染色体1p36.11微重复1例报告并文献复习

目的报道国内首例染色体1p36.11微重复病例,并复习相关文献及对临床特征进行探讨。方法总结分析中山大学孙逸仙纪念医院2013年8月收治的1例染色体1p36.11微重复患儿的临床表现和微阵列比较基因组杂交(array-CGH)结果,综合文献复习,分析患儿的临床特征。结果男性患儿,3岁11个月,以运动发育迟缓、精神发育迟滞、特殊面容、六指(趾)畸形、室间隔缺损、双侧隐睾、刻板动作、喂养困难等为主要临床表现,array-CGH证实染色体1p36.11重复。结论 1p36.11微重复是一种罕见的染色体病,主要表现为精神运动发育迟缓、特殊面容、六指(趾)畸形等,临床表现无明显特异性,通过array-CGH技术可发现更准确的遗传病因,提高不明原因精神运动发育迟缓的分子诊断水平。     

武汉市武昌区幼儿园教职工心理健康状况调查及分析

目的了解和分析幼儿园教职工的心理健康状况。方法以幼儿园建制为单位用分层随机抽样方式选取武汉市武昌区幼儿园468人,采用明尼苏达多相人格测量（MMPI）进行调查,通过SPSS19．0统计软件进行统计分析。426份有效问卷的数据按性别分组分别与中国男女常模进行2个独立样本t检验,各因子分分别与年龄作相关分析。结果女性幼儿教职员工所有因子分与常模比较,差异均有统计学意义（P〈0．01）。男性教职员工除说谎量表（L）、癔病（Hy）、轻躁狂（Ma）分外,其他因子分与常模比较,差异均有统计学意义（P〈0．01）。各因子T分平均值均未超过60分;随着年龄的增加诈病量表（F）、疑病（Hs）及抑郁（D）分增加。结论该区幼儿园教职员工的整体心理健康水平较高,随着年龄增加负性情绪有所增加。     

生长落后儿童下丘脑—垂体后叶功能探讨

通过禁水加压素试验对27例生长落后儿童进行了下丘脑-垂体后叶功能检测,并与13例尿崩症和10例正常儿童进行对照。结果表明:(1)GH缺乏、伴多饮多尿症状的生长落后儿童均为ADH严重缺乏;(2)GH缺乏、无多次多尿症状的生长落后儿童11例中7例为潜在性ADH缺乏;(3)GH正常、伴多饮多尿症状的生长落后儿童都为ADH部分缺乏;(4)GH正常、无多饮多尿症状的生长落后儿童的下丘脑-垂体后叶功能基本正常。因此应对生长落后儿童的下丘脑-垂体后叶功能进行评价,禁水加压素试验是一种适合临床的简便、准确的方法。     

阻断CD40-CD40L共刺激途径对T细胞表型及细胞因子分泌的作用研究

目的探讨应用抗CD40L单克隆抗体阻断CD40-CD40L共刺激途径后对T细胞表型及其分泌的细胞因子的影响,为体外阻断该共刺激途径诱导T细胞对异体移植抗原的免疫耐受提供实验依据.方法供鼠(C57BL/6H-2b)脾T细胞作为反应细胞,受鼠(BALB/CH-2d)脾细胞作为刺激细胞,设单抗组(加抗CD40L单抗)和对照组(不加单抗),初次混合淋巴细胞培养(MLR)7天,在不同时间点采用3H-TdR掺入法检测细胞增殖率,以ELISA法测定培养上清液中IFN-γ、IL-2、IL-4、IL-10等的水平,第5天采用流式细胞仪检测CD4+T和CD8+T细胞上CD25、CD69、CD40L和CD45RA的表达.再次MLR 5天,第1、3、5天采用3H-TdR掺入法测定细胞的增殖情况和ELISA法测定培养上清液中的上述细胞因子的水平.结果初次和再次MLR结果均显示,单抗组细胞增殖反应率明显低于对照组.初次MLR单抗组中CD4+T和CD8+T细胞比例明显低于对照组(P＜0.05);单抗组中CD4+CD25+T、CD4+CD69+T、CD8+CD25+T、 CD4+CD40L+T和CD8+CD69+T细胞比例明显低于对照组(P＜0.05),而CD8+CD40L+T和CD4+CD45RA+T细胞的比例与对照组相比无明显差异(P＞0.05).初次MLR中单抗组和对照组培养上清中IL-4和IL-10几乎无法测出,而单抗组培养上清中IFN-γ和IL-2的水平均明显低于对照组(P＜0.01);再次MLR后培养上清中单抗组IFN-γ、IL-2和IL-4和IL-10的分泌水平明显低于对照组(P＜0.05),但处于低水平,仍明显低于对照组.结论在体外MLR体系中,应用抗CD40L单抗孵育供鼠脾T细胞,可同时作用于CD4+T和CD8+T细胞,使CD40L+,CD25+和CD69+表达下降,引起T细胞早期的活化和成熟障碍,T细胞增殖能力减低,抑制了Th1类细胞因子IFN-γ和IL-2及Th2类细胞因子IL-4和IL-10的分泌水平,可诱导供者T细胞免疫耐受.     

足月新生儿外周静脉血与脐血胰岛素样生长因子1水平比较

胎盘是一个活跃的内分泌器官,可产生多种内分泌激素如生长激素胰岛素样生长因子1(ＧＨＩＧＦ1)系统及其相应的受体[1],并参与调节母体胎儿间营养物质的代谢及转运[23]。脐血ＩＧＦ1水平与新生儿出生体重呈显著正相关[4],即ＩＧＦ1在调节胎儿生长发育中具有重要作用,但是有关脐血ＩＧＦ1的来源尚不清楚。本文观察了34例足月新生儿生后24小时外周静脉血清ＩＧＦ1水平,并与脐血清ＩＧＦ1水平进行比较,拟间接说明胎盘是产生ＩＧＦ1的重要器官之一。对象与方法一、研究对象:足月新生儿34例,为1997年10月1998年12月我院出生的新生儿,其中正常足月…     

人脐血、外周血及骨髓植入辅助细胞含量的流式细胞术检测及意义

目的：了解人脐血（CB）、外周血（PB）及骨髓（BM）植入辅助细胞（FCs）的分布规律。方法：不同来源的标本共分A、B、C、D4组，A组为CB，B组为正常成人骨髓（ABM），C组为正常学龄前儿童外周血（CPB），D组为正常成人外周血（APB）；通过流式细胞术检测各组标本中CD8^＋CD3^＋α，J3TCR^-γ，STCR^-植入FCs的比例，比较上述细胞分布的差异性。结果：A组FCs的比例为（0．78±0．45）％，显著低于B、C和D组（P〈0．01）；而B、C和D组FCs的比例分别为（2．85±1．03）％、（2．73±1.08）％和（3，47±1．26）％，3组间差异无显著性（P〉0．05）。结论：ABM、CPB和APB中的FCs比例显著高于CB。     

人骨髓及脐血间充质干细胞体外大量扩增及建库的质量控制

目的:研究人骨髓和脐血间充质干细胞(MSC)的体外培养特性及建立细胞库的可行性。方法:Ficoll离心剂法分离人骨髓及脐血来源单个核细胞,进行体外培养并大量扩增,观察细胞生长特性,流式细胞术检测MSC表面分子标志物表达情况。结果:骨髓样本比脐血标本的MSC更易于体外短期培养扩增,骨髓样本(5×106)体外培养2周约获得MSC3×107～1.2×108,成功率达100%,而脐血样本的MSC较难培养,成功率低(12.9%),细胞数扩增有限。对冻存复苏前后的细胞进行流式细胞术检测提示MSC表面标志物CD29、CD44、CD59、CD90、CD105、CD166等均阳性表达,造血细胞标志物CD34、CD14和CD45为阴性表达,提示MSC对本室的冻存复苏程序耐受能力较好,可获得复苏后扩增培养。结论:本研究表明对成人骨髓MSC建库的条件较成熟,获得成功培养的MSC分子表型在冻存复苏前后无明显改变。而脐血来源的MSC培养条件有待改善方能提高MSC培养成功率。     

儿童母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤1例分析

摘要本文分析1例儿童母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤（BPDCN）的诊断经验以提高对该病的认识。通过对该例儿童BPDCN病例进行了确诊分析,结合相关文献总结该疾病临床及实验室检查特点。对患儿皮肤肿物活检后行肿瘤细胞悬液流式细胞免疫荧光分析。结果表明,肿瘤细胞表达浆细胞样树突细胞标记CD123,同时表达CD4、CD56,不表达其它髓系、T细胞、B细胞特异性标记;根据临床资料、实验室检查、皮肤肿物病理及免疫组织化学检查结果,本例患者确诊为母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤。结论：儿童母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤非常罕见,诊断依赖于临床资料、组织病理学和免疫组织化学标记,该病病程呈侵袭性,预后差且发病机制在目前尚未明确。无标准治疗方案。     

Xaf1与TNFα协同诱导细胞凋亡机制的初步探索

 [目的]利用Xaf1诱导细胞株,检测Xaf1与一些细胞凋亡激动剂协同诱导肿瘤细胞凋亡的能力,初步探索Xaf1诱导凋亡的机制.[方法]Xaf1与细胞凋亡激动剂协同诱导的细胞凋亡由流式细胞检测DNA含量来表示,免疫荧光显微镜检测法与细胞核浆分离法检测Xaf1诱导细胞中Xaf1与XIAP的亚细胞分布,免疫沉淀法检测Xaf1与XIAP的关联性.[结果]流式细胞术DNA含量检测发现Xaf1与TNFα显著协同诱导细胞凋亡,凋亡峰值为49%,而Xaf1与阿霉素无协同作用,凋亡峰值为27%,免疫荧光显微镜检测及细胞核浆分离法结果显示Xaf1位于细胞核内,而XIAP却位于细胞质.[结论]Xaf1与TNFα显著协同诱导细胞凋亡,其协同机制可能不是解除XIAP对胱冬肽酶活性的抑制.