Wiskott-Aldrich综合征孪生双胎临床及基因突变检测

病例1男,23d,G1P2。因发热、拒食、黄疸加重1d入院。家族史:母系中其姨生3个男孩均于生后7～8个月因“出血、白血病”死亡。查体:神萎,黄疸貌,颈部少量出血点,心肺(一)。腹软,肝肋下2cm,脾肋下未及。实验室检查:血常规:WBC13.4×109/L,Hb68g/L,RBC1.99×1012/L,BPC55×109/L。总胆红素261.5μmol/L,直接胆红素14.7μmol/L,间接胆红素246.8μmol/L,网织红细胞2.1%。血培养:脑膜脓毒黄杆菌。风疹病毒IgG(+),CMVIgG(+),PAIgG215.3ng/107pL,PAIgA12.2ng/107pL,PAIgM40.3ng/107pL。免疫功能:IgG1000mg/dIgM24.5mg/dl,IgE43.69…     

功能性消化不良发病机制研究进展

消化不良(dyspepsia)是指以上腹部为中心的持续存在或反复发作的疼痛或不适、早饱、腹胀、返酸、嗳气、厌食、烧灼感、恶心、呕吐等消化功能障碍症状,是小儿消化内科最常见的临床症候群,可以因器质性消化道疾病引起,也可以是功能性的,儿童和青少年多为功能性消化不良(functional dyspepsia, FD)。 目前儿童FD的诊断依据1998年在罗马召开的国际胃肠功能障碍会议上制定的小儿胃肠功能紊乱的诊断标准,也     

双糖酶缺乏症

双糖酶缺乏症是指小肠黏膜刷状缘双糖酶(乳糖酶、蔗糖酶、麦芽糖酶、异麦芽糖酶及海藻糖酶)缺乏，导致未吸收的双糖被结肠内细菌分解代谢，产生CO2、H2及其他气体和有机酸，临床上出现腹胀、腹痛、腹泻、肠鸣和排气过多等症状。双糖酶缺乏与人类营养和健康的关系密切，并日益引起人们的重视，本文就其流行病学、分子学和遗传学、临床特点、诊断和治疗等方面进行综述。     

高胆红素血症新生儿F—VEP变化及其与BAEP,DDST相关性

在测定３０例正常新生儿闪光视觉诱发电位基础上，测定３７例高胆红素血症生儿Ｆ－ＶＥＰ，并对其中部分患儿进行同期ＢＡＥＰ测定与远期ＤＤＳＰ随访。结果显示：日龄１－７天早期新生儿因溶血、感染所致高胆红素血症Ｆ－ＶＥＰ变化显著，Ｆ－ＶＥＰ与ＢＡＥＰ、ＤＤＳＴ异常一致率分别为６５％、２１％。     

美林混悬液的临床疗效观察

目的　为选择既能有效及时地控制高热、又能简便服用的药物,观察美林混悬液的临床疗效,并与安乃近注射液进行比较。方法　应用随机对照的方法,对有高热症状的急性上呼吸道感染患儿(直肠体温≥39.5℃),分别用美林混悬液和安乃近注射液治疗,并观察两药的临床疗效。结果　在第1h 内美林混悬液和安乃近注射液的退热效果及退热速度相同,美林混悬液在第2h 起使患儿体温降至接近正常体温,并能维持8h;安乃近注射液从用药后4h 起体温有回升。结论　美林混悬液退热作用强,维持时间长,对咽痛、头痛也有显著的缓解疗效     

肺泡表面活性物质缺乏症

肺泡表面活性物质缺乏症,多见于早产儿。其死亡率占新生儿死亡率的30％,早产儿死亡率的50～70％,因此这是一种早产儿、新生儿时期的严重疾病。新生儿呼吸窘迫综合征是临床诊断的名称(简称RDS)病理学上称为肺透明膜病(简称HMD),是以肺泡     

埃索美拉唑治疗小儿胃食管反流临床观察

胃食管反流(gastro蛳oesophagealreflux disease,GERD)是指胃内容物,包括从十二指肠流入胃的胆盐和胰酶等反流入食管,分生理性和病理性2种。病理性反流是由于食管下括约肌功能障碍和(或)与其功能有关的组织结构异常,以至食管下括约肌压力低下而出现的反流,引起一系列如上腹痛、烧心、泛酸等临床症状。GERD是一种潜在的、较严重的长期疾病,不论有无食管炎的发生,它对人的生活质量有不同程度的不良影响。本研究目的是确认埃索美拉唑改善小儿GERD症状的疗效,同时评价药物在GERD小儿中应用的安全性和耐受性。1对象与方法1.1临床资料收集2…     

幼鼠实验性结肠炎模型特点

目的建立幼鼠结肠炎模型,研究其自然病程的特点,为临床研究儿童炎症性肠病(IBD)提供动物模型。方法采用三硝基苯磺酸(TNBS)/乙醇法制作幼鼠结肠炎模型,对照组给予生理盐水灌肠,0时组作为基础值不予任何刺激。应用统一评分标准对结肠粘膜损伤进行评估。结果模型组于造模后24h粘膜损伤最重,有明显溃疡形成,1周溃疡基本愈合,2周起粘膜大体评分与对照组差异无显著性,4周时镜下评分与对照组差异无显著性;模型组体重增长缓慢。结论幼鼠实验性结肠炎模型不同于成年鼠模型,可有生长发育迟缓的表现,更适合于对儿童IBD的研究。     

胆红素脑病模型豚鼠EAA神经递质的检测

目的 探讨胆红素神经毒性脑组织兴奋性氨基酸（ＥＡＡ）神经递质变化。方法 制作胆红素脑病动物模型基础上在体脑内微透析,提取神经突触间细胞外液,ＨＰＣＬ检测分析天门冬氨酸（Ａｓｐ）,谷氨酸（Ｇｌｕ）,甘氨酸（Ｇｌｙ）。结果 胆红素毒性脑组织细胞外Ｇｌｙ较对照组明显升高,而Ａｓｐ,Ｇｌｕ与对照组差异不显著。结论胆红素神经毒性ＮＭＤＡ受体活性变化机制涉及Ｇｌｙ细胞外堆积,提高ＮＭＤＡ 体对ＮＡＡ神经递质Ａ     

三叶因子在胃肠道中的作用机制研究

三叶因子不仅在维护胃肠道粘膜的完整性中起着重要的作用，而且参与粘膜损伤后修复的关键过程。迄今为止，对于三叶因子在上皮屏障功能受损后的细胞反应中所起的作用尚未完全阐明。本对其在胃肠道中的作用机制研究作一综述。