情感性精神障碍与5-羟色胺转运体基因的连锁不平衡研究

目的探讨情感性精神障碍与5-羟色胺转运体(5-HTT)基因之间的分子遗传学联系：方法以中国汉族人群中的72个情感性精神障碍核心家系(双相情感性精神障碍56例，重性抑郁症34例)作为研究对象，采用自编家系调查表、美国精神障碍诊断与统计手册第4版诊断标准并结合心理测评工具，应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性分析方法，检测其5-HTT基因启动子区(5-HTTLPR)、第2内含子[数目可变的顺向重复(VNTR)]和3’端非编码区(3’UTRG／T)基因多态性，并进行连锁不平衡(TDT)分析。结果5-HTT基因中的VNTR与3’UTRG／T2个位点组合单体型与情感性精神障碍存在关联(TDT-x^2=4．08，经Monte Carlo逼真法1000次重复校正后的经验P值=0．04)，其他各位点5-HTTLPR、VNTR、3’UTRG／T等位基因与情感障碍未发现存在连锁不平衡，其他位点组合的单体型分析也未发现存在连锁不平衡。结论5-HTT基因在情感性精神障碍的遗传病因中可能起着一定作用。     

心境障碍与5-羟色胺转运体基因的连锁不平衡

背景流行病学研究表明心境障碍具有明显的家族聚集性.在5-羟色胺系统中,由于5-羟色胺转运体多分布于中枢神经系统的突触前膜,在5-羟色胺重摄入突触前膜神经元的过程中起重要作用,因此,5-羟色胺功能系统的一些相关基因是心境障碍的候选基因.目的探讨心境障碍与5-羟色胺转运体基因之间的分子遗传学联系.设计采用成组设计方法,以患者及其父母所组成的核心家系为观察对象,把父母作为患者的"内对照",通过传递/传递不平衡检验进行连锁不平衡分析.单位汕头大学精神卫生中心,中山大学基础医学院,济宁医学院第二附属医院.对象以2001-06/2002-06济宁医学院第二附属医院和汕头大学精神卫生中心住院和门诊心境障碍核心家系作为观察对象,均为中国汉族人.诊断符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版心境障碍诊断标准.方法所有被试者进行自编家系调查表,汉密顿抑郁、焦虑量表和Bech-Rafaelsen躁狂量表测试.然后进行基因组DNA制备,应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析方法,检测其5-羟色胺转运体基因中启动子区(5-HTTLPR)、第2内含子(VNTR)和3'端非编码区(3'UTRG/T)基因多态性,并进行连锁不平衡(TDT)分析.主要观察指标5-羟色胺转运体基因3个位点等位基因以及3各位点组合的单体型与心境障碍之间的分子遗传学联系.结果共收集完成72个家系,247人,选择其中适合遗传关联分析的72个核心家系的232人进行分析.5-羟色胺转运体基因中的VNTR与3'UTRG、T 2个位点组合单倍型与心境障碍存在关联(TDT-x2=4.08,经Monte Carlo逼真法1 000次重复校正后的经验P值=0.04),其他各位点5-HTTLPR、VNTR、3'UTRG/T等位基因与心境障碍未发现存在连锁不平衡,其他位点组合的单体型分析也未发现存在连锁不平衡.结论5-羟色胺转运体基因在心境障碍的遗传病因中可能起着一定作用.     

钼矿尘和钼精矿尘致肺纤维化作用的研究

钼是一种有重要用途的稀有金属,广用于钢铁、国防、机器制造和化学等工业部门。关于钼矿尘和钼精矿尘的生物学作用,迄今研究不多。为此,我们对某钼矿进行卫生学调查;对本矿籍尘肺患者和精矿工段     

辅助检查在颅脑损伤鉴定中的应用

2001～2007年,我们采用脑CT、脑电地形图(BEAM)、脑诱发电位(BEP)、本德-格式塔测验(BG)、韦氏智力测验(WAIS-RC)等辅助检查手段对176例颅脑损伤后的患者进行伤残鉴定,为颅脑损伤后伤残鉴定工作的科学性提供了客观依据.现现报告如下.     

阿尔茨海默病血清免疫球蛋白及补体和超敏C-反应蛋白的水平及临床意义

目的 检测和分析阿尔茨海默病(AD)患者血清免疫球蛋白(IgM、IgG、IgA)、补体(C3、C4)和超敏C-反应蛋白(hs-CRP)水平的变化,观察阿尔茨海默病患者的免疫功能及炎症改变,为临床诊断和治疗提供参考及依据.方法 纳入2018年1月-2019年12月本院就诊的AD患者126例为AD组,根据简易精神状态量表(...     

精神分裂症患者COMT基因多态性与利培酮治疗前后患者记忆功能变化的关系

目的观察利培酮治疗前后精神分裂症患者记忆功能的变化及COMT基因Val158Met多态性与记忆功能的关系。方法采用聚合酶链反应（PCR）和限制性片断长度多态性（RFLP）方法对83例精神分裂症患者COMT基因多态性进行检测,并选用中国版韦氏记忆测验（WMS）,对83例精神分裂症患者单用利培酮治疗8周,分别在治疗前和治疗后进行测评。结果 COMT各基因组之间WMS比较差异无显著性差异（P〉0.05）。83例精神分裂症患者经利培酮治疗8周后,除了联想测验分治疗前后比较无统计学意义外,其余记忆商（MQ）、经历、定向等测验分均有显著性差异（P〈0.05）。结论 COMT基因Val158/108Met多态性对精神分裂症患者记忆功能的影响可能不起重要作用,但利培能明显提高精神分裂症患者记忆功能。     

精神障碍流行病学调查中RTHD-R信效度及实用性研究

目的:通过精神障碍流行病学调查中RTHD与SCID效度和信度比较,检验RTHD的可理解性、可操作性和可接受性。方法:在精神障碍流行病学调查中,对650例受试对象进行RTHD和SCID的平行交叉检验,首先,分别做出RTHD和SCID的DSM-IV诊断,比较RTHD与SCID两个诊断量表的信度;然后以精神科专家的临床诊断为金标准,分别检验RTHD与SCID的评定员诊断效度、同时也检验RTHD的计算机逻辑诊断与专家诊断的效度,以及比较RTHD与SCID评定的病种和受检者合作程度。结果:RTHD与SCID两个诊断量表的信度:评定员之间诊断一致率96.2%;Kappa=0.888;RTHD与SCID诊断一致率96.4%;Kappa=0.851;RTHD与SCID两个诊断量表的效度:RTHD与精神科专家的临床诊断一致率99.3%;Kappa=0.970;RTHD组平均用时31.2±17.8分钟,SCID组平均用时42.5±19.5分钟,P<0.05。结论:RTHD具有良好的信度和效度,实用性好,值得在流行病学调查中推广应用。     

5-羟色胺转运体基因与情感性精神障碍

情感性精神障碍是以心境障碍为特征的一组常见复杂性疾病。家系调查、双生子和寄养子研究均显示 ,遗传因素在情感性精神障碍的发病中占有很重要的地位。来自药理学、神经行为和治疗学研究证据强烈表明[1-3 ] 5 羟色胺 ( 5 dihy drotestosterone ,5 HT)系统功能障碍可能参与情感性精神障碍发病机制。在 5 HT系统中 ,5 羟色胺转运体 (serotonintransporter ,5 HTT)是研究的一个热点。 5 HTT多分布于中枢神经系统的突触前膜 ,它在 5 HT重摄入突触前膜神经元的过程中起重要作用。人类大脑内 ,作用于中枢神经元突触后膜受体的 5 H…     

非注意和注意条件下事件相关电位P300实验研究

目的 探讨在非注意和注意条件下事件相关电位听觉P300的特点。方法应用美国Nicolet Viking Quest诱发电位仪对44例正常健康人进行事件相关电位听觉P300实验研究,比较在非注意和注意条件下P300的特征。结果事件相关电位听觉P300出现率在注意条件下为100％,在非注意条件下为出现率为79．55％,两者差异有显著性（P＜0.01）在非注意条件下出现P300与未出现者在注意条件下相比较,其P300/N2波潜伏期更长,波幅更低（P＜0．05）;同一受试者分别在非注意和注意条件下的事件相关电位听觉P300各指标比较,发现靶刺激中P2波潜伏期、N2波潜伏期和波幅、P3波潜伏期和波幅均有显著性改变（P＜0.05）;非靶刺激中N1波潜伏期和P2波波幅差异有显著性（P＜0.01）。结论非注意与注意条件下的事件相关电位P300有其不同的心理表达内容,值得进一步关注。