升高、全外显子组测序发现HIBCH基因复c.365A>G(p.Y122C和外显子与缺失复合杂合变变异), 明确诊断HIBCH缺乏症。予以鸡尾酒疗法及低蛋白、高碳水化合物饮食及对症支持治疗后, 症状未见明显改善, 肌张力障碍加重, 手足徐动, 复查血3-羟基丁酰肉碱仍轻度增高, 头部磁共振显示双侧基底节对称性病...     

影响胰岛素泵使用疗效原因及护理对策

对使用胰岛素泵治疗20例糖尿病患者,了解使用过程中的护理要点与注意事项。结果:本组患者血糖均得到有效控制(空腹4～6mmol/L,餐后7～10mmol/L),血糖控制时间4～10天,与胰岛素泵相关故障率为5%,与护理相关故障率为25%,因处理及时,均无严重不良后果,明显缩短了等待手术的时间及住院天数。结论:医护人员必须进行相关知识培训,是胰岛素泵发挥最大疗效的关键。     

骨髓腔内输注脐带血及间充质干细胞对大鼠免疫重建影响

目的探讨骨髓腔内（IBM）输注脐带血及骨髓间充质干细胞（BMSC）对移植后大鼠免疫重建的影响。方法雌性F344胎鼠及新生鼠外周血（FNPB）及雄性F344大鼠BMSC共移植经致死量60Coγ射线辐照的雌性Wistar大鼠,其中FNPB均由IBM输注,BMSC则通过IBM或尾静脉（IV）注射。观察受鼠存活状况、供体造血干细胞（HSC）植入水平、免疫细胞及功能恢复、移植物抗宿主病（GVHD）表现,并用PCR检测受鼠供体BMSC来源Y染色体。结果两共移植组60d均100%存活,生存率和供体HSC植入水平差异无统计学意义,但明显优于单纯FNPB移植组;骨髓腔共移植组外周血白细胞及粒单系细胞集落形成单位（CFU-GM）、混合集落形成单位（CFU-GEMM）集落产率恢复较快,14d显著高于其他组（P〈0.05）。而单纯FNPB移植组各检测时点集落计数均明显低于共移植组（P〈0.05）,30dCD19＋细胞比例亦明显低于正常;30d各移植组PHA、LPS诱导淋巴细胞增殖实验及单向混合淋巴细胞培养无明显差异;60d两共移植组存活受鼠均检测到供体BMSC来源Y染色体。结论 HSC与BMSC联合输注可促进受者免疫重建,尤以IBM输注为佳。     

利培酮对痴呆患者精神病性等症状的疗效

目的：了解利培酮治疗阿尔茨海默病（ＡＤ）及多发性脑梗死性痴呆（ＭＩＤ）患者精神病性等症状的疗效。方法：对１１例ＡＤ和１０例ＭＩＤ住院患者在治疗前、治疗后４周,采用简易智能状态检查（ＭＭＳＥ）及老年临床评定量表（ＳＣＡＧ）进行评定、比较。结果：应用利培酮治疗中发现,利培酮用量小,治疗后ＭＭＳＥ总分明显增加,ＳＣＡＧ各项因子分明显改善。结论：利培酮治疗ＡＤ及ＭＩＤ的精神病性等症状疗效肯定。     

31例新生儿筛查阴性的先天性甲状腺功能减退症患儿临床特点及转归

目的：探讨新生儿筛查阴性的先天性甲状腺功能减退症（CH）患儿的临床特点及转归。方法：回顾性分析2015年2月至2022年2月广州市妇女儿童医疗中心确诊的31例筛查阴性CH患儿的临床、实验室资料,其中17例进行了全外显子组高通量测序基因分析。结果：31例CH患儿中,早产儿19例（61.3%）,足月儿12例（38.7%）,胎龄36(26～40)周,出生体重2.35(0.75～3.70)kg,诊断年龄20 d(7 d～4岁),初筛干血斑促甲状腺素4.18(0.34～8.97)mU/L。同性别双胎儿9例（29.0%）,有甲状腺功能减退家族史4例（12.9%）。首发症状为体重增长缓慢11例（35.5%）,黄疸消退延迟7例（22.6%）,矮小症、腹胀伴脐疝、胎儿水肿、甲状腺肿各1例（3.2%）。17例患儿全外显子组测序结果显示,10例检出DUOX2基因突变（携带双位点突变6例,携带单位点突变4例）,其中3例伴甲状腺功能减退家族史。22例进行了诊断再评估,其中17例（77.3%）为暂时性CH,5例（22.7%）为永久性CH。10例DUOX2基因突变患儿中,6例为暂时性CH,1例为永久性CH,3例（均...     

自回归求和移动平均模型在广州市新生儿先天性甲状腺功能减低症发病率趋势预测的应用

目的 分析构建并应用自回归移动平均模型(ARIMA)对广州地区先天性甲状腺功能减低症(CH)发病率进行预测的可行性,为合理制定CH的防治、保健的策略及措施提供科学依据.方法 汇总广州市1991-2018新生儿CH筛查发病率数据,基于1991-2016年CH发病率数据建立最优ARIMA模型,通过比较2017-2018年预...