6号环状染色体致隐匿性阴茎1例报告及文献复习

目的探讨6号环状染色体片段缺失与临床表型的关系。方法报道1例因隐匿性阴茎就诊男性患儿,通过常规染色体核型和全基因组染色体微阵列芯片技术,分析缺失片段位置及包含基因与临床表型的关系;同时进行文献复习。结果患儿染色体核型分析结果为6号环状染色体,全基因组染色体微阵列芯片检测发现,6号染色体短臂和长臂末端均存在缺失,del6p25.3p25.1.seq[GRCh37/hg39](204909-4210858)×1,del6q27.seq[GRCh37/hg39](170438227-170898549)×1,短臂p25区域缺失4.01 Mb,包含DUSP22、IRF4、EXOC2、HUS1B、LOC285768、FOXQ1、FOXF2、FOXC1等30个基因,而长臂6q27区域发生0.46 Mb缺失,包含LOC154449、DLL1、FAM120B、PSMB1、TBP、PDCD2等7个基因。分析比较本例患儿和文献报道的6号环状染色体病例,发现所有患儿均存在神经或生长发育障碍,但仅本例和另1例患儿有生殖道畸形。结论 6号环状染色体患者的临床表型与染色体缺失部位、缺失片段大小以及环状染色体稳定性密切相关。     

耐多药结核病发病危险因素的Meta分析

目的 系统评价中国居民耐多药结核病(MDR-TB)发生的主要危险因素。方法 计算机检索英文数据库PubMed及中文数据库中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台(Wanfang)、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)与维普期刊资源整合服务平台(VIP) 中1990－2013年与MDR-TB发病危险因素有关的研究,同时手工检索相关资料。严格按照纳入和排除标准对所获文献进行筛选、提取资料和质量评价,之后应用Stata 11.0软件进行Meta分析。结果 最终纳入文献共25篇。Meta分析显示,汉族、结核病治疗史、肺部空洞、流动人口、结核病患者接触史、规律服药、居住在农村和家庭经济状况差与MDR-TB发病相关,各因素分析合并OR值及其95%CI值分别为3.12(1.16～8.40)、5.27(3.60～7.72)、1.39(1.03～1.87)、1.69(1.07～2.68)、4.34(1.91～9.86)、0.23(0.16～0.35)、1.86(1.59～2.18)和1.62(1.34～1.96)。结论 汉族、结核治疗史、肺部空洞、流动人口、结核接触史、居住在农村、家庭经济状况差是MDR-TB发病的危险因素,规律服药是其保护因素。     

孕期增重与早产关联的流行病学分析

目的 探讨武汉市孕妇孕期体重变化对早产的影响。方法 选择2012-2014年就诊于武汉市定点妇女儿童保健医院的孕产妇为研究对象,采用回顾性流行病学分析,通过问卷调查、孕妇保健手册以及病历记录收集资料,采用logistic回归和限制性立方样条法分析孕期增重与早产之间的关系。结果 共调查11 323名孕妇,有效问卷11 020人（97.32%）。限制性立方样条模型显示,控制混杂因素后,孕期增重与早产的关联强度呈“U”形非线性剂量反应关系（非线性检验P<0.001）。logistic回归分析显示,与孕期增重适宜（孕期增重P₁₀～P₉₀）相比,孕期增重不足（孕期增重<P₁₀）、增重过多（孕期增重>P₉₀）均是早产的独立危险因素,其OR值（95%CI）分别为1.59（1.25～2.01）和1.46（1.13～1.88）。结论 孕期增重不足或增重过多增加早产发生的危险性,应重视孕期体重监测,降低早产的发生风险。     

miR-140 靶向抑制PD-L1 表达增强宫颈癌HeLa 和Caski 细胞对奥沙利铂的敏感性

[摘要] 目的：探究miR-140 能否通过靶向抑制程序性细胞死亡蛋白-1（programmed death-1, PD-L1）表达增强宫颈癌（cervical cancer, CC）细胞对奥沙利铂的敏感性。方法：采用qPCR检测miR-140 在人正常宫颈细胞、CC细胞株及其奥沙利铂耐药细胞株中的表达情况;采用miR-140 模拟物转染细胞,CCK-8 法检测CC正常细胞株及其奥沙利铂耐药细胞株的增殖情况、克隆形成实验检测细胞的克隆形成率。通过Starbase 及TargetScan 在线分析软件预测miR-140 与PD-L1 的靶向结合位点,并通过双荧光素酶报告基因验证miR-140 与PD-L1 的靶向结合关系。采用Annexin V FITC/PI 双染色法和Wb法分别检测过表达miR-140 或同时过表达PD-L1,且在使用奥沙利铂处理后CC细胞的凋亡、迁移及凋亡相关蛋白的表达情况。建立裸鼠CC移植瘤模型,检测miR-140 加强肿瘤对奥沙利铂处理敏感性的效果。结果：miR-140 在奥沙利铂耐药性CC细胞中表达显著下调（P<0.01）,过表达miR-140 能够明显上调奥沙利铂耐药CC细胞对奥沙利铂的敏感性（P<0.05）,抑制CC细胞的增殖及克隆形成（均P<0.01）。miR-140与PD-L1 3''-UTR靶向结合并抑制其表达。过表达miR-140 显著促进CC细胞的迁移及凋亡（P<0.01）,过表达miR-140 的同时过表达PD-L1 明显减弱了miR-140 对CC细胞迁移的抑制及细胞凋亡的促进作用（均P<0.05）。小鼠异体移植瘤模型验证了miR-140 促进肿瘤对奥沙利铂的敏感性。结论：miR-140 通过靶向抑制PD-L1 表达增加CC细胞对奥沙利铂的敏感性,上调miR-140或抑制PD-L1的表达再与奥沙利铂联合处理有可能作为奥沙利铂耐药CC治疗的新策略。     

齐齐哈尔市大学生奶及奶制品摄入情况及其影响因素研究

目的了解齐齐哈尔市大学生奶及奶制品摄入情况及其影响因素,为进一步实施健康教育和营养干预提供依据。方法采用方便抽样方法,从齐齐哈尔市2所全日制高校1~4年级学生中抽取400名大学生进行问卷调查,并对调查结果进行统计分析。结果齐齐哈尔市奶及奶制品摄入频率≥3次/周的大学生占47.3%;奶及奶制品摄入频率与性别、城乡有关,来自城市的大学生和女大学生摄入频率较高;55.8%的大学生知道奶及奶制品可以提供丰富的营养物质,66.1%的大学生通过电视、互联网和朋友处获得奶及奶制品相关知识。结论齐齐哈尔市高校大学生奶及奶制品摄入频率较低,缺乏奶及奶制品的相关知识,应加强健康教育和营养干预。