湖北籍56例遗传性球形红细胞增多症的诊断及治疗

本文总结我院自1983年~2005年4128例门诊和住院的贫血原因待查患者及其家系成员,采用红细胞渗透脆性试验、自身血清溶血试验、酸化甘油溶解试验(AGLT50)的检测方法,发现遗传性球形红细胞增多症56例。其中,6例患儿采用部分性脾动脉栓塞术,8例成人和14例患儿作脾切除,结果,预后良好。     

慢性粒细胞白血病细胞遗传学分子生物学研究

1979年—1990年我们率先在国内逐步开展了对慢性粒细胞白血病（CML）的细胞遗传学与分子生物学系统研究，共检测CML148例，年龄6个月—70岁，其中细胞遗传学检测136例，分子生物学检测64例，诊断均根据临床表现、血像及骨髓像确定。方法研究标本取自骨髓或外周血，少数骨髓涂片用于分子生物学研究，以K562细胞系作为Ph阳性对照；所用DNA探针为C－abl、C－sis、3′bcr、5′－bcr，聚合酶链反应之寡核着酸引物来自bcr基因外显子Ⅱ部分及abl基因外显子Ⅱ中段部分。细胞遗传学研究方法1983年以前采用常规G显带技术，1983年以后采用本级改…     

儿童急性淋巴细胞白血病微小残留病的检测及其与临床和预后的关系

儿童急性淋巴细胞白血病 (ＡＬＬ)是儿童最常见的白血病 ,绝大多数经诱导治疗后可获得完全缓解 (ＣＲ) ,但最终仍有 30 %的儿童复发。而治疗后体内白血病微小残留病(ＭＲＤ)是复发的主要根源。目前普遍认为 ,治疗白血病的关键是控制ＭＲＤ。我们对 45例儿童ＡＬＬ的微小残留病进行检测 ,试图探讨其与临床及预后关系。1 .病例来源 :(1 )病例组 :共 45例。取ＡＬＬ患儿初诊骨髓标本进行ＩｇＨＣＤＲⅢ及ＴＣＲＶδ2 Ｄδ3基因重排的定性检测。(2 )阳性病例组 :对ＴＣＲδ克隆性重排阳性的 1 9例作进一步研究。取其诱导缓解治疗结束ＣＲ时以及…     

噬血细胞综合征22例

目的探讨儿童噬血细胞综合征（HPS）的临床表现、病因、治疗及预后。方法回顾性分析2004年1月-2006年12月青岛大学医学院附属医院儿科收治的22例HPS患儿临床资料,总结其特点。结果1.临床表现：主要为持续发热,肝、脾、淋巴结大,出血。2.实验室检查特点：外周血常规表现为三系或二系减少,肝功能受损,凝血障碍,高三酰甘油和（或）纤维蛋白原降低。骨髓涂片可找到噬血细胞。免疫紊乱：CD3、CD4降低,CD8升高。3.病因：原发性和获得性,获得性包括感染和恶性肿瘤相关,其中以EB病毒最为常见,EB病毒感染占感染相关性HPS（IAHS）的63.64%（7/11例）,占HPS的31.82%（7/22例）。EBV相关HPS表现重,尤其EBV DNA定量阳性者临床凶险,病死率高。1例恶性相关性HPS（MAHS）有EBV DNA低量表达,且EBV-CA-IgM阳性,为EB病毒感染,余3例病因不明。4.治疗及转归：IAHS 11例予抗病毒药物、大剂量人血丙种球蛋白、糖皮质激素、依托泊苷治疗,好转5例,疗效不佳自动出院1例,放弃治疗2例,死亡3例。MAHS 4例,予糖皮质激素、依托泊苷等治疗,对早期治疗反应良好,易复发,复发后恶性病程,预后差。1例0.5 a余转化为淋巴瘤;1例10个月余转为急性淋巴细胞性白血病;1例3个月余转为郎格汉斯组织细胞增生症,进行性急速加重;前3例均迅速死亡。1例EBV感染MAHS,最终转化为郎格汉斯组织细胞增生症,肝功能不良,持续3 a。家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症1例,经HLH-04方案治疗好转,近1 a复发,死于多脏器衰竭,中枢浸润。6例病原不清HPS,亦予上述治疗,死亡、好转各3例。结论HPS多由感染尤其为EBV感染诱发,且与细胞免疫有极大关系,早期诊断、早期治疗是改善预后的关键。     

强心甾类固醇对肿瘤作用的研究进展

摘要：强心甾类固醇（CTS）是真核生物细胞膜钠钾三磷酸腺苷转移酶（Na+，K+-ATPase）,简称钠泵的特异性配体，现已证实CTS除了传统意义上的强心作用外，也对许多肿瘤细胞的增殖和凋亡具有很强的调节作用。CTS可能通过多种途径诱导细胞凋亡来发挥较强的抗肿瘤活性作用，并且很可能主要是通过激活钠泵相关的信号传导通路而实现抗肿瘤活性。     

婴幼儿肺炎的免疫状况与临床关系的探讨

肺炎是婴幼儿最常见的疾病之一,一般认为其发病与小儿生理解剖特点及其免疫功能不够健全有关,为探讨婴幼儿肺炎的免疫状况与临床表现之间的关系,我们对此类患儿进行了体液免疫与部分细胞免疫的检测,现总结如下。资料与方法本组病例为1983年4月～1984年6月收住我科3岁以下的肺炎患儿,共98例,其中复发型肺炎     

急性淋巴细胞性白血病患儿Bcl-2基因表达、细胞凋亡与临床研究

2001年2月至2003年3月，我们采用细胞原位杂交法和吖啶橙(AO)／溴化乙锭(EB)荧光染料双重染色法检测30例急性淋巴细胞性白血病(ALL)患儿化疗前后骨髓单个核细胞Bcl-2基因表达及细胞凋亡指数(AI)，以探讨Bcl-2基因表达、细胞凋亡与ALL临床分型、化疗反应及预后的关系。     

A rapid screening and diagnosis on fragile X syndrome by PCR

ＦｒａｇｉｌｅＸｓｙｎｄｒｏｍｅ［Ｆｒａ（Ｘ）］ｉｓｏｎｅｏｆｔｈｅｍｏｓｔｃｏｍｍｏｎｃａｕｓｅｓｏｆｉｎｈｅｒｉｔｅｄｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ,ｗｉｔｈａｆｒｅｑｕｅｎｃｙｏｆａｐｐｒｏｘｉ－ｍａｔｅｌｙ１ｉｎ１２５０ｍａｌｅｓａｎｄ１...     

再生障碍性贫血的临床表现及诊断

再生障碍性贫血的临床表现主要为贫血、出血及反复的、难以控制的感染，一般无肝、脾及外周淋巴结的肿大。