3例猫叫综合征细胞遗传学分析及文献回顾

猫叫综合征又称５ｐ－综合征，因在婴儿期和幼儿期哭声如猫叫而得名。群体发病率为１／４５０００，女性占７０％。此病严重智力低下和生长发育障碍，具小头、圆脸、小下颌等特殊面容，外周血染色体培养常规即可检出。本室检出了３例５ｐ－患儿，２女１男。染色体核型证实，有２例患儿为５ｐ１３缺失，１例患儿为５ｐ１５缺失，但都具有特定的面容，说明５号染色体短臂上微小的缺失，均会造成此综合征遗传表型。     

31例两性畸形的细胞遗传学分析

两性畸形是一类较少见的先天性疾病,是指性腺形态与外生殖器之间的不一致,分真两性畸形与假两性畸形。本文将我院近年来诊断的真假两性畸形患儿就有关细胞遗传学检查进行分析。     

18例平衡易位携带者的检出及对子代的影响

染色体平衡易位虽然引起染色体片段位置的改变，但基因总数并没丢失，一般情况下不会引起明显的遗传效应。但如果平衡易位携带者与正常人婚配，由于平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂时可产生不平衡的配子，这些配子与正常配子结合就会导致流产、死胎、畸形或染色体异常儿出生。因此检出携带者，进行有效的遗传咨询，指导二胎生育，防止染色体患儿出生有重要意义。本室在工作中检出18例平衡易位携带者报告如下。     

白大衣高血压300例临床分析

在研究高血压的过程中,发现部分患者仅在诊室内血压升高而在诊室外血压正常,这一现象被称为“白大衣高血压”（white coat hypertension,WCH）.我们2002-01～2005-09诊断白大衣高血压300例,分析如下.     

免疫抑制剂相关肺结核30例分析

目的分析免疫抑制荆相关肺结核的临床特点。方法回顾性分析1995年2月～2004年3月收治的免疫抑制剂相关肺结核30例。结果（1）临床症状重，疗程长；（2）胸部X线病变广泛：（3）易漏诊、误诊。结论长期、大量使用免疫制刑者应警惕肺结核的发生，应定期体检，以期早期诊治。     

全麻俯卧位2种操作方法效能的比较

为深化护理改革 ,探讨优质高效的护理服务模式 ,我科护理人员全方位实施对手术病人的整体护理 ,手术配合让手术医生 10 0 %满意。 2 0 0 3年 5～ 12月 ,对 5 0例骨科手术病人在全麻下行俯卧位的安置方法采用 2种方式进行比较 ,现报告如下。资料与方法　　 1.一般资料。选择 5 0例骨科手术病人 (男 2 8例 ,女 2 2例 ,年龄 16～ 80岁 ,椎骨骨折 32例 ,脊柱矫形术 1例 ,椎管内肿瘤 17例 )随机分成观察组和对照组 ,每组 2 5例。2 .物品准备。备俯卧位头架 1套 ,托手板 2个 ,俯卧位胸腹联合方形软垫 (简称胸垫 ) 1个 ,膝部垫圈 2个 ,足部软棉枕1…     

易位型21三体的临床及细胞遗传学分析

21三体综合征,又称Down综合征（Down’s syndrome）,属常染色体畸变,是儿科最常见的一种严重的先天性智力发育不全性遗传疾病,该病在新生儿的发病率为1／500—1／800。90％-95％的先天愚型为单体型,而易位型的只占6％-8％。     

隧道式PICC置管术在肿瘤病人中的应用

目的:探讨隧道式外周置入中心静脉导管(PICC)置管术在肿瘤病人中的应用价值。方法:选取2020年3月—2022年6月本院肿瘤病人80例,按随机数字表法分为对照组(n=40)和隧道组(n=40),对照组给予常规PICC置管术,隧道组给予隧道式PICC置管术,比较两组置管效果、并发症及疼痛视觉模拟评分法(VAS)情况。结果:对照组和隧道组置管时间基本相同(P>0.05),隧道组一次穿刺成功率、一次尖端达最佳位置率高于对照组(P<0.05);隧道组并发症率低于对照组(P<0.05);隧道组置管时、置管1 min后VAS评分低于对照组(P<0.05)。结论:隧道式PICC置管术可改善肿瘤病人置管效果,减少病人并发症及减轻疼痛。     

特尔立漱口水对放射性口腔溃疡的应用效果

目的：探讨特尔立漱口水对放射性口腔溃疡患者的应用效果。方法选取收治的鼻咽癌放射性口腔溃疡患者75例,随机分为特尔立干预组、特尔立对照组和常规漱口组,每组25例。特尔立干预组在放疗第1天开始漱口治疗,特尔立对照组在出现症状时开始漱口治疗,常规漱口组在出现症状后开始使用科室自制漱口液漱口治疗。观察三组患者口腔黏膜炎发生时间、口腔黏膜反应程度和不良反应情况。结果特尔立干预组口腔膜炎发生时间均较特尔立对照组及常规漱口组延长（均P＜0.05）,特尔立对照组及常规漱口组口腔黏膜炎发生时间无统计学意义。特尔立干预组和特尔立对照组III、IV级口腔黏膜反应率均明显低于常规漱口组（均P＜0.05）。本组患者全部顺利完成放射治疗,未出现因放射性口腔黏膜炎而终止放疗者,无不良反应。结论特尔立漱口水在预防鼻咽癌患者放射性口腔溃疡、降低口腔黏膜炎程度方面具有显著作用,且具有较好的用药安全性,应用期间应加强护理,以提高疗效。