甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿临床及基因突变分析

例为609G>A纯合突变,5例为609G>A伴658_660delAAG(2例)、567_568insT、394C>T和217C>T杂合突变,其中658_660deIAAG和567_568insT为尚未报道的突变.结论 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿经合理治疗可达到较好的临床效果.基因突变检测表明609G>A为中国患儿的热点突变.     

Clinical analysis of inpatients with hyperglycemia in the medical intensive care units——Data of Shanghai Renji Hospital from 2002 to 2009

Objective To analyze the association of the morbidity,the management of blood glucose,and the prognosis of patients with hyperglycemia in the medical intensive care units(ICU).Methods Medical records of ICU patients of Renji Hospital from 2002 to 2009 were reviewed using Medical Record Inquiry System,and the data were retrospectively analyzed.Results(1)2631 subjects were included in the present study,blood glucose was determined at least once during hospitalization in 2168 of them.The incidence of hyperglycemia was 26.3%,in which 12.9% presented a known history of diabetes and 13.4% without.In the patients with diabetes history,93.2% of them received anti-diabetic treatment during hospitalization.mainly with oral anti-hyperglyeemic agents (53.0%)or subcutaneous insulin injection(24.9%).However,in the patients without diabetes history,84.4% were not treated against hyperglycemia.The mortality was increased in the latter group(30.4% vs13.9%,P<0.01).(2)In the patients with diabetes history,the mortality in patients whose blood glucose>10 mmol/L was higher than those with blood glucose≤7.0 mmol/L(20.5% vs 9.9%,P<0.05):while in the patients without diabetes history,the mortality began to rise as blood glucose>7.0 mmol/L(P<0.01).(3)Multiple stepwise regression analysis revealed that the average blood glucose level was an independent risk factor for death(OR=1.26).Conclusions The ICU patients showed a high prevalence of hyperglycemia,the management of hyperglycemia should be emphasized.Hyperglycemia in critically ill patients might be an independent risk factor of increased mortality.     

人NPTX2真核表达载体的构建及稳定转染细胞系的建立

目的 构建入神经元正五聚蛋白2(NPTX2)真核表达载体.转染人胰腺癌细胞PANC1,建立稳定转染的细胞系.方法 通过双酶切的方法获得人NPTX2全长cDNA,利用Not I和EcoR I酶切位点将其插入到真核表达载体pcDNA3.1(+),经酶切和测序验证盾,用脂质体转染法转染PANC1细胞,通过G418筛选,建立稳定转染的PANC1细胞,用实时定量PCR方法筛选NPTX2 mRNA高表达克隆.结果 成功构建了pcDNA3.1(+)-NPTX2真核表达载体.并建立了稳定转染的PANC1细胞,成功表达了目的 基因.结论 真核表达载体的构建和稳定转染PANC1细胞系的建立为进一步研究NPTX2基因在胰腺癌细胞的作用奠定了良好的基础.     

急性冠脉综合征患者D31阳性CD42阴性内皮微粒的检测及其临床意义

目的 研究血浆CD31阳性CD42阴性的细胞微粒（CD-31 CD-42EMP）能否作为急性冠状动脉综合征患者危险程度的标志物.方法 收集62例急性冠脉综合征和62例稳定型冠心病患者及62例健康志愿者的血浆,用流式细胞术测定CD＋31 CD-42EMP水平,同时测定血浆超敏C-反应蛋白的水平.结果 与健康志愿者组比较,稳定型冠心病组患者CD＋31 CD-42EMP水平和超敏C-反应蛋白的水平明显升高,差异有显著性;与稳定型冠心病组患者及健康志愿者组比较,急性冠脉综合征组患者的CD＋31 CD-42EMP水平和超敏C-反应蛋白的水平明显升高,差异具有显著性.结论 CD＋31 CD-42EMP水平能作为急性冠脉综合征危险程度的标志物,且与超敏C-反应蛋白的水平有明显相关性.     

Dickkopf 1与骨破坏性疾病的关系

Dickkopf（DKK）1是一种分泌型糖蛋白,为无翅型小鼠乳房肿瘤病毒整合位点家族（WNT）信号转导通路的重要抑制因子之一,可通过与低密度脂蛋白受体相关蛋白5/6等WNT受体复合体的结合来抑制WNT信号转导通路的信号转导。DKK1既在骨质疏松症、类风湿关节炎、多发性骨髓瘤和牙周炎等疾病中都存在着异常表达,亦在骨代谢中发挥重要的作用。本文就近年来DKK1与骨破坏性疾病的关系等研究进展作一综述,以抑制骨破坏和修复骨损失为最终研究目的,为治疗牙周炎和获得牙槽骨再生寻找新的途径。     

急性胰腺炎大鼠模型巨嗜细胞移动抑制因子(MIF) 表达变化规律的研究

目的 :本实验旨在观察急性胰腺炎大鼠MIF表达变化规律 ,探讨MIF在急性胰腺炎发病机制中的作用。方法 :使用雄性Wistar大鼠建立急性水肿性胰腺炎 (AEP)与急性坏死性胰腺炎 (ANP)动物模型。分别于Ohr,1hr,2hr,4hr,8hr采集AEP组与ANP组下腔静脉血 ,ANP组腹水标本。ELISA法测定各组标本MIF水平含量。同时检测AEP组与ANP组血清淀粉酶含量。结果 :与正常组相比 ,AEP组血液MIF含量升高 (P <0 0 5 ) ,ANP组血液与腹水MIF含量均升高 (P <0 0 1) ;与正常组相比 ,AEP组与ANP组血清淀粉酶明显升高 ,有统计学意义 (P <0 0 5 )。结论 :急性胰腺炎发病过程中MIF表达明显增加 ,提示在急性胰腺炎发病机制中MIF可能发挥了作用。     

调控组织因子基因表达的药物筛选研究

本研究建立TF启动子转录活性的荧光素酶基因稳定细胞株,应用该细胞模型筛选调控TF基因表达的药物,并为深入研究其分子机制打下基础。构建TF启动子的一系列5′端截短型的荧光素酶报告基因质粒(包括-2174 bp~+128 bp,-684 bp~+128 bp,-247 bp~+128 bp,-201 bp~+128 bp),将质粒电转染至U937细胞中,建立表达荧光素酶报告基因的稳定细胞株。应用ATRA验证该细胞株的功能;应用bortezomib、尿多酸肽(CDA-II)等药物处理该细胞株24小时,分析荧光素酶基因活性,筛选出能够调控TF基因表达的药物。结果发现,5 nmol/L bortezomib能激活其转录活性,上调TF转录本表达水平;1 mg/ml CDA-Ⅱ抑制TF启动子的转录活性,下调TF转录本的表达水平。TF启动子逐步截短功能分析发现,bortezomib及CDA-ⅡII调控TF启动子转录活性的区域位于-201 bp—0 bp之间。结论:本研究建立了表达TF启动子荧光素酶活性的U937稳定细胞株,并筛选出能够调控TF基因转录的药物CDA-II及bortezomib,为将来筛选新药物及深入研究其分子机...     

压疮愈合计分量表在老年住院患者2期及以上压力性损伤中的应用研究

目的探讨压疮愈合计分量表(pressure ulcer scale for healing,PUSH)在老年住院患者2期及以上压力性损伤治疗效果评价中的应用。方法便利抽样选取2016年11月至2017年11月期间在我科住院的带入压力性损伤老年患者130例共143处2期及以上压力性损伤,由压力性损伤专科护士根据压力性损伤创面情况来指导制定治疗方案,采用PUSH评价压力性损伤的动态变化并记录。结果本组患者压力性损伤总体好转率为41.96%,入院评估PUSH评分为(12.5±2.63)分,出院评估PUSH评分为(10.76±3.29)分,差异有统计学意义(P0.01)。结论压力性损伤护理总体有效;PUSH评分工具能较为客观和动态地评价压力性损伤愈合过程,体现压力性损伤管理效果。     

MDR-1和CYP3A基因多态性在肝肾移植中的应用

MDR-1和CYP3A分别编码P-糖蛋白和药物代谢酶P4503A，两者对于免疫抑制剂在体内达到有效血药浓度水平具有重要的作用。本文介绍了这两个基因的多态性在药物代谢方面的作用，以及其多态性与环孢霉素A和普乐可复的关系。     

无保护会阴联合无痛分娩在促进产妇自然分娩中的应用

目的 探究无保护会阴联合无痛分娩的分娩方式对产妇自然分娩过程以及产妇和新生儿的影响.方法 选取2020年4月至2020年9月本院收治的60例自然分娩的产妇作为研究对象,按照随机数表法分为观察组和对照组,各30例.观察组产妇采取无保护会阴联合无痛分娩方式,对照组产妇采取会阴保护联合常规非药物镇痛分娩方式.比较两组产妇分娩相关指标、产后并发症发生情况、分娩后会阴损伤程度及新生儿窒息情况.结果 两组产妇第二产程时间以及新生儿评分比较差异无统计学意义;观察组产妇产后出血量明显少于对照组,观察组产妇住院时间明显短于对照组,差异有统计意义(P<0.05);观察组新生儿窒息率显著低于对照组,差异有统计意义(P<0.05);观察组产妇并发症发生率显著低于对照组,差异有统计意义(P<0.05);观察组产妇会阴损伤率明显低于对照组,差异有统计意义(P<0.05).结论 采用无保护会阴联合无痛分娩方式进行自然分娩能有效减少产妇产后出血情况,安全性较高,值得临床推广运用.