HSD3B1基因突变对去势抵抗型前列腺癌发生的影响

目的:评估HSD3B1基因1245位点突变在去势抵抗型前列腺癌(castration-resistant prostate cancer,CRPC)发生中的作用。方法:回顾性分析2004年1月~2011年1月在我院行睾丸切除术的103例前列腺癌患者临床资料,其中HSD3B1基因1245位点突变18例。依据位点突变结果,将103例患者分为突变组及正常对照组,分别比较两组的PSA下降一半时间、CRPC形成率、CRPC形成时间、死亡率及生存时间等。结果:两组术前指标无异质性。突变组在CRPC形成率方面较对照组高,差异有统计学意义;但在PSA下降一半时间、CRPC形成时间、死亡率及生存时间等方面差异无统计学意义。结论:HSD3B1基因1245位点突变可提高CRPC形成率,但并没有缩短患者的生存时间及增加患者的死亡风险。HSD3B1基因1245位点突变是否会对CRPC将来的治疗带来改变,尚需进一步研究。     

颈椎弥漫性特发性骨肥厚症1例

弥漫性特发性骨肥厚症(diffuse idiopathic skeletal hyperostosis,DISH)是一种以脊柱前外侧韧带钙化为特征、可累及全身的骨骼疾病,最早在1950年由Forestier和Rotes-Querol描述.多发生于中老年人群,男性多见,我国尚无相关流行病学研究,国外研究资料提示在年龄超过50岁的人群中,男性发病率为25％,女性为15％[1].颈椎DISH最常见于C4～C6[2],高位颈椎DISH较少见,我们遇到1例,报道如下.     

湖北省宜昌市2008—2012年手足口病流行病学特征分析

目的分析湖北省宜昌市2008—2012年手足口病疫情流行特征,为制定预防控制措施提供科学依据。方法采用描述性流行病学方法,对宜昌市2008—2012年手足口病发病情况和病原检测情况进行分析。结果2008—2012年宜昌市报告手足口病20774例,年均报告发病率为104．80／10万,重症2例,无死亡病例报告。主要集中在0~6岁儿童,占总病例数的92．19％（19152／20774）。男性发病率为121．53／10万,高于女性的86．99／10万,差异有统计学意义（X2=564．423,P〈0．01）。宜昌市5个市辖区年均报告发病率为134．57／10万,高于其余8个农村县市的89．83／10万,差异有统计学意义（x2=843．08,P〈0．01）。职业分布以散居儿童（46．99％）和幼托儿童（46．62％）为主;发病高峰为4—7月,次高峰11—12月。实验室确诊占报告总病例的3．32％（689／20774）,样本检测阳性率60．12％（689／1146）。确诊病例中,EV71型（220例）占31．93％,CoxAl6型（271例）占39．33％,其他肠道病毒（198例）占28．74％。结论宜昌市手足口病发病有明显的季节、地区、年龄、性别差异,发病逐年上升。应加强疫情监测和宣传教育力度,有针对性落实重点季节、重点地区、重点人群、重点环节防控措施是防控手足口疫情的关键。     

螺旋CT多期扫描诊断慢性肾盂肾炎的价值

目的探讨螺旋CT多期扫描在诊断慢性肾盂肾炎的应用价值。方法回顾分析26例慢性肾盂肾炎的螺旋CT多期扫描图像。结果本组26例中凹陷征26例,占100%;肾盏变形26例,占100%;肾盏裸露征24例,占92%;肾功能减退26例,占100%。凹陷征、肾盏变形、肾盏裸露征、肾功能减退是慢性肾盂肾炎的特征性的CT表现。结论螺旋CT多期扫描能准确的显示慢性肾盂肾炎的特征性的CT表现,为临床的诊断和治疗提供依据。     

数据挖掘技术在中医名家学术经验传承中的应用

目的 利用文献计量学方法对中医数据挖掘文献展开研究,结合研究结果对数据挖掘技术在中医学术经验传承中的应用及发展前景进行述评。方法 以中国知网为文献统计来源,以“数据挖掘”“经验”为主题词,检索自建库至2021年3月28日的学术期刊,利用CiteSpace 5.7. R2对纳入文献绘制关键词可视化图谱及关键词时间线图谱,分析国内中医经验数据挖掘研究的发文趋势和研究现状。结果 共纳入文献522条,当前数据挖掘技术常用于中医证候与证候要素标准化及学术经验传承研究,常用算法为关联、聚类、回归、判别等基础算法。数据挖掘类论文发文量大,但成果转化有限,可在既往名医经验传承型模式的基础上,在传承工作室框架下,结合现有数据挖掘成果,借鉴中医药循证医学研究模式,对名医经验进行保护性开发转化。结论 数据挖掘技术为中医学术经验传承提供了有效途径,但其结果的利用与转化尚有较大的发展空间。     

国人婴儿脑室系统CT测量正常值探讨

目的:定量研究各年龄段婴儿(＜12个月)脑室CT测量的正常值.方法:利用CT轴面图像,测量120例婴儿的脑室系统的大小.参照吴恩惠法测量脑室,利用Hahn法测量脑室脑比VBR1,利用Moh法测量VBR2.结果:据吴氏法,本组男女脑室相应均值之间差异无统计学意义,各组各年龄段之间各参数差异无统计学意义(P均＞0.05).正常值范围:哈氏值3.05～5.83 cm;脑室指数1.30～2.64;侧脑室体部指数2.66～4.86;侧脑室体部宽度指数2.49～4.41;前角指数2.67～4.87;三脑室宽度0.79～6.31 mm.据Hahn法,VBR1为0.17～0.33;据Moh氏法,VBR2为0.05～0.21.结论:得到的脑室系统正常值为评价婴儿脑室大小提供了一项客观量化指标.     

多层建筑桩基的选型分析

建筑工程在建筑平面上要满足使用要求并体现建筑物的特有风格,在结构方面则要根据荷载的要求进行设计。在满足上部建筑结构要求的情况下,如何选用更加合理的基础类型,不仅要考虑安全性的因素,还要考虑施工期、对周围环境的影响、经济效益等因素,在详细设计之前确定几个方案并进行磐要的比较,以期把浪费杜绝在发生之前,这对于业主来说比对施工单位千方百计压价带来的效益也许大得多。现介绍某框架结构综合楼基础选型的一些体会。     

中枢神经系统脱髓鞘疾病短期预后不良的自身免疫相关危险因素分析

目的分析影响中枢神经系统脱髓鞘疾病短期预后的免疫学相关危险因素, 并评估其预测价值。方法回顾性分析2012年1月至2022年10月首都医科大学附属北京天坛医院和天津医科大学总医院362例中枢神经系统脱髓鞘疾病患者的临床资料, 包括视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)181例, 多发性硬化(MS)129例, 抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病(MOGAD)38例, 急性播散性脑脊髓炎(ADEM)14例。根据出院时临床扩展致残量表(EDSS)评分将患者分为预后良好组(EDSS≤3分, 267例)和预后不良组(EDSS>3分, 95例), 比较两组患者的临床资料、入院病情严重程度(入院EDSS评分)、治疗、自身抗体情况及免疫球蛋白水平、血清炎性因子水平。采用多因素Logistic回归模型分析影响中枢神经系统脱髓鞘疾病患者短期预后的独立危险因素;采用受试者工作特征(ROC)曲线评估相关危险因素的预测效能。结果与预后良好组相比, 预后不良组入院EDSS评分更高[2.5(1.5)分比6.5(3.5)分], 自身免疫病相关抗体、系统性自身抗体、抗核抗体、抗可提取核抗原抗体、甲状腺过氧化物酶抗体...     

磁共振成像在胎儿腹部囊性病变中的诊断价值

目的 通过回顾性分析并总结胎儿腹部囊性病变磁共振成像(MRI)表现及特点,为其下一步产前及产后治疗及处置提供依据.方法 回顾性分析98例胎儿腹部囊性病MRI影像特征,并随访其产后或引产后临床及诊断信息,记录、分析并总结胎儿腹部囊性病变的MRI表现特点及规律.结果 98例腹部囊性病变,来源以泌尿系统最多,其次为消化道、生...     

比较SNP-array和高通量测序在胚胎植入前遗传学检测中的效能

目的评估单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array, SNP-array)技术和第二代高通量测序(next generation sequencing, NGS)技术在胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)中的检测能力和效率。方法回顾性描述分析2020年1月至2022年8月期间于广西壮族自治区妇幼保健院生殖中心就诊、夫妇双方均携带有明确致病性基因突变并要求进行第三代试管婴儿助孕的188例患者资料。经卵胞质内单精子注射授精和体外培养后, 共收获995枚囊胚并进行活检。患者胚胎细胞遗传物质经全基因组扩增之后, 分别采用SNP-array或NGS分析其携带致病基因突变和染色体拷贝数变异(copy number variation, CNV)的情况, 同时采用Sanger测序或间隙聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)对突变进行直接检测。分析女方年龄和获囊胚数的关系、胚胎携带突变和致病性CNVs的比例, 比较不同分子诊断技术在PGT中的检测成功率...