伴-5/5q-染色体异常的儿童急性髓系白血病12例病例系列报告

目的 探讨-5/5q-染色体异常的儿童急性髓系白血病（AML）的临床特征和预后。方法 纳入2007年1月1日至2018年12月31日北京大学人民医院儿科收治的非复发AML患儿,分析-5/5q-AML患儿的临床特征、实验室检查、治疗方案和预后。结果 584例非复发AML患儿中检出12例（2.05%）-5/5q-,男4例,中位年龄7.5岁,中位随访时间28个月。-5/5q-AML患儿中,3例（25.0%）由MDS转化而来,显著高于无-5/5q-AML患儿（14例,2.4%）,P=0.004。-5/5q-与无-5/5q AML患儿在性别构成、发病年龄、初诊时血常规、髓外浸润情况（肝、脾、淋巴结肿大）、诊断前有症状时间、诱导化疗结束后骨髓抑制解除时间方面,差异均无统计学意义。-5/5q-AML患儿诱导化疗采用DAH或ADE方案,7例（583%）达完全缓解,2例（16.7%）达部分缓解,3例（25.0%）未缓解。随访至2019年7月1日,1例失访,6例死亡,5例存活。-5/5q-AML患儿的生存时间为（23.3±26.0）个月,显著短于无-5/5q-AML患儿的生存时间（63.0±10.5）个月,P=0023。-5/5q-AML患儿1年累积生存率和2年累积生存率分别为61.9%和30.9%,显著低于无-5/5q-AML患儿相应的81.6%和77.0%（P＜0.001）。结论 儿童AML中-5/5q-染色体异常的检出率较低,-5/5q-AML患儿中由MDS转化而来者比例高,预后差。     

诱导化疗后骨髓缓解程度对儿童核心结合因子相关性急性髓系白血病预后的影响

目的:探讨诱导化疗后骨髓形态学缓解程度对儿童核心结合因子相关性急性髓系白血病(CBF-AML)预后的影响.方法:回顾性分析2008年9月至2018年12月我科收治的157例CBF-AML患儿诱导后反应结果及生存资料.对不同骨髓缓解程度患儿的生存进行对比分析.结果:157例患者中,113例(72.4％)第一个疗程诱导化疗...     

儿童急性早幼粒细胞白血病的治疗

急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)是一类具有特殊临床表现、细胞遗传学及分子生物学特点的血液肿瘤.大约有95%的这类患者具有特异的染色体易位t(15;17)(q22;21),易位的结果使第15号染色体长臂2区2带的早幼粒细胞白血病基因(PML)和第17号染色体长臂2区l带的维A酸受体α(RARα)基因形成PML/RARα融合基因.     

应用多重RT-PCR结合寡核苷酸芯片方法检测儿童白血病常见融合基因

本研究探讨基因芯片在儿童白血病8种常见融合基因检测中的应用。采用多重巢式RT-PCR结合寡核苷酸芯片方法对84例临床收集的白血病标本进行融合基因检测。结果表明：此芯片可以从患者骨髓样本RNA中准确检测到阳性参照序列以及与融合基因相对应的特异基因片段。84例白血病患者骨髓标本中,31例（36．90％）具有8种染色体结构畸变产生的融合基因。包括te1／am11、e2a／pbx1、bcr／ablp190、bcr／ablp210、m11／af4、am11／eto、pm1／rarα、cbfβ／myh11。芯片检测的敏感性及特异性和RT—PCR方法相当。结论：采用多重巢式RT—PCR结合寡聚核苷酸芯片方法,可快速并同时筛选出8种染色体结构畸变产生的融合基因,为儿童白血病危险分层、治疗选择、预后判断提供重要依据。此种方法应用于筛查初治白血病儿童融合基因表达时优缺点并存,具有一定临床实用价值。     

贝林妥欧单抗治疗难治/复发儿童急性B淋巴细胞白血病2例

对2019年9月至2021年5月北京大学人民医院儿科收治的2例应用贝林妥欧单抗治疗的难治/复发急性B淋巴细胞白血病(ALL-B)患儿的临床资料进行回顾性分析。2例患儿治疗1个疗程后均获得血液学缓解, 输注过程中观察到2级细胞因子释放综合征(CRS), 无严重不良反应。例1缓解后桥接造血干细胞移植, 目前为无病存活状态。例2后续巩固化疗中, 目前为无病存活状态。贝林妥欧单抗作为新型双特异性抗体, 对难治/复发ALL-B展现出较高的缓解率和更少的不良事件, 可作为高肿瘤负荷患者免疫治疗的候选。     

具有不同融合基因的B系急性淋巴细胞白血病患儿的临床特征分析

目的：分析具有不同融合基因的B系急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia, ALL）患儿的临床特征、分子遗传学特征与免疫分型和预后之间的差异。方法：总结2006年3月至2008年12月北京大学人民医院儿科收治的B系ALL患儿80例,其中TEL/AML1阳性组18例、E2A/PBX1阳性组14例、BCR/ABL阳性组11例、MLL/AF4阳性组2例及4种融合基因均阴性的患儿35例,总结其临床特征、形态学、免疫分型及分子生物学、染色体等相关资料,并分析各组患儿的无病生存率（DFS）,随访时间至2009年4月。结果：TEL/AML1阳性组中,年龄≤5岁的患儿占66.7%,发病时的肿瘤负荷不高,形态学以FAB-L2型多见,而染色体核型均未见t(12;21)的异常,长期预后好,至今有17例患儿达到无病生存;14例 E2A/PBX1阳性组中,女性患儿多见,其中13例患儿形态学表现为FAB-L1型,12例患儿的免疫分型为前B细胞型,DFS接近80%;11例BCR/ABL阳性患儿中10例免疫分型为普通B细胞型,FAB-L1 和L2 型各4例。DFS不足20%;而MLL/AF4阳性的2例患儿发病时肿瘤负荷均高,形态学均为FAB-L1型,免疫分型均为早前B细胞型。1例化疗早期放弃治疗,另1例至今已无病生存达21个月。结论：具有不同融合基因的患儿,其临床特征、免疫分型及预后等方面具有显著差异。［中国当代儿科杂志,2010,12（3）：172-176］     

急性白血病儿童医院感染71例

目的 了解儿童白血病发生医院感染的临床特点,探讨其防治措施.方法 回顾性分析133例急性白血病患儿发生医院感染的特点.总结医院感染与病程阶段、住院天数的关系及感染部位、感染率,并进行统计学处理.结果 医院感染率为53.4%(71/133例).其中急性淋巴细胞白血病与急性非淋巴细胞白血病例次感染率有显著性差异(P＜0.05);住院第1～3次组医院感染例次高于其他组(Pa＜0.05),住院天数为1～7 d组医院感染例次低于其他组(Pa＜0.05);复发与未复发组人均医院感染例次无显著性差异(P＜0.05);败血症以革兰阴性杆菌为主,药敏结果显示普遍敏感的药物为阿米卡星、哌拉西林/他佐巴坦.结论 急性白血病患儿医院感染发生率高,医院感染发生与白血病类型、病程阶段、住院天数有关;与预后无关,败血症以革兰阴性杆菌为主.     

儿童母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤5例病例系列报告

目的 分析儿童母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤(BPDCN)的临床特征、病理表现、治疗和预后。方法 纳入2014年1月1日至2019年1月31日北京大学人民医院收治的5例BPDCN患儿,截取患儿的一般资料、起病年龄、确诊年龄、临床表现、辅助检查结果、治疗情况和随访资料。结果 5例BPDCN患儿纳入本文分析,男2例,女3例,诊断年龄8~14岁。中位随访时间37(15~51)月。5例患儿起病时均有皮肤受累,皮肤外受累器官包括肝脾、淋巴结、椎体、外周血,未发现中枢神经系统受累。5例患儿均经皮肤或骨髓病理检查确诊,均表达CD4、CD56和CD123,均无特异性基因表达,1例染色体核型检测异常。诱导化疗采用ALL或NHL方案,均诱导缓解,2例NHL方案巩固化疗中出现局灶复发。5例患儿后续均行异基因造血干细胞移植,目前无病存活4例,1例为治疗相关死亡,5例患儿均无疾病相关死亡。结论 儿童BPDCN临床侵袭性弱于成人,诱导化疗敏感,后续行异基因造血干细胞移植预后较好。     

实时定量反转录聚合酶链反应检测患儿急性粒细胞性白血病1-ETO融合基因的临床意义

目的分析实时定量RT-PCR在检测急性粒细胞性白血病（AML）1-ETO融合基因阳性AML微小残留病中的临床意义。方法对2000年1月-2007年1月收治的32例AML1-ETO阳性AML患儿进行实时定量RT-PCR检测。诱导化疗结束后及在巩固化疗阶段每1.5-2.0个月行AML1-ETO融合基因定量检测。使用Kaplan-Meier法分析不同融合基因水平患儿生存率。采用SPSS10.0软件进行统计学分析。结果共32例患儿进行诱导化疗,其中29例（90.625%）达到形态学完全缓解,3例形态学未缓解后放弃。达到分子生物学缓解患儿有更高的无瘤生存率（P=0.0018）。AML1-ETO高拷贝数组生存率低于低拷贝数组（P=0.1080）。诱导缓解化疗结束后AML1-ETO定量结果示〉10^-3组生存率低于定量〈10^-3组生存率（P=0.0230）。化疗6个月时AML1-ETO定量结果示〉10^-3组生存率高于定量〈10^-3组生存率（P=0.0001）。巩固化疗结束时AML1-ETO定量〉10^-5组生存率低于定量〈10^-5组生存率（P=0.0049）。结论定量评估AML1-ETO阳性的小儿AML微小残留病十分重要,有可能对治疗方案的选择提供重要信息。     

小儿血液病并发深部真菌病

探讨小儿血液病并发深部真菌病的发病原因、临床特点、防治措施与预后。方法根据病原学、影像学检查并结合临床资料综合分析。结果11例急性白血病（其中1例为慢性粒细胞白血病急淋变）及1例再生障碍性贫血于白细胞低下期出现肺部真菌感染或多脏器真菌感染,其中7例经抗真菌治疗后恢复,2例死亡,3例放弃治疗。结论深部真菌病是继发于白细胞低下及大量广谱抗生素应用的重要合并症,多次痰涂片是简便、快速有效的早期诊断手段之一,在治疗原发病的同时早期诊断治疗深部真菌病是改善预后的关键。