去上皮推进皮瓣修补尿道下裂术后尿瘘

目的总结去上皮推进皮瓣法修补尿道下裂术后各类尿瘘的经验。方法采用去上皮推进皮瓣法治疗尿道下裂术后各类尿瘘62例，其中位于冠状沟9例，阴茎体48例，阴囊5例。37例尿瘘直径大于0．5cm。主要步骤为游离瘘管至颈部并切除，皮内连续内翻缝合关闭瘘口，切除2～3mm近端侧上皮（冠状沟尿瘘）或瘘口一侧上皮（阴茎体和阴囊部尿瘘），形成带血管蒂皮下组织瓣并推进覆盖瘘口，然后对侧全厚皮瓣覆盖去上皮组织瓣，形成交错缝合。如尿瘘双侧皮肤都较丰富，可作双侧带蒂皮下组织瓣，并交叉覆盖。术后不作尿流改道及留置导尿管。结果手术一次成功率为95．2％（59／62），冠状沟尿瘘成功率为88．9％（8／9），阴茎体为95．8％（46／48），阴囊为100％。3例修补失败者在术后6个月～1年再次采用去上皮推进带蒂皮瓣法治疗后治愈。37例直径大于0．5cm尿瘘成功率为94．6％。结论去上皮推进皮瓣法是治疗各类尿瘘的一种较佳方法。     

腹腔镜Palomo手术治疗儿童精素静脉曲张

随着腹腔镜技术的普及，腹腔镜手术已广泛应用于精索静脉曲张的治疗。我科在治疗过程中，对Ⅱ度和Ⅲ度精索静脉曲张患儿施行腹腔镜Palomo腹膜后精索血管高位结扎术，效果满意，现对其临床资料作一回顾性分析，报道如下。     

新生儿睾丸扭转临床特点探讨

目的 探讨新生儿睾丸扭转发生的特点及治疗时机选择.方法 回顾性分析近10年新生儿睾丸扭转患儿可能的致病危险因素、临床特点、超声检查结果、治疗策略、病理结果及术后随访情况.结果 新生儿睾丸扭转共17例,左侧7例,右侧10例;其中剖腹产11例(65%),第二产程延长5例(29%),羊水过少2例(12%);术前体检均发现睾丸增大,多伴有阴囊色泽改变(94%).超声检查均发现患睾体积增大、回声不均或增强、血流信号减小或消失.术中探查打开肉膜组织后均发现精索睾丸扭转并已坏死而行患睾切除,其中14例行对侧睾丸固定术.所有患睾病理活检均提示睾丸坏死,7例(41%)可见钙化灶.所有随诊病例超声检查未发现对侧睾丸异常.结论 新生儿睾丸扭转失睾率极高;当发现阴囊色泽改变、睾丸增大等改变,即应考虑睾丸扭转可能;超声检查敏感性高,可作为首选检查方法;患儿出生过程出现异常可能是新生儿睾丸扭转的诱因.

Abstract：

Objective To investigate the clinical characteristics and management of neonatal testicular torsion. Methods Neonatal testicular torsion were reviewed focusing on the possible risk factors, clinical features, ultrasonic characteristics, management, pathological outcome and follow-up results. Results A total of 17 neonatal testicular torsion (left side 7, right side 10) was diagnosed. 11cases of them were cesarean delivery (65 %). 5 cases were found a prolonged second stage of labor (29%), and 2 cases with oligohydramnios (12%) before birth. All patients presented an enlarged testes. Most of them presented with scrotal discoloration (94%). Ultrasound examination showed enlargment of testicular volum, heterogeneity and lacked of blood flow. The twisted testes and spermatic cord showed necrosis intra-operatively. Orchiectomy was carried out. Orchidopexy on contralateral testis was performed in 14 cases. Pathology of ipsilateral testes showed necrosis, and calcification occurred in 7 cases(41 %). All contralateral testes presented normal Ultrasound image during the followup. Conclusions The rate of testicular necreosis was high in neonatal testicular torsion. Testicular torsion should be suspected when neonatal testis presents scrotal discoloration and enlarged testicular mass. Ultrasound inspection is a sensitive method in diagnosing neonatal testis torsion, and should be recommended. Abnormal labor may lead to the neonatal testis torsion.     

Bianchi睾丸下降固定术在治疗中低位隐睾中的应用

目的 比较Bianchi(经阴囊皮纹切口)睾丸下降固定术较传统经腹股沟及阴囊切口睾丸下降固定术的优缺点.方法 从2008年10月至2009年12月,手术治疗58例中低位隐睾病例,随机对其中28例(32侧睾丸)行Bianchi睾丸下降固定术.该组患儿年龄最小1.5岁,最大6岁,平均2.5岁.传统方法即经腹股沟和阴囊切口治疗30例(35侧),年龄最小0.5岁,最大6岁,平均2.5岁.在手术时间、术后住院天数、手术成功率、术后并发症尤其是遗留瘢痕等方面进行比较.结果 Bianchi组与传统手术组患儿的平均手术时间分别为20 min和35 min(P＜0.01);术后平均住院时间分别为3 d和5 d;经过1个月到14个月的随访比较,均未出现睾丸萎缩情况;Bianchi组患儿出现术后3例睾丸上缩情况,传统手术组出现1例术后睾丸上缩,发生率的差异没有统计学意义;术后均没有患儿出现腹股沟斜疝的并发症,但Bianchi组患儿术后几乎无法发现手术痕迹.结论 对于中低位隐睾,行Bianchi睾丸下降固定术与传统手术方法有着相同的手术成功率,但在手术时间、术后恢复时间等方面有一定的优势,且切口隐蔽.

Abstract：

Objective To evaluate prospectively the scrotal incision orchiopexy (Bianchi technique) for patients with an undescended testis in the mid or distal inguinal canal or beyond the external inguinal ring. Methods A total of 67 orchiopexies were performed in 58 patients with a primary undescended testis. Scrotal incision orchiopexy (Bianchi technique) were performed in 28 patients and the traditional orchiopexy were performed in 30 patients. Results Bianchi technique required shorter operative time than the traditional orchiopexy. At 7-month follow up,both groups had the same outcomes. No hernias were identified. Conclusions A scrotal incision for a palpable primary testis is well tolerated, Prescrotal orchiopexy is a successful procedure in select patients with a low complication rate. It has the advantage of a single incision which is cosmetically pleasing. It requires shorter operative time.     

儿童原发性恶性非肾母细胞瘤性肾脏肿瘤诊治特点

目的 探讨儿童原发性恶性非肾母细胞瘤性肾脏肿瘤的临床诊治特点.方法 回顾性分析1993年4月至2008年1月问收治的11例儿童原发性恶性非肾母细胞瘤性肾脏肿瘤患儿的临床资料.根据临床表现及术前影像学检查并于术前行穿刺活检,治疗方法主要为术前介入和/或全身化疗、手术切除、术中热灌注化疗和术后化疗.结果 肾细胞癌6例,无瘤长期(平均32个月)生存率66.7%.中胚性肾瘤3例,均获3年以上无瘤生存.肾透明细胞肉瘤1例,术后复发死亡.肾横纹肌样瘤1例,术后化疗2个月复发,结论儿童原发性恶性非肾母细胞瘤性肾脏肿瘤发病率低,临床表现与肾母细胞瘤相似,术前诊断较为困难,其中肾细胞癌发病年龄多为年长儿,而肾透明细胞肉瘤、中胚层肾瘤和肾横纹肌样瘤则多见于小婴儿.经过多项系统性治疗,中胚层肾瘤预后较佳,肾细胞癌次之.     

超声引导下经皮穿刺无水酒精注射治疗儿童单纯肾囊肿

目的 探讨超声引导下经皮穿刺尤水酒精注射治疗儿童单纯性肾囊肿的疗效.方法 我院采用超声引导下经皮穿刺尤水酒精注射治疗14例单纯性肾囊肿患儿(男6例.女8例).术后随访1～24个月,观察患儿症状改善情况,并复查B超.结果 14例患儿治疗1个月后囊肿体积均较治疗前减少;治疗6个月后,7例患儿8个囊肿完全消失.3例体积缩小50%以上;治疗12个月后,10例患儿11个囊肿完全消失.2例体积缩小50%以卜.随访期问.患儿的症状均得到不同程度的缓解.结论 对于有症状的儿童单纯性肾囊肿,超声引导下经皮穿刺无水洒精注射治疗具有安全、有效、经济和微创的特点.     

机器人辅助腹腔镜与传统腹腔镜输尿管再植术应用对比

目的:比较机器人辅助腹腔镜下输尿管再植术(robot-assisted laparoscopic ureteral reimplantation,RALUR)与传统腹腔镜下输尿管再植术(laparoscopic ureteral reimplantation,LUR)在治疗婴幼儿原发性梗阻性巨输尿管(primary o...     

尿生殖窦部分游离术在雄性化46,XX性别发育异常治疗中的应用

目的 探讨尿生殖窦部分游离术在雄性化46,XX性别发育异常(disorders of sex development,DSD)女性化手术中的应用,并对其疗效进行评估.方法 2010年5月到2015年2月,我院收治15例过度雄性化的46,XX DSD患儿,采用尿生殖窦部分游离(partial urogenital mobilization,PUM)术结合Poppas阴蒂整形术和阴唇成形术一期完成生殖器女性化手术.年龄5个月～13岁,中位年龄28.7个月.通过膀胱镜下测量尿生殖窦共同通道的长度,来决定是否实施PUM术.术后随访尿控情况、阴道口大小和位置及外阴外观等来判断PUM的疗效.结果 15例均获随访.随访时间1～5年,平均31.5个月.尿生殖窦共同通道长度1.2～3.0cm,平均1.7cm.外生殖器外观评估:12例(80％)为好,前庭部可见阴道开口,阴道内可进入8～15 mm的阴道扩张器(平均10mm).2例(13.3％)为一般,其中1例小阴唇偏短;另1例术后阴道口位置较深.不满意1例(6.7％),为尿生殖窦共同通道长度近3 cm的Prader V级患儿,术后阴道口较深,大阴唇外观皮肤冗多似阴囊,小阴唇偏短.但无一例出现阴道口狭窄.无一例出现尿失禁及尿频、排尿困难等下尿路症状;13例在术后1年以上做了尿流动力学检查,除3例有部分逼尿肌不稳定收缩外,余均无明显异常.结论 尿生殖窦共同通道长度小于2 cm的雄性化46,XX DSD,PUM术是治疗该畸形的有效方法,术后可获得开口于前庭的无狭窄的阴道、良好的尿控和满意的外生殖器外观.     

46,XY性发育异常与单基因变异的相关性研究

目的探讨46, XY性发育异常(disorders of sex cdevelopment,DSD)的不同表型与单基因变异的关联性。方法收集2018年2月至2018年11月间浙江大学医学院附属儿童医院137例临床诊断为46,XY DSD的病例,并提取外周血基因组DNA。采用液相捕获技术靶向捕获2 742个疾病基因,通过高通量测序和生物信息学方法获取基因编码区和临近10 bp区域的变异,参考ACMG分类标准进行分级。将测试病例按临床表型分为"隐睾或小睾丸、尿道下裂、小阴茎或隐匿性阴茎、多种DSD表型、性别模糊、综合征型DSD"六组。计算不同表型与基因变异对46,XY DSD的阳性检出率、辅助诊断率。结果 137例中有62例检出具备临床参考价值的变异,涉及SRD5A2、AR、NR5A1、AMH、FCFR1、PROKR2、DMRT1、MAmLD1、WT1、ZEB2、AKR1C2、CHD7、CYP17A1、DMRT2、FGD1、FRAS1、GATA4、MAP3K1、POR、SAMD9、TACR3、VANGL1、WNT5A共23个基因,综合阳性检出率为45.26%。62例中36例检出能解释临床表型的基因变异,涉及SRD5A2、AR、NR5A1、AMH、FGFR1、PROKR2、DMRT1、MAmLD1、WT1、ZEB2共10个基因,辅助诊断率为26.28%。隐睾或小睾丸、尿道下裂、小阴茎或隐匿性阴茎、多种DSD表型、性别模糊、综合征型DSD的阳性检出率分别为8. 33%、26. 32%、38. 71%、57. 14%、86. 36%、66.67%,其辅助诊断率分别为0.00%、15.79%、16. 13%、28.57%、63.64%、50.00%。结论单基因变异是46,XY DSD的重要遗传学病因之一,基因变异的阳性检出率和辅助诊断率均与临床表型的多样性及严重程度呈正相关;靶向捕获疾病基因联合高通量测序可作为"性别模糊、综合征型DSD、多种DSD表型"46,XY DSD遗传学测试的首选方法。     

雄性化评分系统在46,XY性别发育异常儿童性别分配中的作用探讨

目的探讨雄性化评分系统在评估46,XY DSD患儿生殖系统结构畸形中的应用。方法本研究采用的雄性化评分系统包括外生殖器雄性化评分(external masculinization score,EMS)和内生殖器雄性化评分(internal masculinization score,IMS),分别对416例体检男童和106例46,XY DSD患儿进行评估,联合多学科专家会诊后对性别分配结果及其相关的临床表现进行分析。结果 416例体检的男童中,415例EMS得分≥11分,1例小阴茎儿童EMS得分11分。106例46,XY DSD患儿中,性别分配为男性者(男性组)81例,EMS中位得分为6(3,10)分,IMS中位得分为9(9,9)分;分配为女性者(女性组)25例,EMS中位得分为2(1.5,2)分,IMS中位得分为9(7,9)分。男女两组间EMS得分有统计学差异,男性组得分较高(P=0.000);两组间IMS得分无统计学差异。女性组子宫、尿生殖窦、阴道/前列腺囊的发生率和输精管缺失率明显高于男性组(P 0.05)。结论雄性化评分系统提供了一种相对客观、规范且简单易行的内外生殖管道雄性化程度评估方法,为性别分配及性别发育异常的进一步诊治提供了参考依据。