儿童Pendred综合征合并急性淋巴细胞白血病一例报告

<正>患儿女,12岁,因"间断发热伴乏力2周余"于2016年8月26日入院。患儿足月经阴道分娩,出生史无异常。家族史:患儿父母非近亲婚配史,父亲体健,母亲因甲状腺肿大行右侧甲状腺部分切除术,患儿外公有多发甲状腺结节,后因淋巴瘤(具体类型不详)病逝,患儿有1弟弟,体健。既往史:2岁时出现听力进行性下降,诊断为双侧感音神经性耳聋,佩戴助听器。     

维生素D缺乏性佝偻病的辅助检查

佝偻病骨的改变以长骨干骺端，软骨内化骨最活跃的部分如肋骨前段，尺、挠骨远端，胫骨两端表现最显著。由于尺骨远端病变出现最早，通常腕关节为常规X线投照部位。     

儿童急性髓性白血病M2型AML1／ETO融合mRNA检测及其临床意义

目的：研究AML1／ETO融合mRNA在儿童急性髓白血病M2型中的表达及其对残留白血病监测及预后的指导意义。方法：通过逆转录酶／聚合酶链反应（RT－PCR）方法扩增M2型患者的AML1／ETO融合mRNA,并结合临床资料综合分析。结果：36例AML M2中27例AML1／ETO融合基因阳性,占75％;RT－PCR方法阳性率明显高于染色体分析;AML1／ETO融合基因阳性病人缓解率（74％）高于阴性病人（56％）;通过AML1／ETO融合mRNA的检测可监测体内残留白血病情况,AML1／ETO阳性病人经治疗后转阴并持续阴性者预后好;而持续阳性者预后差;由阴性转阳性者可预示复发。结论：RT－PCR检测AML1／ETO融合mRNA为更敏感的细胞遗传学诊断方法,定期检查可以监测体内微小残留白血病,为治疗、预后判断提供了有效手段。     

儿童急性白血病的有效化学治疗

目的总结了我院初治１１５例急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）及３０例急性髓性白血病（ＡＭＬ）的诱导缓解治疗效果,同时介绍了早期巩固强化治疗方案。方法ＡＬＬ诱导化疗方案：病人共分三组：（１）ＣＯＰ,（２）ＣＯＰ＋ＤＮＲ,（３）ＣＯＰ＋ＩＤＡ。以第８天骨髓象＜５％为良好快速早期反应（ｒａｐｉｄｅａｒｌｙｒｅｓｐｏｎｓｅ,ＲＥＲ）的标准。ＡＭＬ诱导缓解治疗方案为ＡＤ＋ＶＰ１６。结果三组ＲＥＲ良好的百分率分别为：６８３％,７５７％,９０９％。第一组与第三组之间Ｐ＜００５,疗效存在显著性差异。ＡＭＬ一个疗程达到完全缓解的占９０％。结论可供分析无病生存期的ＡＬＬ病例共６０例,无病生存达４年以上者占８５％（５１／６０）。ＡＭＬ共３０例,无病生存达４年以上者占７０％（２１／３０）。     

氯法拉滨治疗儿童复发/难治性急性淋巴细胞性白血病的疗效分析

目的：探讨氯法拉滨应用于儿童复发/难治性急性淋巴细胞性白血病的疗效和不良反应。方法：26例复发/难治性急性淋巴细胞性白血病患儿接受氯法拉滨单药治疗,男22例,女4例,中位年龄9.5岁（4~17岁）。患儿均接受连续5 d静脉滴注氯法拉滨（52 mg/m2,每次超过2 h）,其中13例患儿接受连续2次氯法拉滨单药化疗,1例患儿接受连续3次氯法拉滨单药化疗。结果：26例患儿第1次氯法拉滨化疗后11例（42%）获完全缓解,7例（27%）获部分缓解,总有效率69%,8例（31%）未缓解。26例患儿中,13例继续给予第2次氯法拉滨化疗后11例（85%）获完全缓解,1例（8%）部分缓解,1例（8%）未缓解。其中1例患儿接受3次氯法拉滨化疗均获完全缓解。化疗的不良反应主要为中性粒细胞减少、感染、肝功能损害、胃肠道反应,无化疗相关死亡病例。结论：氯法拉滨治疗儿童复发/难治性急性淋巴细胞性白血病有一定疗效,不良反应可以耐受,是一种新的治疗选择。     

枸橼酸咖啡因中剂量与小剂量治疗早产儿呼吸暂停的比较研究

目的：探讨枸橼酸咖啡因治疗早产儿呼吸暂停（AOP）的适宜剂量。方法：选取2016年6月至2018年4月中国人民解放军陆军军医大学第三附属医院NICU收治的100例AOP患儿,采用随机数表法分为观察组和对照组各50例,分别给予中剂量（负荷量40 mg/kg,24 h后给予维持量10 mg/kg）和小剂量（负荷量20 mg/kg,24 h后给予维持量5 mg/kg）的枸橼酸咖啡因治疗。比较两组患儿的疗效、24 h呼吸暂停发作次数、呼吸暂停发持续时间、治愈时间、住院时间及不良反应发生情况。结果：观察组患儿总有效率为98.00%,高于对照组的86.00%（P<0.05）;观察组治疗后24 h呼吸暂停发作次数、呼吸暂停发持续时间、治愈时间及住院时间均少于对照组（P均<0.01）;观察组不良反应发生率为8.00%,与对照组的4.00%比较,差异无统计学意义（P>0.05）。结论：中剂量（负荷量40 mg/kg,24 h后给予维持量10 mg/kg）枸橼酸咖啡因治疗AOP的临床效果优于小剂量,但患儿存在心动过速等不良反应,尽管发生率较低,依然值得临床重视。     

小儿急性B淋巴细胞白血病微小残留病免疫表型的改变及临床预后分析

目的 探讨使用流式细胞术检测出的微小残留病(MRD)在急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗阶段发生表面抗原的改变以及MRD水平、出现时期与顸后关系.方法 2001年10月至2006年3月北京大学人民医院儿科收治63例出现过MRD阳性的急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿.同时使用流式细胞术及PCR检测MRD.结果 (1)在63例流式细胞术检测MRD阳性患儿中,有23例骨髓复发,1例脑膜白血病,6例失访,1例因严重感染死亡,33例随访至今无病生存.(2)共有147次流式细胞术检测结果呈阳性.有78次(53.06%)MRD检测结果至少有1个抗体荧光强度的变化,其中出现一个抗体强度变化的为33次(22.44%),2个抗体荧光强度变化为22次(14.96%),3个及3个以上荧光强度变化为23次(15.64%).CD10、CD45、CD34抗体荧光强度变化频率最高.(3)共有10例患儿在复发时行免疫分型检查,8例(8/10,80%)与初治时有抗体荧光强度变化.(4)MRD为10-3水平组存活率明显低于10-4水平组(P=0.0007).(5)维持化疗和(或)停药期间出现MRD阳性组存活率明显低于巩固化疗期间出现MRD)阳性组(P=0.024).结论 在小儿B-ALL治疗过程中,MRD的免疫表型可能会发生变化,在检测过程中应加以注意.如果出现10-3水平MRD或者是在维持化疗和(或)停药期间出现MRD,应及时干预.     

伴GATA1变异的非唐氏综合征急性巨核细胞白血病2例并文献复习

目的探讨GATA1基因变异致急性巨核细胞白血病(AMKL)的临床特征。方法分析2例GATA1基因变异致AMKL的非唐氏综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1为2岁女性AMKL患儿,无特殊面容及发育迟缓;病初骨髓染色体核型示50,XX,+8,+10,+21,+21[7]/46,XX[13];基因检测示GATA1基因变异c.52dupT;经诱导化疗骨髓缓解后复查外周血染色体示46,XX;目前无病生存。例2为1岁男性AMKL患儿,无特殊面容;病初骨髓染色体核型示47,XY,+21[10]/46,XY[10];基因检测示GATA1变异;经化疗骨髓缓解后复查染色体示46,XY;目前持续缓解中。结论提示在非唐氏综合征儿童罹患AMKL时需重视GATA1基因变异的检测。     

实时定量RT-PCR监测儿童AML患者AML1/ETO融合基因的临床价值

为了探讨实时定量RT-PCR(real-timeRT-PCR)监测儿童AML患者AML1/ETO融合基因的临床价值,筛选出AML1/ETO阳性患儿14例,以连续稀释的AML1/ETO质粒作为标准品建立标准曲线,应用实时定量RT-PCR监测其初治及随访期58份骨髓中AML1/ETO融合基因,用SPSS软件进行统计学分析研究其和临床的关系.结果显示实时定量RT-PCR监测AML1/ETO基因的敏感度可达10-5,重复性好.12份初治标本的AML1/ETOGAPDH比值平均为0.648,该比值与骨髓中幼稚细胞数的比值无相关性.微小残留白血病(MRD)定量水平检测发现,化疗1个月时6例患儿AML1/ETO的量无明显下降(高于5×10-2),其中3例早期复发,1例晚期复发;另4例患儿有明显下降(低于10-2),均长期存活.化疗3个月时5例高于5×10-3者中3例复发;另6例低于5×10-3者中1例复发.6个月后持续高于10-3者3例均复发.MRD定量水平动态检测发现,在化疗中MRD持续在高水平(＞5×10-3)者4例全部临床复发,复发时间在3个月到半年;4例持续低于10-3,维持在10-4-10-6,一直处于骨髓缓解期;1例化疗中从10-5上升到10-3,5个月后临床复发.3例持续缓解超过9个月的患儿仍可检测到融合基因,约10-5-10-6.结论实时定量RT-PCR监测AML1/ETO基因的敏感度高、特异性强、重复性好,大量标本的检测结果可能有临床指导意义.