海南省新生儿G6PD缺乏症筛查十年回顾分析

目的寻找海南省人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法对海南省2007至2016年出生的914520名新生儿的干血斑使用荧光斑点法进行G6PD活性筛查。初筛可疑标本召回使用G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6GPD)比值法进行确诊,对2016年确诊为G6PD缺乏的患儿的3012份干血斑使用多色探针荧光PCR熔解曲线法进行基因分型。结果海南省10年间在914520例新生儿中初筛阳性36314例,确诊了26370例G6PD缺乏,发病率为2.88%(26370/914520)。以民族划分,汉族人群G6PD发病率2.80%(21688/774555)。黎族人群发病率3.45%(4292/124419),黎族和汉族发病率比较,差异具有统计学意义(χ^2=161.261,P=0.000)。苗族人群发病率3.31%(212/6401),苗族和汉族发病率相比较差异具有统计学意义(χ^2=6.104,P=0.013)。其他民族人群发病率为1.95%(178/9145),与汉族发病率相比较差异具有统计学意义(χ^2=24.283,P=0.000)。在3012例G6PD确诊病例中共检出13种基因突变,其中c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G和c.1024 C>T突变合并约占91.74%。其中经基因测序发现16种基因型以外的2种突变,即c.86C>T和c.1311C>T。结论海南省新生儿人群G6PD发病率高,G6PD发病有民族和地域差异。海南省人群基因突变主要以c.1376G>T、c.1388G>A、c.95 A>G和c.1024 C>T为主。     

电子支气管镜下冷冻结合抗结核药物治疗支气管结核的效果

目的探究电子支气管镜下冷冻结合抗结核药物治疗支气管结核的效果。方法选择96例支气管结核患者,按随机数字表法将其分为对照组与试验组,各48例。对照组患者给予常规抗结核药物治疗,试验组在对照组基础上给予电子支气管镜下冷冻治疗。比较两组患者的临床疗效。结果试验组患者的治疗总有效率显著高于对照组(P<0.05)。治疗后,两组患者的气促评分均降低,FEV1和气道内径均升高,且试验组均显著优于对照组(P<0.05)。结论电子支气管镜下冷冻结合抗结核药物治疗能够显著提高支气管结核治疗效果,同时能够改善患者临床症状,且治疗安全性较高,值得临床推广。     

颈动脉超声用于冠心病患者临床诊断中的效果分析

目的:本文主要对冠心病患者在诊断期间应用颈动脉超声取得的效果展开探究。方法:研究的对象为本院2018年10月-2019年10月期间心内科收治的冠心病患者(例数=100例)纳入实验组,对照组(例数=100例)为同期到院健康检查的健康人员,均接受颈动脉超声、冠状动脉造影检查,对实验组、对照组取得的诊断结果展开组间的分析和对比。结果:在诊断效果对比之中,实验组经检验之后其双冠状动脉狭窄检出例数比对照组更多,组别在结果的分析和比较中有显著差异(P<0.05)。实验组经检验之后其左冠状动脉主干狭窄和右冠状动脉主干狭窄检出例数和对照组数据无明显差异,组别在结果的分析和比较中无统计学意义(P>0.05)。结论:颈动脉超声应用在冠心病患者诊断之中可保障诊断效果进一步提升,且操作简单,值得推广。     

欧盟孤儿药资格认定管理政策分析及启示

目的：为我国孤儿药资格认定和管理、后续激励政策的制定提供相关参考。方法：结合文献研究、数据分析(2000—2020年欧盟孤儿药资格认定审批数据)等方法,对欧盟孤儿药资格认定程序及政策实施效果开展分析。结果：欧盟孤儿药资格认定程序大致由提交前会议阶段、申请提交阶段、验证阶段以及评估并形成最终建议阶段四个环节组成,2000—2020年,欧盟共受理了3 678件孤儿药资格认定申请,其中2 399件由孤儿药委员会(COMP)给予了积极意见,1 047件已撤销,2 379件由欧盟委员会(EC)认定,最终共有190件孤儿药上市申请获得授权批准。建议：建立孤儿药资格认定机制,对罕见病及孤儿药均实施目录管理,为罕见病患者用药提供法律依据;建立罕见病及孤儿药相关数据库,与国际罕见病数据库接轨,助力孤儿药研发,形成全球罕见病诊疗、药品保障共同体。     

捕获法ELISA检测抗蛋白酶3抗体对韦格纳肉芽肿的临床应用价值

目的探讨捕获法ELISA检测血液中抗蛋白酶3抗体对韦格纳肉芽肿(Wegener's granulomatosis,WG)的敏感性和特异性以及与间接免疫荧光法(indirec timmunofluorescence assay,IIF)的相关性。方法用捕获法ELISA、经典ELISA及IIF检测72例WG患者、206例健康献血员和24例其他自身免疫性疾病患者血清中的抗蛋白酶3(proteinase3,PR3)抗体和胞浆型抗中性粒细胞胞浆抗体(cytoplasmic anti-neutrophil cytoplasmic antibodies,cANCA)。结果PR3捕获法ELISA、经典ELISA测抗PR3对WG的敏感性分别为87.5%和73.6%,二者的特异性均为100%;单独用捕获法ELISA或IIF检测,对WG的检出率分别为87.5%和84.7%,而联合应用检出率可达到91.6%。结论捕获法ELISA检测抗PR3对WG的敏感性以及与IIF的相关性优于经典ELISA,对可疑WG患者,两法联合应用可提高WG的诊断率。     

仙方活命饮治疗血栓闭塞性脉管炎60例

血栓闭塞性脉管炎,是临床较为常见的周围血管病.在1997-2004年间,笔者应用仙方活命饮治疗血栓闭塞性脉管炎,取得了较好的疗效.     

术后胆道镜取石常见的困难及其处理

胆道术后患者残留结石,在临床上十分常见。本院自 1998年 12月至 1999年 10月间,发现胆道术后残留结石患者 104例（术后经 T管造影提示有胆道残留结石可疑）,用胆道镜取石。现就取石常见的困难及其处理报告如下。 临床资料 　　本组 104例中,男 58例,女 46例;年龄 12～ 74岁,在 20～ 50岁之间的有 88例（ 85％）。本组病例术前诊断为胆管结石,手术方式全部为胆总管探查＋ T管引流,术后经 T管造影报告有胆管残留结石,其中肝内胆管结石 75例,肝外胆管结石 14例,肝内、外胆管结石 15例。取石情况：一次取净 35例,两次和两次以上…     

枸杞多糖对长波紫外线辐射暴露的人皮肤成纤维细胞的影响

目的 探讨枸杞多糖(lycium barbarum polysaccharides,LBP)对长波紫外线(UVA)辐射致体外培养人皮肤成纤维细胞损伤的保护作用,为更好地利用枸杞多糖提供理论依据.方法 将取自无菌状态下“包皮环切术“所切除的正常皮肤进行细胞培养,设正常对照组、UVA模型组、UVA 0.1 mg/mlLBP组、UVA 0.2mg/ml LBP组、UVA 0.4mg/mlLBP组、UVA 0.8 mg/mlLBP组.UVA模型组单纯给予紫外线照射,各枸杞多糖保护组于紫外线照射前2 h加入LBP,对照组和模型组只加入相同量的培养基,在紫外灯下照射,UVA光源距离台面15 cm,辐射强度为1 mW/cm2,照射时间为2 400s,总剂量为2.4 J/cm2.采用MTT法测定细胞增殖活力,按照试剂盒说明书检测SOD活力、MDA含量、LDH漏出量.结果 UVA模型组A值低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01).UVA 0.4 mg/ml LBP组和UVA 0.8 mg/ml LBP组A值高于UVA模型组,差异均有统计学意义(P＜0.01).UVA 0.1 mg/ml LBP组和UVA 0.2 mg/ml LBP组A值低于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.01).且随着LBP剂量的增加,A值呈升高趋势(r=0.658,P＜0.01).与对照组比较,UVA模型组细胞内SOD活力降低,MDA含量升高,LDH漏出量升高;UVA 0.1 mg/mlLBP组、UVA 0.2mg/mlLBP组、UVA 0.4mg/ml LBP组MDA含量、LDH漏出量均高于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05).随着LBP剂量的增加,细胞内SOD活力呈升高趋势(r=0.655,P＜0.01),MDA含量呈降低趋势(r=-0.807,P＜0.01),LDH漏出量呈降低趋势(r=-0.949,P＜0.01).结论 UVA可以造成体外培养的人皮肤成纤维细胞氧化损伤,LBP对UVA致人皮肤成纤维细胞的损伤具有一定保护作用,其机制可能与其抗氧化作用和促进细胞增殖作用有关.     

2型糖尿病患者臂-踝脉搏波传导速度与视网膜病变的关系

目的:研究2型糖尿病患者臂-踝脉搏波传导速度(ba-PWV)与糖尿病视网膜病变患病风险的相关性。方法:收集我院内分泌代谢病科门诊的2型糖尿病患者1 000例,对其进行问卷调查、体格检查、生化检测、ba-PWV检测、眼底检查,并将ba-PWV按照三分位分组,分析ba-PWV水平与糖尿病视网膜病变的相关性。结果:①根据baPWV水平按照三分位分组,每组的糖尿病视网膜病变患病率分别为5.6%(18/319)、11.0%(35/319)、14.2%(45/319),组间趋势明显(趋势P=0.000 4)。②多元Logistic回归分析显示,糖尿病视网膜病变与糖化血红蛋白(HbA1c)、糖尿病病程、使用降糖药物治疗呈显著正相关,比值比(OR)分别为1.35、1.07和2.59(均P     

胡国恒教授基于络病理论治疗痹证的经验总结

痹证是临床常见的一种慢性病、老年病,常以疼痛为主要表现。胡国恒教授诊治此病经验丰富,在“络病理论”“以络治痹”“脏虚络痹”的认识基础上,认为络痹应以“阴络”为要,络痹发病之本为肾精气虚,肾络不通,病机关键为心气血虚,心络不通,病理基础为心肾络痹,痰瘀为患。治疗上,重视通心益肾,调治气血,在宣痹通络,化痰祛瘀的原则上倡导刚柔并济,徐徐图之。临床疗效颇佳,验证了从“心肾”以络治痹的可行性及有效性。故本文结合临床医案,对胡教授治疗痹证临证经验进行介绍。