当年中毒酵米面和保存十年的中毒酵米面样品的病原学分析比较

1981年8月,某农村由酵米面食物引起中毒,造成一家六口人全部死亡,惨象可想而知。从1981年至今,已有整十年的时间,我们始终将这份珍贵的样品保存着。现在我们又重新做     

活血止痛胶囊的高效液相指纹图谱建立、化学模式识别分析及3种成分的含量测定

目的:建立活血止痛胶囊的高效液相色谱(HPLC)指纹图谱及含量测定的方法,结合化学模式识别分析,为其质量评价提供依据.方法:采用Kromasil 100-5-C18(4.6mm×250 mm,5μm)色谱柱,乙腈-水为流动相,梯度洗脱,流速为1mL·min-1,柱温35℃,检测波长203 nm,测定其3种成分含量并建立...     

原发性肉碱缺乏症与猝死两家系分析

目的：探讨两个原发性肉碱缺乏症家系的临床特点及基因突变位点的检测,分析其中3例患儿的猝死原因。方法回顾性分析两个原发性肉碱缺乏症家系的临床资料,分别对两个家系的先证者行血氨、血乳酸、肝酶、心肌酶测定,血酰基肉碱分析和尿有机酸分析,提示原发性肉碱缺乏症可能,进一步对两家系成员行SLC22A5基因测序分析。结果两个家系先证者游离肉碱及多种酰基肉碱明显低下,死亡患儿在发病前均有发热、呕吐、嗜睡等表现。家系Ⅰ的先证者为c.760C>T( p. R254X)纯合突变,家庭其他成员均为c.760C>T杂合子。患儿死于严重心律失常及心肌病。尸体解剖病理提示部分心肌纤维断裂或呈波浪状排列、肝细胞弥漫性脂肪变性、部分肺泡腔可见中性粒细胞浸润。家系Ⅱ中2例死亡患儿疑似“病毒性心肌炎”。先证者并未发病,但已出现轻微心肌肥厚、血氨增高等,经左卡尼汀治疗后各项指标恢复正常,存在c.760C>T和c.844dupC(p. R282fs)两个杂合突变,分别遗传自父母。结论原发性肉碱缺乏症患儿,在疾病的缓解期无特殊表现,发病急且病情迅速恶化,甚至死亡。家系Ⅰ先证者因全身肉碱缺乏而发生心源性猝死。 c.760C>T纯合突变、c.760C>T和c.844dupC复合杂合突变可能分别是家系Ⅰ和家系Ⅱ发病的分子基础。早期诊断、规范治疗是决定远期预后的关键。     

畅肺防喘方对哮喘模型大鼠支气管肺泡灌洗液中白细胞及嗜酸性粒细胞的影响

目的 观察畅肺防喘方对大鼠支气管肺泡灌洗液（BALF）中白细胞（WBC）及嗜酸性粒细胞（eosinophils,EOS）的影响. 方法 SD雄性大鼠60只,随机分为6组,每组10只. 大鼠于第1天皮下注射含卵蛋白1 mg,氢氧化铝200 mg的0.9%氯化钠溶液1 mL,同时腹腔注射百日咳杆菌疫苗6×10⁹个作免疫增强剂. 正常对照组仅腹腔注射0.9%氯化钠溶液1 mL. 第15天雾化吸入2%卵蛋白激发,qd,每次30 min,连续7 d. 正常对照组吸入0.9%氯化钠溶液. 低、中和高剂量药物组于致敏后第8天开始灌胃给药,分别给予畅肺防喘方大、中、小剂量,相当于生药33.8,16.9,8.5 g•kg^-1•d^-1,分早晚2次给药; 阳性对照组给予地塞米松0.75 mg•kg^-1•d^-1; 正常对照组和模型对照组给予等量0.9%氯化钠溶液,给药容积为20 mL•kg^-1,连续7 d. 观察WBC及EOS的变化. 结果 模型对照组BALF中WBC总数、EOS及百分比与正常对照组比较,均明显升高（P＜0.01）,说明哮喘模型大鼠炎症反应较强; 经过治疗后,WBC总数、EOS及百分比均明显降低,说明炎症反应减轻,其中高、中剂量药物及地塞米松均可降低显著模型大鼠肺泡灌洗液中的WBC及EOS（P＜0.05或P＜0.01）. 结论 畅肺防喘方可显著抑制哮喘大鼠BALF中炎症细胞上升,尤其是对EOS的抑制作用更为明显,说明其治疗和预防作用可能通过降低炎症反应,降低EOS水平,起到抗气道炎症反应作用.     

电子阴道镜在宫颈上皮内瘤变诊断中的影响探讨

目的:研究在宫颈上皮内瘤变诊治中电子阴道镜的应用价值。方法:回顾性分析200例从2016年1月~2018年10月于某院妇科门诊行电子阴道镜下活检或诊断性LEEP的宫颈上皮内瘤变患者的临床相关资料。结果:对200例患者行电子阴道镜检查,其中所得图像的总清晰度为97.50%(195/200);以组织病理学诊断(金标准)为评估依据,非CIN(慢性宫颈炎、息肉、HPV感染等)、CINⅠ级以及CINⅡ~Ⅲ级与可疑浸润癌的诊断总符合率分别为49.00%、24.00%、14.50%、1.50%。此外,对200例患者实施以电子阴道镜诊断结果为依据的治疗方案后,其临床治疗总有效率为93.50%。结论:电子阴道镜成像清晰度高,利于医护人员辨别参考,从而能够进一步明确宫颈上皮内瘤变患者的病情,为后续治疗方案的确立提供准确可靠的参考依据,不断提高患者的临床疗效,加快其健康恢复速度,值得临床借鉴和大力推广。     

胱硫醚合成酶基因突变与同型胱氨酸尿症临床表型关系的探讨

目的　了解由胱硫醚合成酶 (CBS)基因缺陷引起的同型胱氨酸尿症的基因突变类型 ,探讨其基因突变与临床表型的关系 ,确立同型胱氨酸尿症基因诊断方法。方法　对 2 0 0 0年至 2 0 0 2年深圳市儿童医院收集的 6例 ,来自 5个家系的同型胱氨酸尿症患儿进行了分子生物学研究。培养患儿的皮肤成纤维细胞 ,提取总的RNA和genomicDNA ,用PCR法、反转录PCR法、质粒扩增、DNA序列分析、限制性内切酶图谱等技术检测CBS基因的突变 ,并用基因表达和酶活性测定等技术确定致病变异。结果　我们发现了 8个变异 (H6 5R ,G116R ,E14 4K ,G2 5 9S ,K4 4 1X ,Ivs9 1g to a ,Ivs10 3to 8aagaca to tc ,和 15 90del4 ) ,所有患儿均为杂合子。把这些变异在大肠杆菌细胞中进行基因表达 ,证实它们为致病变异。结论　CBS基因的变异是多样性的。在杂合子状态下 ,基因突变与维生素B6不反应性之间的关系难以确定。即使基因突变相同 ,临床表型也有差异。     

钩端螺旋体病1例

患儿 ,男 ,12岁 ,因发热、头痛 13d ,伴呕吐、腹痛 5d入院。 13d前无明显诱因出现发热 ,体温 39℃左右 ,同时诉头痛剧烈 ,无咳嗽、流涕和抽搐。 7d出现恶心、呕吐 10余次每天 ,非喷射样。全腹痛 ,结膜红 ,颜面出现少许红色皮疹。患儿发病以来精神差 ,乏力 ,大便 2～ 3次 /d ,稀     

孟鲁司特钠联合布地奈德治疗支气管哮喘疗效观察

目的对孟鲁司特钠联合布地奈德治疗支气管哮喘疗效进行观察。方法资料选自2012年10月~2013年10月我院收治的支气管哮喘患者64例,平均分为两组,单纯给予对照组患者布地奈德治疗,研究组则采用孟鲁司特钠联合布地奈德进行治疗,并对两组临床资料等进行回顾性分析。结果经治疗后,研究组FEV1、PEER及FVE等指标,明显优于对照组;且研究组总有效率93.75%,明显高于对照组总有效率78.13%,比较均有差异具有统计学意义(P<0.05)。结论孟鲁司特钠联合布地奈德治疗支气管哮喘的疗效较为显著,值得在临床中推广应用。     

7例猫叫综合征患儿临床分析报道

猫叫综合征（OMIM#123450）该病最早由Lejeune等发现报道，其主要的临床症状为：（1）猫叫样哭声（2）特殊面容（3）智力低下。本文对本研究所从2002年到2008年发现的7例病人进行回顾分析报道。临床病例病例1：患儿女，3个月，G4P2，出生体重2．9kg，因发热咳嗽就诊。查体：神志清楚，特殊面容。眼距宽，低耳位，表情呆滞，前囟平2cm×3cm，前额骨缝裂开，咽红，哭声如猫叫。     

应用药物终止早孕的临床观察

1 资料与方法 1.1 临床资料本组100例,年龄在20～40岁。有49天以内的停经史。尿妊娠试验阳性。B超见到宫内有妊娠囊,均为初次妊娠及正常产后、剖宫产术后、引产后再次妊娠的健康妇女。 1.2 方法在家早服米非司酮2片(50mg/片),晚服米非司酮1片(25ml/片),连服2天。要求温开水空腹服药,便于药物吸收。第3天上午空腹来院用温