低龄及学龄儿童鼓膜置管手术预后及其影响因素分析

目的　探讨低龄和学龄儿童鼓膜置管术的预后及其影响因素。方法　2012年1～12月间因分泌性中耳炎于我科行鼓膜置管术的100例儿童患者病例,对其进行2年的术后随访,依据年龄将病例分成两组,低龄组和学龄组,比较两组间术前纯音测听平均听阈、术后（2周、0.5年、1年和2年）纯音测听平均听阈、手术方式、置管脱出时间、鼓膜愈合情况、OME复发和二次置管情况。结果　两组术前纯音测听平均听阈比较,差异无统计学意义;两组术前与术后各阶段纯音测听平均听阈比较,差异有统计学意义;两组手术方式比较,差异有统计学意义（χ2=-2.067,P =0.039）;两组置管脱出或取出时间比较,差异有统计学意义（Z=-0.045,P =0.952）;两组OME复发比较,差异无统计学意义;两组二次置管情况比较,差异有统计学意义（χ2=-2.254,P =0.012）。鼓膜出现钙斑者5例,残留穿孔者2例,1例行鼓膜修补术;术后出现耳漏者7例,均治愈。手术方式及置管时间与二次置管之间具有显著相关性。结论　低龄组二次置管情况低于学龄组,可能与同期行腺样体切除术有关。     

儿童鼻窦骨纤维异常增殖症1例

患者,女,11岁,因发现鼻窦内肿物半个月,于2004年8月18日入院,6年前发现突眼,视物侧头,视力减弱,并进行性加重,无进食饮水增多及体重降低。休检：双侧眼球突出,右侧较明显,运动可：双侧瞳孔等大等圆,直接及间接对光反射可引出。右侧面额肿胀,表面皮肤无充血,无庄痛。咽部无充血,双侧扁桃体Ⅱ度,右侧扁桃体上极可见毛细血管充盈,     

耳聋遗传学病因分析

目的 对耳聋患儿进行GJB2、线粒体DNA1555位点及PDS基因突变检测,为遗传性耳聋提供诊断依据.方法 收集门诊68例散发非综合征型耳聋患儿及80例健康对照个体的外周血DNA样本共148份;采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)分析方法扩增GJB2(gap junction beta2)、线粒体DNA A1555G(mitochondria DNA A1555G,mtDNAA1555G)及SLC26A4基因片断,行限制性酶切分析和序列分析.结果 病患组发现GJB2基因235delC纯合突变、235delC与176-191del16复合及235delC与299-300delAT复合突变等共13例耳聋患儿与GJB2基因突变有关,占19.12%.病患组235delC等位基因频率为14.71%,正常对照组为1.25%(P＜0.01).同时在病患组还发现了线粒体DNA A1555G突变及大前庭水管综合征SLC26A4(IVS7-2A＞G)纯合突变.结论 深入研究及分析各耳聋相关基因所致疾病的不同表型,选择适当的临床基因检测方法,为耳聋患者提供经济、有效的基因诊断.     

连接蛋白与遗传性耳聋

编码缝隙连接蛋白的Connexcin（Cx）基因突变是非综合征型耳聋的分子遗传基础。本文从它们在组织和器官的表达、突变类型、引起耳聋的机制等方面的研究进展进行综述。探讨其可能的发病机制为基因诊断,预防及治疗提供了新的理论依据。     

儿童中耳胆脂瘤JOS分期及其临床特征

目的利用Japan Otological Society(JOS)2015年版胆脂瘤分期标准总结并分析儿童中耳胆脂瘤的临床特征及术后表现。方法 2016年1月至2016年12月间共收治19例初次手术的中耳胆脂瘤患儿,采用JOS分期标准进行评估,并分析其临床表现、手术方式及疗效。结果 19例中男18例、女1例,3岁1个月～10岁8个月;病例均为单侧发病,其中左耳8例,右耳11例;后天原发胆脂瘤2例(10.5%),JOS分期为Ⅰ期2例;后天继发性胆脂瘤15例(79%),其中Ⅰ期1例,Ⅱ期12例,Ⅲ期2例;先天性胆脂瘤2例(10.5%),其中1期1例,Ⅱ期1例。术前气导平均听阈10～65dBHL。19例患儿均接受了手术治疗,术后随访15～24个月。3例经外耳道行耳内镜下鼓室成形术;2例行开放式乳突根治术+鼓室成形术;14例行完壁式乳突根治术+鼓室成形术,其中1例术后8个月复发,二次手术清理病灶后未再复发。结论儿童JOSⅡ期比例最高,后天继发性胆脂瘤出现并发症比例最高,利用JOS中耳胆脂瘤分期标准有助于理解儿童中耳胆脂瘤病,对儿童中耳胆脂瘤的手术治疗具有一定指导意义。     

非综合征型感音神经性聋儿GJB2基因突变分析

目的 对散发聋病患儿进行GJB2基因突变检测,探究其在遗传性聋临床工作中的意义.方法 收集门诊139例散发非综合征型感音神经性聋患儿及150例听力正常个体的外周血DNA样本共289例,采用聚合酶链反应分析方法扩增GJB2基因片断进行序列分析.结果 139例病患组中发现GJB2基因突变31例,占22.30%.其中235d...