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102.
103.
目的对1例短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾家系胎儿DYNC2H1基因突变检测和分析,探讨其发病的分子遗传学病因。方法采集第2胎胎儿皮肤和父母外周血进行外显子组测序,采用Polyphen-2,Sift和Provean等生物信息学软件对新的基因突变进行致病性分析,并用PCR-Sanger测序方法对可能的致病突变进行验证。结果先证者检测到DYNC2H1基因存在双杂合突变,分别为c.5984CT和c.10606CT,前者遗传于表型正常父亲,后者遗传于表型正常母亲。c.10606CT(rs562139820)为致病性变异,该变异可导致截断蛋白的产生。该变异在dbSNP数据库中基因频率是0.000 2。c.5984CT在OMIM、HGMD、Clinvar数据库中未发现相关报道,且正常人数据库(DYDF,dbSNP,千人基因组,千人南方,千人北方,Ex AC)中均未见收录,蛋白质结构预测可能有害(Polyphen-2,Sift和Provean),突变的氨基酸在不同的物种间高度保守。先证者携带的复合杂合突变符合常染色体隐性遗传(AR)复合杂合遗传疾病发病机制;先证者及其家系成员表型及基因型共分离。结论DYNC2H1基因的c.5984CT突变可能是导致该短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾患者的致病原因。 相似文献
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目的:探讨医学救援中临床医学工程应急保障(以下简称"应急保障")模式的构建。方法:从保障要求、预案建设、人员培训及器材储备机制4个方面分析应急保障机制的不完善性;根据"快速、质量、服从、主动"的基本原则,从基本功能模式、应急保障指挥模式、人员配备等方面对该保障模式进行框架性设计。结果:该模式的构建完善了医学应急保障机制,提高了灾害或突发事件应急医疗救治的效率。结论:应急保障对医学救援有重要的支撑作用,应军民融合协同配合,加大对该领域的研究及预案建设,建立有效的应急保障模式。 相似文献
105.
[目的]采用复合多因素法研究制造切实可行并符合中医证候特点的脾肾阳虚型溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)大鼠模型。[方法]40只雄性SD大鼠随机分为:正常对照组、溃疡性结肠炎模型组(简称溃结组)、脾肾阳虚模型组(简称脾肾阳虚组)、脾肾阳虚型溃疡性结肠炎模型组(简称病证模型组)。正常对照组给予普通喂养;溃结组采用三硝基苯磺酸(TNBS)与乙醇复合物诱导灌肠进行造模;脾肾阳虚组给予番泻叶、腺嘌呤分阶段灌胃结合外因干预处理;病证模型组给予番泻叶、腺嘌呤分阶段灌胃结合外因干预并TNBS与乙醇复合物诱导灌肠进行造模。观察各组大鼠症状、体征及结肠病理改变,并检测血清中白介素6(IL-6)、白介素8(IL-8)、肿瘤坏死因子(TNF-α)、游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、睾丸酮(T)、皮质醇(Cor)及D-木糖的浓度。[结果]病证模型组大鼠出现嗜睡懒动,反应迟钝,蜷卧扎堆,毛发疏松粗糙、晦暗无光泽,眯眼弓背,肛周污秽,便形稀溏甚则黏液血便等症状;大鼠体重明显减轻,饮水量明显减少,肛温下降,与正常对照组比较差异有统计学意义(P<0.05);显微镜下观察结肠黏膜呈缺损及坏死脱落,形成溃疡灶,局部充血、水肿明显,伴大量炎细胞浸润;大鼠结肠组织损伤程度评分及血清中IL-6、IL-8、TNF-α、FT3、FT4、T、Cor及D-木糖的浓度与其他各组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。[结论]通过番泻叶、腺嘌呤分阶段灌胃结合环境因素干预并TNBS与乙醇复合物诱导灌肠复合研制的脾肾阳虚型溃疡性结肠炎大鼠模型,符合人类自然发生的UC病变特点和中医证候特点,是较为理想的脾肾阳虚型溃疡性结肠炎模型。 相似文献
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高昂 《中国新生儿科杂志》2011,26(5)
目的 探讨母亲梅毒治疗情况对新生儿先天性梅毒发病的影响.方法 回顾性分析2007年1月至2010年6月我科梅毒螺旋体明胶颗粒凝集试验(TPPA)阳性新生儿的临床资料.将TPPA阳性新生儿分成母亲正规治疗组、非正规治疗组及未治疗组,对3组新生儿先天性梅毒发病情况进行统计学分析,总结新生儿先天性梅毒的临床表现.结果 117例TPPA阳性新生儿中,确诊先天性梅毒患儿26例.母亲正规治疗组新生儿先天性梅毒发生率明显低于非正规治疗组及未治疗组(6.6%比47.1%、36.1%,P均<0.01).新生儿先天性梅毒可累及多个系统,表现为皮肤损害、病理性黄疸、肝脾肿大、水肿、贫血、血小板减少、C反应蛋白增高、骨损害、脑脊液异常等.结论 新生儿先天性梅毒临床表现缺乏特异性,早期诊断需结合母亲病史及梅毒血清学检查.积极防治母亲梅毒感染是预防新生儿先天性梅毒的关键. 相似文献
107.
目的:探讨诚信领导、职业认同、组织支持感及知识分享行为之间的关系。方法:采用诚信领导量表、知识分享量表、教师职业认同量表和组织支持感量表对400名教师进行测试,回收有效问卷321份。结果:诚信领导与教师职业认同、知识分享行为、组织支持感显著正相关。职业认同在诚信领导和知识分享之间起到部分中介作用,并受到组织支持感的调节。调节作用表现在教师的组织支持感越高,职业认同感对知识分享的影响作用就越大。结论:诚信领导、职业认同、组织支持感和知识分享行为之间存在有调节的中介效应。 相似文献
108.
109.
110.
目的:探讨那他霉素、重组牛碱性成纤维细胞生长因子眼用凝胶点眼联合碘酊烧灼治疗真菌性角膜溃疡的疗效。方法:将160例真菌性角膜溃疡的患者随机分为治疗1组(60例)、治疗2组(67例)和对照组(33例)。三组病例均先行局部清创碘酊烧灼术,治疗1组采用50g/L那他霉素滴眼液点眼,治疗2组采用50g/L那他霉素滴眼液及重组牛碱性成纤维细胞生长因子眼用凝胶点眼,对照组使用2g/L氟康唑滴眼液点眼,比较三组病例的治愈率和疗程。结果:三组治愈率分别为71.7%,76.1%,51.5%,有效率分别为90.0%,91.0%,78.8%。治疗1,2组分别与对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05)。三组中治愈病例的平均治愈时间分别为20±15,16±12,30±13d,治疗组与对照组比较均有显著统计学意义。结论:抗真菌药物50g/L那他霉素滴眼液及细胞生长因子重组牛碱性成纤维细胞生长因子眼用凝胶与传统的碘酊烧灼法联合治疗真菌性角膜溃疡,尤其是早期患者,具有重要意义。 相似文献