髓系白血病患者的临床和细胞遗传学研究

目的研究髓系白血病(myeloid leukemia,ML)患者细胞遗传学特点和相关临床表现及预后。方法采用骨髓细胞直接法和(或)不加植物血凝素的24h体外细胞培养法制备骨髓染色体。应用热变性姬姆萨显带技术为主、胰酶消化技术必要时补充,进行染色体核型分析。结果在578例髓系白血病中:急性髓系白血病(acute myeloid leuckemia,AML)420例,223例检出有克隆性染色体异常,占53.1%(223/420)。t(8;21)、t(15;17)、inv(16)、del(11)分别与M2b、M3、M4Eo、M5特异性相关。慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia,CML)158例,153例检出有克隆性染色体异常,占96.8%(153/158例)。t(9;22)与绝大多数CML及少部分M0、M1、M2特异性有关。本组髓系白血病中有18例(AML13例、CML5例)患者,占3.1%(18/578),其细胞遗传学检查未见克隆性染色体异常,与患者的临床表现、骨髓象形态学及免疫学的诊断不尽相同。为此我们应用了荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,其中15例结果完全符合临床和髓系白血病的血液学改变,同时也明显提高了临床的诊断率。结论染色体核型分析不但有助于髓系白血病的诊断和鉴别诊断,而且还是临床监测病情缓解和复发、判断疗效的重要指标。在染色体核型分析基础上选用合适的FISH技术,可对大多数髓系白血病患者作出精确的染色体分析。     

应用多重PCR和MLPA技术检测DMD患者和携带者的基因突变及产前诊断

目的 应用多重PCR和多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术检测Duchenne/Becker肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者、携带者并应用于产前诊断.方法 首先采用多重PCR对临床诊断为DMD/BMD的患者检测DMD基因的26个外显子,未查到缺失突变者和可能的携带者采用MLPA检测全部79个外显子是否有缺失或重复突变.对产前诊断病例,用PCR法检测缺失突变,用MLPA法检测重复突变.结果 多重PCR对22例患者的DMD基因的26个外显子检测.13例有缺失突变.未查到常见缺失突变的9例患者经MLPA检测DMD基因的全部79个外显子,3例为重复突变、1例为单个第18外显子缺失、其他5例未查到缺失和重复突变.16例携带者中,3例有家族史,其中2例检出突变;13例为检测到突变的散发病例患儿的母亲,有8例检测到突变.产前诊断9个胎儿(其中双胎1例),2例胎儿有突变,引产后核实无误;7例胎儿未检测到突变,现均已分娩.结论 多重PCR可检出92.86%的缺失突变并可用于缺失突变的产前诊断,因其简便、可靠、价廉可作为临床上DMD/BMD基因诊断的初选.MLPA可用于多重PCR未检测到缺失突变的患者及携带者的检查.     

皖籍汉族人群HLA-DM基因的遗传多态性分析

目的：了解正常皖籍汉族人群的HLA-DM遗传多态性及DMA与DMB基因之间的连锁不平衡。方法：采用PCR-RFLP法。结果：皖籍汉族人群中DMA*0101-0103 等位基因频率分布依次为68．4％、29．8％、1．8％。DMB*0101-0104等位基因频率分布依次为62.2％、17．6％、18．9％、1．3％。DMA和DMB的基因型均以0101/0101和0101/0102为最高。DMA*0101-DMB*0101和DMA*0102-DMB*0101单体型实测频率与期望频率差异有显著性。结论：皖籍汉族人群中的HLA-DM基因的遗传多态性与其他种族人群不完全相同，DMA与DMB基因之间存在连锁不平衡。     

人颈7神经根干股束支运动纤维含量及其临床意义

目的：为临床选择性颈7神经根移位治疗臂丛损伤提供进一步依据。方法：选择6侧新鲜成人尸体臂丛标本，分离颈7神经根干、股及其发出到上肢各主要神经的主要纤维束，并分别进行胆碱酯酶染色。结果：人类颈7神经根含运动纤维约8893根，其中前股3010根，后股5883根；颈7前股中，加入肌皮神经的成分约589根(占肌皮神经总运动纤维约20％)，正中神经193l根(占其外侧头70％)；颈7后股中，加入腋神经成分6Il根(占其运动纤维的25％)，桡神经4036根(占58％)，胸背神经994根(占60％)．结论：颈7神经根前后股均有足够的运动纤维量；同侧颈7神经根移位时建议保留前股；采用颈7神经根移位，修复多条受损神经是可行的。     

维生素K2诱导白血病细胞凋亡的体外研究

目的：研究维生素K2（VK2）对白血病细胞生长及凋亡的诱导作用。方法：通过四唑盐比色法、镜下观察凋亡细胞形态及流式细胞仪检测细胞早期凋亡率研究维生素K2对急性早幼粒细胞白血病细胞株（NB4）及白血病患者骨髓单个核细胞（BMNC）的影响。结果：NB4细胞经VK2作用后增殖受到抑制。VK2作用NB4细胞72h后，部分细胞呈现凋亡细胞的特征。5、10、50μmol／LVK：作用NB4细胞72h后细胞早期凋亡率分别为8．06％、20．02％、29．60％，与对照组比较及两两比较差异均有极显著性（P〈0．01）。10μmol／LVK。作用白血病细胞及正常对照BMNC48h后，正常人及淋系白血病患者BMNC细胞早期凋亡率较空白对照组无明显增高（P〉0．05），慢性髓系白血病患者BMNC早期凋亡率较空白对照组增高（P〈0．05），急性髓系白血病患者BMNC早期凋亡率较空白对照组明显增高（P〈0．01）。结论：VK2对白血病有生长抑制作用，可选择性诱导髓系白血病细胞凋亡，且呈剂量依赖性。     

基金项目同行评议中专家非共识性的度量研究

在自然科学基金项目同行评议体系中，对评审专家在遴选基金项目时对项目优劣作出的不同判断进行分析，为合理选择项目评审专家，保证项目评审的公正性提供依据。     

氧化葡聚糖交联明胶微球的制备及性质

用高碘酸钠氧化葡聚糖作为交联剂 ,以乳化法制得氧化葡聚糖交联明胶微球 ,与同法制得的明胶微球进行比较。光学显微镜下观察两种微球的粒径和加水溶胀后的变化 ,并初步考察其体外释药特征。结果显示两种微球均外观圆整 ,粒径分别为 (11.0 2± 4 .88) μm和 (12 .2 5± 4 .4 6 ) μm,加水溶胀后粒径分别为 (32 .6 9± 9.0 7) μm和 (6 7.31±2 1.97) μm,溶胀程度分别为 2 .96和 5 .4 9倍。药物 L FY在两种微球中 2 h的累积释放率分别为 5 1%和 97%。表明氧化葡聚糖交联明胶能降低微球溶胀程度 ,明显减缓药物释放 ,是一种较有前途的微球骨架材料。     

星点设计法优化阿莫西林粘附微球处方工艺

采用溶媒蒸发法制备阿莫西林粘附微球，并应用星点设计法优化微球处方工艺。用Statistical Analysis System(SAS)软件分析结果表明，所考察处方工艺各因素与收率之间呈显著相关性。建立的数学模型在最佳条件下对收率预测值(94．2％)与实际值(92．5％)符合较好。F＝18．609，方程有统计学意义。     

多药耐药基因在口腔鳞癌的表达及临床意义

目的 检测口腔鳞癌患者化疗前后MDR1、LRP、MRP、TopoⅡα的mRNA的表达情况,分析其与临床病理参数及化疗敏感性的关系。方法 采用RT-PCR,对22例口腔鳞癌患者术前诱导化疗前后MDR1、LRP、MRP、TopoⅡ α的mRNA表达进行测定。化疗方案为:平阳霉素16mg/m2,第1～10天,休息2周后行手术治疗。结果 (1)在口腔鳞癌组织中,同时存在多种MDR基因mRNA超表达的现象,其中MDR1 mRNA的平均表达率为(0.86±0.95),LRP mRNA的平均表达率为(1.57±0.81),MRPmRNA的平均表达率为(1.26±0.69);且MDR1 mRNA在癌组织的表达水平明显高于癌旁组织(P<0.05),表明口腔鳞癌多药耐药性与内在性耐药有关。(2)MDR1、LRP、MRP及Topo Ⅱα的mRNA表达水平与临床分期、肿瘤细胞的分化程度无明显相关性。(3)化疗有效者MDR1 mRNA表达水平明显低于无效者(P<0.05),而LRP、MRP及TopoⅡα的mRNA表达在二者差异无显著性。结论 口腔鳞癌的多药耐药性涉及到MDR1、LRP、MRP等多种基因的表达,但只有MDR1的mRNA表达与平阳霉素化疗反应性呈负相关。     

丝线双荷包环扎内固定治疗髌骨骨折

作者自1995年12月以来,用丝线双荷包环孔内固定的方法治疗骸骨骨折29例,经随诊观察3m～15m,疗效满意,现报告如下：1临床资料1．1一般资料本组男25例,女4例,年龄19～63a,平均39．6a;均为新鲜闭合骨折,粉碎骨折20例占69％;术中均用丝线观荷包环扎内固定。1．2手术方法硬膜外麻醉下仰卧位。取滚前下弧形切口。按皮肤切口切开皮下组织,于深筋膜层特切口近端皮瓣向上分离,直到髌骨上极,远侧略游离,于髌骨骨折凹陷处切开横行骸前筋膜,暴露骨折端,尽量保护与骨块相连的髌腱扩张部,清除关节内积血和血凝块。于髌骨一侧适当切开髌腱…