大剂量阿糖胞苷短疗程化疗方案在儿童急性淋巴细胞白血病的临床应用总结

目的总结应用包括大剂量阿糖胞苷(Ara-C)的短疗程化疗方案治疗儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床疗效。 方法总结1992-01—2001-07在北京大学人民医院儿科初治并长期随访的ALL患儿84例，其中男52例，女32例，长期无病生存(EFS)5年以上，随访 时间至2006-07。 结果标危型患儿EFS率79.59%，高危型患儿的EFS率为25.81%；长期存活患儿中最长EFS为14年6个月，最短EFS为5年，中位EFS为9年11个月。有6 例发生中枢神经系统白血病。未出现与大剂量Ara-C化疗相关的患儿死亡。 结论(1)采用包括大剂量Ara-C的短疗程化疗方案能够获得较高的完全缓解率及EFS率，且副反应小。(2)采用该短疗程方案不加用颅脑放疗，中 枢神经系统白血病的发生率无提高。(3)ALL患儿对Ara-C的敏感性存在明显的个体差异。     

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目的总结应用包括大剂量阿糖胞苷(Ara-C)的短疗程化疗方案治疗儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床疗效。方法总结1992-01—2001-07在北京大学人民医院儿科初治并长期随访的ALL患儿84例,其中男52例,女32例,长期无病生存(EFS)5年以上,随访时间至2006-07。结果标危型患儿EFS率79.59%,高危型患儿的EFS率为25.81%;长期存活患儿中最长EFS为14年6个月,最短EFS为5年,中位EFS为9年11个月。有6例发生中枢神经系统白血病。未出现与大剂量Ara-C化疗相关的患儿死亡。结论(1)采用包括大剂量Ara-C的短疗程化疗方案能够获得较高的完全缓解率及EFS率,且副反应小。(2)采用该短疗程方案不加用颅脑放疗,中枢神经系统白血病的发生率无提高。(3)ALL患儿对Ara-C的敏感性存在明显的个体差异。     

SAMD9/9L突变致儿童全血细胞减少性疾病5例报告及文献复习北大核心CSCD

SAMD9与其旁系同源基因SAMD9L并排位于染色体7q21上,功能上有58%的相似性[1],均表达IFN和TNF-α,具有生长抑制因子的功效[2]。SAMD9/9L突变与血细胞减少、骨髓衰竭、骨髓增生异常综合征(MDS)及免疫缺陷相关[3,4],遗传学检查上可表现伴或不伴有7号染色体单体或7染色体部分单体缺失(长臂缺失)(-7/7q-)的SAMD9/9L的错义突变或截断突变。SAMD9/9L在全血细胞减少中突变发生率为18.6%[5],在MDS中突变发生率为8%~17%[6,7]。SAMD9/9L突变可通过等位基因丢失、回复突变或单亲二倍体(UPD)复制等对骨髓造血功能进行修正[8,9]。SAMD9/9L突变所致疾病临床表现异质性强,目前治疗标准不统一,欧洲儿童骨髓异常增生综合征工作组(EWOG-MDS)建议,没有严重血细胞缺乏和不依赖输血的SAMD9/9L突变患者,可采用观察及等待策略;进展为髓系恶性肿瘤者及时行造血干细胞移植(HSCT)结果令人满意[10]。本研究中,我们对我院儿科SAMD9/9L突变致儿童全血细胞减少5例患者的临床表现、实验室检查、治疗及转归进行描述。