一种新的瘦素抵抗机制:非酒精性脂肪肝瘦素/PI3-K/Akt信号通路的激活缺陷

目的:研究瘦素、瘦素受体(obesity receptor,OB-R)以及PI3-K/Akt信号通路在非酒精性脂肪肝(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)患者体内的表达.方法:应用免疫组织化学方法研究30例NAFLD患者及对照组肝组织中瘦素,OB-R,PI3-K(p85)及Akt的表达以及其相关性.同时检测空腹血糖、总胆固醇、甘油三酯、C肽和血清瘦素水平等.结果:NAFLD患者肝组织中瘦素,OB-R和PI3-K显著高于对照组(P<0.05),且与血清瘦素水平成正相关.NAFLD患者肝组织中Akt的表达显著低于对照组(P<0.05).此外,PI3-K的表达与瘦素(r=0.365,P<0.05)呈正相关,但与Akt呈负相关(r=-0.854,P<0.01).结论:瘦素的过度表达不能活化NAFLD患者的Akt,瘦素/PI3-K激活Akt的缺陷可能是NAFLD患者瘦素抵抗的一种新机制.     

769例高苯丙氨酸血症诊治和基因研究

目的　对 76 9例高苯丙氨酸血症 (HPA)患者进行诊治随访和基因检测。方法　对 76 9例 (新生儿筛查获诊 95例 ,高危筛查获诊 5 0例 ,非筛查获诊 6 2 4例 )患者进行家族史调查 ;采用Guthrie细菌抑制法或定量荧光检测法进行血苯丙氨酸浓度测定 ;采用尿蝶呤分析进行四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)鉴别诊断 ;采用低或无苯丙氨酸奶粉对苯丙酮尿症 (PKU)患者进行治疗 ;评价各型HPA临床疗效 ;应用变性梯度凝胶电泳 (DGGE)及微卫星连锁分析等方法 ,对 10 0例经典型PKU患者进行PKU致病基因突变检测 ;对 2 3个PKU高危家庭进行产前诊断。结果　 (1) 76 9例中 730例为经典型PKU ,2 7例轻型HPA ,12例BH4D。 (2 ) 338例接受了低 /无苯丙氨酸奶粉治疗 ,治疗期间血苯丙氨酸浓度控制达良好和一般的 ,95例新生儿筛查获诊者中占 71 6 % ,非筛查获诊的 2 4 3例中占 5 4 7%。 (3)对治疗者中 112例进行智能测定 ,5 5例经筛查获诊者的智商 (IQ)为 (78± 2 2 )分 ,5 7例非筛查获诊者的IQ为 (6 2± 18)分 ,两组IQ差异有显著意义 (P <0 0 0 1) ;5例接受治疗的BH4D者IQ 70～ 80分。 (4) 72例正常入学者 ,6 6 7%患者学习成绩达中等或以上。 (5 )在 10 0例经典型PKU中发现 5种基因突变(Arg111Ter、Arg2 4 1Cys、Arg2 4 3Glu、IVS6nt     

一个染色体14q微缺失的遗传学分析

目的分析1例自闭症、智力低下和癫痫患儿的遗传学病因。方法应用常规G显带染色体核型分析、单核昔酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术检测染色体变异,用高通量测序筛选致病变异位点,Sanger测序验证,查阅数据库及文献分析,以明确缺失区及致病变异基因的病理意义。结果患儿及其父母外周血G显带核型分析结果均未见异常。SNP array检测发现患儿染色体14 qll.2区存在460 kb的缺失,高通量及Sanger测序显示患儿携带NALCN基因新发变异,患儿及其母亲COL4A5基因发生半合子变异。结论染色体14qll.2微缺失与NALCN变异可能与患儿自闭症、智力低下及癫痫等表型相关。     

复方雪上一枝蒿贴剂的研制及体外评价

以雪上一枝蒿甲素(1)的体外透皮量为评价指标,筛选复方雪上一枝蒿膜控型透皮贴剂处方。处方用三乙醇胺调至pH 7.5±0.2,同时加入5%的柠檬烯能有效促进1透过乙烯-醋酸乙烯共聚物膜;体外透裸鼠离体皮肤试验表明,5%的月桂氮(艹卓)酮能显著提高1的透皮量,且贴剂能维持24h稳定释药,与原酊剂相比,透皮速率无显著性差异。     

38例男性乳腺发育症高频彩超诊断分析

目的探讨男性乳腺发育症高频彩色多普勒超声诊断的临床价值。方法对2006年6月至2008年1月诊断的38例男性乳房发育症的声象图特征进行回顾性分析总结。结果血流动力学为中阻值，增生之乳腺中央或偏侧可见1-2条血管，血流丰富程度为Ⅰ级，血流阻力指数为中等。结论高频超声诊断男性乳腺发育症准确、简便、无创伤，具有较高的临床应用价值。     

鼻咽癌调强放疗中解剖及剂量学改变再次计划必要性研究

目的 探讨鼻咽癌调强放疗(IMRT)中解剖学动态变化规律,以及这些变化对剂量学分布的影响,客观评价放疗重新修改物理计划的必要性.方法搜集12例Ⅲ～Ⅳ期鼻咽癌患者进行相关临床前瞻性研究,所有患者均接受同步放化疗.疗前常规螺旋CT扫描,由临床医生进行靶区及危及器官勾画.IMRT计划完成后再次螺旋CT扫描校正治疗中心,开始治疗后的每周按治疗中心重复进行螺旋CT扫描,然后将获取的CT图像和原计划CT图像融合.首先在系统融合界面就变化的PTV1及正常器官(腮腺、轮廓)进行重新修改,并计算出靶区及正常器官体积变化范围,从中寻找再次计划的最佳时间段.其次按照首次计划条件在重新修改的靶区上再次计算,得出靶区及正常器官剂量学参数后与首次计划对比观察其变化.结果 IMRT治疗中头颈部外轮廓、腮腺体积逐步缩小,放疗至5周左右腮腺及轮廓体积变化达顶峰,因而选择第5周CT和首次CT作为剂量学研究对象.再次计算及配对设计比较发现治疗中和治疗前PTV1,D99、D95,脊髓Dmax、Dmean,脑干Dmax、Dmean,下颌骨Dmax、Dmean相似(P值均＞0.05),而双侧腮腺D50不同(P左=0.03,P右=0.01).结论 IMRT治疗过程中鼻咽癌患者出现腮腺缩小、轮廓改变和PTV缩小.放疗至5周左右相关体积变化达顶峰.第5周再次计划与原计划相比脊髓、脑干、下颌骨、PTV1各项剂量学参数值变化不大,但腮腺剂量增加较为明显.     

大黄、芒硝治疗妇科腹部切口脂肪液化109例临床研究

目的观察大黄、芒硝外敷腹部伤口脂肪液化的疗效。方法腹部切口脂肪液化患者206例,随机分为对照组(97例)与治疗组(109例),其中对照组,应用常规75%酒精消毒切口换药治疗,治疗组予大黄、芒硝外敷促进切口愈合,观察两组的腹部切口愈合时间。结果治疗组切口愈合时间最短3天,最长7天,平均(6±3.2)天,而对照组为7～12天,平均(13±7.5)天,治疗切口愈合时间显著低于对照组(P<0.01)。结论腹部切口脂肪液化外敷大黄、芒硝能明显缩短伤口愈合时间。     

血细胞分析仪计数血小板的影响因素分析

血小板数量是检测止血和凝血障碍的指标之一,是临床诊断与治疗各种原因引起血小板减少症的重要检查项目。随着血细胞分析仪的广泛使用,以逐渐取代传统的手工法,并成为临床实验室的主要检测手段。由于血小板本身的特点以及诸多因素的影响,决定了血小板计数的误差较大,因此必须综合分析血细胞分析仪检测血小板的影响因素,寻求对策,以便为临床提供更为准确的结果。以下即是对几种影响因素的分析结果。     

Endostatin的药理及临床研究

Endostatin是特异的血管内皮细胞生长抑制因子。综述Endostatin的抗肿瘤活性构效关系、抗血管内皮细胞增殖和抗血管生成活性、抗肿瘤药理作用及临床应用。     

鼻前庭囊肿两种手术径路和方法比较

鼻前庭囊肿发生于鼻前庭底部皮肤下，梨状孔之前外方，上颌牙槽骨浅面软组织内，以手术治疗为主。近几年来手术径路和方法逐渐改进，经鼻腔手术切除鼻前庭、鼻腔的皮肤、黏膜和囊肿而不切除周围结构相邻的囊壁，是为囊肿“揭盖”或“开窗”。我科自2002年5月-2008年5月手术治疗45例鼻前庭囊肿患者，31例行揭盖术，14例行唇龈沟进路手术，现报告如下.