应用荧光法筛查葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

目的探讨荧光法筛查新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症中的实用性。方法新生儿出生72 h后采足跟血,滴在规定的滤纸上,采用荧光法测定G6PD活性水平,同时与荧光斑点法、G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酸(6PGD)比值法进行比较。并且检测3 706例新生儿G6PD正常水平及筛查临界值(cut off值)。结果该方法最低检测限为0.52 U/gHb,批内平均变异系数(CV)为9.8%,批间平均CV为11.1%,高、中、低3个浓度的平均回收率为96.4%。实验结果与目前国内筛查使用的荧光斑点法的符合率为97.5%,和G6PD/6PGD比值法的符合率为100%。筛查cut off值建议定为2.7 U/gHb。结论荧光法适用于新生儿G6PD缺乏症的筛查。     

13例先天性肾上腺皮质增生症诊治分析

[目的]提高对21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的认识。[方法]对13例CAH患儿临床资料做回顾性分析。[结果]13例CAH均为21-羟化酶缺陷型,其中失盐型（SW）11例,单纯男性化型（SV）2例。失盐型患儿激素治疗后血钾下降,pH值和血钠上升。12例存活者在激素治疗后,血清17-OHP、睾酮和醛固酮均恢复正常,皮质醇明显增高,皮肤色素减退。[结论]应提高对CAH的认识和警惕,详细查体和必要的医技检查有助提高该病早期诊断率,激素治疗能使患儿得到及时救治。     

早期干预对低出生体重儿生长发育影响

目的 观察抚触、视听刺激等早期干预措施对低出生体重儿生长发育的影响.方法 将120例符合研究条件的新生低出生体重儿随机分为干预组和对照组.对照组给予常规治疗及喂养,干预组在常规治疗及喂养的基础上进行抚触、视听刺激等干预,每日记录婴儿身高、体重、头围、胸围等,录入SPSS软件进行分析.结果 干预后干预组终末体重(2.18±0.31)kg,比对照组(2.02±0.28)kg,高出0.16kg,差异有统计学意义(P<0.01);干预组平均每日增长的体重(0.015±0.15)kg,比对照组(0.0046±0.16)kg,高出0.01kg,差异有统计学意义(P<0.01).结论 干预组体重增长优于对照组,早期进行抚触等干预可加快低出生体重儿体重增长速度,促进其生长发育.     

4020份不合格标本的原因分析及对策

目的:了解筛查中心分析前不合格标本的发生情况,并分析其发生原因,以便制定正确预防措施。方法:将分析前不合格标本按年份、地域及不合格原因进行分类统计分析,并对不合格原因进行分析。结果:2006～2008年不合格率为0.96%,筛查标本不合格原因主要为血斑直径小于8 mm为32.01%、血斑渗透不均18.38%、血斑未渗透双面18.08%、血斑未洗脱15.62%、血斑有溶血环9.80%等,以上原因共占93.89%,出生后小于72 h采血等其他原因占6.11%。2006～2008年筛查标本不合格率分别为1.12%、0.93%、0.87%。福州市、宁德市、莆田市、南平市不合格率依次为0.80%、1.22%、0.98%、0.99%。结论:通过对分析前不合格标本质量问题分析,加强筛查中心与医疗机构的沟通;对医疗机构的采集人员进行培训,提高责任心,落实规章制度,保证新生儿疾病筛查的标本质量。     

新生儿先天梅毒及需监视病例的诊断及治疗问题

目的 探讨新生儿先天梅毒（CS）及需监视病例的诊断和治疗问题。方法 回顾性分析1996-07-2000-12我科收治的新生儿CS及需监视病例111例，结果 确诊新生儿CS81例，临床表现复杂，多样化，累及多个脏器，依次为肢端掌趾脱皮、斑疹，肝脾肿大，体重低，呼吸困难，腹胀，梅毒性假麻痹、贫血、黄疸、血小板减少和水肿。梅毒血清学（RPR及TPHA）阳性，无临床表现30例，多为母亲孕期筛查出梅毒或在妊娠晚期感染梅毒且予以驱梅治疗 后所生新生儿，但梅毒血清学检查阳性，以青霉素治疗未发现不良反应，死亡13例，死因均为不可逆的严重多脏器损害，随访26例，体格发育无明显发觉，血RPR6个月时转阴15/22例（68.1%)，12个月时转阴20/22例（90.9%)，TPHA12个月时转阴10/16例（62.5%)。结论 新生儿CS诊断要依据母亲为梅毒患，临床典型早期CS损害及梅毒血清学检查阳性，对无症状患儿呈梅毒血清学阳性，但因梅素IgG抗体可通过胎盘进入胎儿体内而出现假阳性，应视为可疑病例，监视血清学变化，以青霉素治疗有效，没有不良反应，可疑病例也可通过胎盘进入胎儿体内而出现假阳性，应视为可疑病例，监视血清学变化，以青霉素治疗有效，没有不良反应，可疑病例也可用苄星青霉素肌注2次。     

52例新生儿先天梅毒临床观察

随着性传播疾病在我国传播蔓延，梅毒及先天梅毒也不断增加，现就收治的５２例新生儿先天梅毒的临床表现、治疗及预后进行分析。一、资料与方法１．研究对象：自１９９６年７月～１９９８年６月，我科收治的新生儿先天梅毒５２例。其中在本院出生２１例，来自院外３１例，男３４例，女１８例，胎龄＜３７周３６例，≥３７周１６例，出生体重＜２５００ｇ３９例，≥２５００ｇ１３例。入院日龄＜２４小时３６例，～７２小时８例，＞７２小时８例。２．诊断标准和方法：新生儿先天梅毒诊断依据为新生儿和母亲梅毒血清学检查阳性，且新生儿具有…     

新生儿期先天性梅毒28例临床诊断和治疗

本科自１９９６年７月至９７年６月共收治新生儿期先天性梅毒２８例，男２３例，女５例；早产儿１２例，足月儿１６例，小于胎龄儿７例，适于胎龄儿２１例。出生体重≤１５００ｇ３例，１５００２５００ｇ１２例，２５００４０００ｇ１３例，出生窒息１２例。好转治愈出院１９例，死亡４例，自动出院５例。诊断标准：父或母均有明确梅毒感染史，母亲ＴＰＨＡ或ＲＰＲ＋ＴＰＨＡ试验阳性，患儿ＴＰＨＡ和ＲＰＲ试验均为阳性。临床表现为多脏器受损。治疗：青霉素５万单位／ｋｇ，每８１２小时静注１次，共１０１４天。     

新生儿Reye氏综合征1例报告

患儿男,2天。足月顺娩,本院出生,体重3.4kg,阿氏评分10分,羊水清。因吐奶数次,哭吵半天于1990年2月26日转住新生儿科。体检:T37.4℃。神倦,颈软。气促(60次/分),口周青,轻度吸凹。心肺(-)。肝剑突下3cm、右肋下2.5cm扪及,质韧、边缘钝,脾未触及。神经系统检查无异常,Moro's反射(+)。入院第2天T 39.8C,面色微黄,出现两眼凝视,全身强直性阵挛、惊厥及呼吸停止频繁发作,并渐呈深昏迷状态。前囟平,韧性感。双眼压高,瞳孔等大。光反射消失。四肢肌张力增强。克氏征、布氏征及Moro's反射(-)。白细胞11.4×10~9/L,中性0.40,淋巴0.59,血红蛋白148g/L,血小板130×10~9/L。血糖2.2mmol/L,胆红素     

新生儿先天梅毒34例分析及随访

随着性传播疾病在我国传播蔓延，先天梅毒也不断增加，探讨新生儿先天梅毒的临床特征和预后就显得越来越重要。本文就收治的34例新生儿先天梅毒的临床特征、治疗及预后进行分析。1资料与方法1.1研究对象自1996年5月至1997年10月，我院收治的新生儿先天梅毒34例，其中本院出生14例，来自院外20例。男24例，女10例，早产儿23例，足月）L11例。体重＜2500926例，＞250098例。入院日龄＜24小时16例，～72小时13例，＞72小时5例。1.2诊断标准和方法新生儿先天梅毒诊断依据为新生儿和母亲梅毒血清学检查阳性，且新生儿具有2个以上提示新生儿早期…     

新生儿先天性心脏病的早期诊断及病因探讨

为探讨先天性心脏病的发病因素及在新生儿期的早期临床表现，通过分析77例经超声心动图确诊的先心病的临床特点和发病的高危因素，结果发现心脏乱杂音、青紫、呼吸困难是新生儿期先心病的主要表现，房间隔缺损、动脉导管未闭、空间隔缺损是非青紫型先心病最多见的类型，而在青紫型先心病中以法洛氏四联症，完全性大动脉转位多见。先心病的高危因素有：先心病的家庭史、宫内感染、小于胎龄儿、合并心脏外畸形及环境因素。对可疑病例应及时作超声心动图以早期诊断。当存在先心病高危因素时，应及时开展先心病的产前诊断，早期发现严重、复杂、难治的先心病，预防措施目前还无能为力。解释病因和预防先心病的发生还是个极其艰巨的任务。