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目的: 探讨儿童脱髓鞘病临床及头颅磁共振特点。方法: 对38例儿童脱髓鞘病进行回顾性分析。结果: 多发性硬化20例,急性播散性脑脊髓炎18例;头颅MRI检查全部异常,表现为白质、基底核、脑干和小脑T1W1等信号、低信号病灶和T2W1高信号病灶。结论: 儿童脱髓鞘病临床表现多样化,MRI可作为早期诊断手段。 相似文献
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目的 提高对16p11.2缺失综合征的临床和基因特征的认识。方法 总结分析1例16p11.2缺失综合征患儿的临床发现、辅助检查、诊断和随访资料,并文献复习。结果 ①患儿,男,2月13 d,因“发热近20 d伴咳嗽、腹泻”起病。入院查体可见右手六指畸形,脊柱侧弯,外周血淋巴细胞及其亚群明显低于正常同龄儿。X线胸片示胸椎9～12部分椎体呈半椎体畸形,胸骨塑形异常。予抗感染等治疗后好转,并呈多动兴奋表现。出院后随访提示淋巴细胞数量较住院时好转,但WBC、中性粒细胞及CD4+T细胞均低于正常值。患儿5月龄时诊断癫,予抗癫药物治疗有效。应用染色体芯片检测技术,并采用高密度寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术证实16p11.2区域缺失,缺失片段大小约0.545 4 Mb,该区段所包含的基因有SPN、QPRT、 C16orf54、 KIF22、 MAZ、 SEZ6L2、 CDIPT、 ASPHD1、 KCTD13、TMEM219、 TAOK2、 DOC2A、TBX6等;患儿父母染色体芯片检查结果均未发现异常。确诊为16p11.2缺失综合征。②检索国内外报道的关于16p11.2缺失相关病例共1 378例,临床表型涉及到神经系统表现547例（39.7%）,内分泌系统371例（26.9%）,生长发育与骨骼异常84例（6.1%）,泌尿生殖与消化系统10例（0.7%）,心血管系统4例（0.3%）,免疫功能异常1例（0.07%）,由于缺失片段大小不一,导致临床表型具有较大的异质性。结论 多发骨骼畸形（尤其脊柱侧弯）,伴神经系统异常（如癫痫、孤独症等）,其他系统累及（如反复感染、内分泌异常等）应考虑16p11.2缺失综合征可能,通过染色体芯片检测技术以及高密度寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术帮助诊断。 相似文献
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儿童急性良性肌炎22例临床和实验室检查特点 总被引：2，自引：0，他引：2
目的 探讨儿童急性良性肌炎临床及实验室检查特点。方法 总体本院收治的22例住院儿童临床和实验室资料。结果 22例均呈包性起病，起病前均有前驱感染，其中上呼吸道感染19例。消化道感染3例。主要表现为下肢特别是小腿肌肉痛，累及双下肢，病情24h内达到高峰，48-72h开始减轻，病程1周左右，个别可延长至1个月，一年四季均有发病，无明显季节特征，急性期血清肌酸磷酸激酶（CPK）升高10倍以上，经过治疗，患儿均肌肉疼痛消失，下地行走如常，CPK7d内即呈大幅度下降，痊愈出院。结论 儿童急性良性肌炎发病突然。预后好，急性期血清CPK异常升高有助于诊断。 相似文献
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本文报告２０例脑囊虫病,临床分型,脑膜脑炎型１３例（６５％）癫痫型３例（１５％）癫痫合并颅高压型４例（２０％）,囊虫免疫学检查,囊虫皮试阳性１２例（６０％）血ＥＬＩＳＡ阳性１３例（６５％）脑脊液ＥＬＩＳＡ阳性３例（３／１８例）,头颅ＣＴ扫描检查１６例,４例异常,经口服吡酮治疗近期疗效满意,结合临床,免疫学检查及头颅ＣＴ扫描提出本病的临床意义及重要性。 相似文献
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儿童行为偏异与情绪障碍有关病因探讨 总被引：5，自引：0，他引：5
为探讨儿童行为偏异与情绪障碍可能的有关病因，对我院1992年1月－2002年1月38例表现为行为异常与情绪障碍的患儿临床资料进行分析，其中男17例，女21例，发病年龄为7－13岁，平均年龄9．1岁。临床表现为各种躯体不适，有肢体瘫痪、感觉异常、抽搐发作、晕厥发作、惊恐等，体检及多种实验室检查未发现任何器质性病变。结果显示，经综合性治疗，包括与儿童谈心，同时与家长谈话与指导，33例在1－3周内症状完全消失，4例6个月内逐渐好转，随访1－2年，仅有1例仍不愿上学。分析提示这些临床病症的出现可能与家庭环境、教育方式、社会影响及遗传因素等相关。 相似文献
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