慢性粒细胞白血病的细胞遗传学与分子生物学系列研究

慢性粒细胞白血病的细胞遗传学与分子生物学系列研究同济医科大学附属协和医院（４３００２２）金润铭杨爱德费洪宝刘树茂邓迪爽付涛何美娟龚维龙慢性粒细胞白血病（慢粒）是造血干细胞恶性克隆增殖性疾病，也是研究恶性肿瘤性疾病的一个甚佳模型。为了对本病的诊断、鉴别...     

急性非淋巴细胞白血病免疫球蛋白重链、Vδ2Dδ3基因重排的研究

目的 探讨小儿童性非淋巴细胞白血病（ANLL）免疫球蛋白重链（IgH)、Vδ2Dδ3基因重排的临床意义。方法 对确诊为ANLL患儿骨髓进行巢式PCR，检测IgH及Vδ2Dδ3基因重排及流式细胞仪进行免疫表型分析。结果 49例ANLL中，IgH阳性检出率为20.4%(10/49),Vδ2Dδ3基因重排阳性率为12.2%(6/49)。结论 ANLL也存在IgH、Vδ2Dδ3基因重排，T、B细胞相关性抗原表达与IgH、Vδ2Dδ3基因重排间存在一定的相关心性。     

AML1-ETO 融合基因对儿童急性髓系白血病 M2型预后的影响

目的：探讨 AML1-ETO 融合基因对急性髓系白血病 M2型患儿治疗效果及预后的影响。方法收集2006年至2012年于我院小儿血液病房首次确诊并进行治疗的48例急性髓系白血病 M2型患儿,经细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学分型后 AML1-ETO 融合基因阳性的患儿为 A 组(31例),AML1-ETO 融合基因阴性的患儿为 B 组(17例)。比较两组第一疗程完全缓解(complete remission, CR)率、第二疗程 CR 率、总 CR 率、无事件生存(event-free survival,EFS)、总体生存(overall survival,OS)和复发率等情况。并分析与 AML1-ETO 融合基因阳性患儿预后相关的因素。结果入选患儿中 A 组总 CR率为90.3％,B 组 CR 率为94.1％。A 组5年 EFS 为(60.9±9.6)％,B 组5年 EFS 为(25.5±11.0)％,A组5年 OS 为(69.3±8.6)％,B 组5年 OS 为(31.9±12.7)％,A、B 两组的 EFS、OS 比较差异有统计学意义。A、B 两组复发率分别为22.6％、58.8％。有无脾脏肿大、初诊时的白细胞计数、有无 CD56、CD71、第一疗程是否达到完全缓解及危险度分型、AML1-ETO 融合基因是否转阴与 AML1-ETO 阳性患儿预后有相关性。结论 AML1-ETO 融合基因是影响 AML-M2型患儿预后的良好因素。有无 CD56、CD71、第一疗程是否达到完全缓解及危险度分型、AML1-ETO 融合基因是否转阴与 AML1-ETO 阳性患儿预后有显著相关性。     

大剂量甲氨蝶呤治疗儿童急性淋巴细胞白血病的临床分析

目的 分析应用大剂量甲氨蝶呤治疗儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的临床效果.方法对31例标危型和27例中高危型ALL患儿分别采用中剂量（3 g/m2,静脉滴注,1次/10 d）、高剂量（5 g/m2,静脉滴注,1次/10 d）甲氨蝶呤治疗,监测其血药浓度和排泄延迟率,观察不良反应发生情况以及治愈率.结果中剂量组44 h血药浓度（1.21±0.23）μmol/L,68 h血药浓度（0.39±0.14）μmol/L,高剂量分别是（1.02±0.21）和（0.21±0.09）μmol/L,2组差异有统计学意义（t=6.010、7.123,P＜0.01）;排泄延迟率2组差异无统计学意义（P＞0.05）;中剂量组和高剂量组均可发生皮肤损坏、黏膜炎、肝肾功能损害、消化道反应、血液学改变、感染等并发症;总的治愈率为79.3%（46/58）,中高危型患儿的治愈率为66.7%（18/27）,标危型患儿的治愈率为90.3%（28/31）,明显高于中高危型患儿（66.7%）（18/27）,差异有统计学意义（χ2=17.95,P＜0.05）.2组不良反应比较差异无统计学意义（P〉0.05）.结论 大剂量甲氨蝶呤治疗儿童ALL可提高治疗效果.     

关注儿童骨髓增生异常综合征的临床诊治

骨髓增生异常综合征是一组起源于造血干/祖细胞的异常克隆性疾病,以无效造血、造血细胞形态功能异常及向急性髓系白血病高转化率为特征.该综合征在儿童中少见,由于缺乏诊断与治疗的金标准,使临床诊治极其混乱,易造成医疗失误或医疗纠纷,加强对该病的认识极为重要.     

树突细胞联合细胞因子诱导的杀伤细胞生物学特性和体外杀瘤机制

目的 探讨树突细胞联合细胞因子诱导的杀伤细胞(DC-CIK)生物学特性和体外杀瘤机制.方法　从白血病患儿外周血分离单个核细胞,经过γ干扰素(IFN-γ)、抗CD3单克隆抗体(CD3McAb)、IL-2 诱导并与树突细胞(DC)共培养后,获得DC-CIK.采用MTT法检测DC-CIK对多种白血病细胞株的杀伤作用.在予以10 mg·L-1、20 mg·L-1小鼠抗人淋巴细胞功能相关抗原-1(LFA-1)单克隆抗体处理后,流式细胞仪检测CD4+CD25+Treg细胞比例,RT-PCR与Western blot方法检测Foxp3基因表达水平.结果 诱导后的DC-CIK细胞形态规则,其对肿瘤细胞B95、Jhhan、M07e 均表现出杀伤活性.其中对B95细胞的杀伤作用较强,在效靶比为51、101 时DC-CIK对B95细胞的杀伤作用均>60%,而对Jhhan、M07e的作用不明显.在予以10 mg·L-1、20 mg·L-1LFA-1单克隆抗体处理后,与阴性对照组比较,2个处理组均使CD4+CD25+ Treg细胞表达增加(t=6.783、7.282,Pa＜0.05).RT-PCR与Western blot结果表明与阴性对照组比较,2个处理组均使Foxp3基因mRNA表达水平增加(t=11.671、10.909,Pa＜0.05),Foxp3基因蛋白表达水平增加(t=16.734、9.562,Pa＜0.05).结论　DC-CIK具有强大的体外杀瘤作用,Foxp3基因参与LFA-1介导的DC-CIK杀瘤途径,其杀瘤机制表现为CD4+CD25+Treg细胞途径受抑制.     

再生障碍性贫血发病机制研究进展

再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)是一组由化学、物理、生物因素及不明原因引起的骨髓造血干细胞及造血微环境损害,骨髓造血衰竭及全血细胞减少的综合征。亚洲国家AA发病率为(3.9～5.0)/106,明显高于欧美国家的(2.0～2.7)/106[1]。AA的发病机制仍未完全阐明,     

特殊部位新型隐球菌感染1例并文献复习

目的报道1例原发性腹腔淋巴结新型隐球菌感染的患儿并复习相关文献,旨在加深对该病的理解,为临床医师提供借鉴。方法病例总结和文献综述。结果患儿平素健康,无免疫力缺陷。因持续发热半月余伴腹痛、咳嗽、嗜酸性粒细胞异常增高入院。影像学发现腹腔多个淋巴结肿大,采用抗生素及支持疗法,病情不能缓解,经验性给予抗真菌(氟康唑)治疗,症状好转。行腹腔镜下淋巴结活检术,病理检查证实为新型隐球菌性肉芽肿。继续抗真菌治疗,临床随访半年无复发。结论临床上出现持续发热、嗜酸性粒细胞增高、腹腔淋巴结肿大明显而中毒症状不重的患儿,在考虑可能存在恶性淋巴瘤、结核菌感染的同时,要高度警惕新型隐球菌感染的可能并行经验性抗真菌治疗,而微创手术活检或针刺取材病理学检查是明确这类疾病的可靠方法,值得在临床上推广使用。     

蚕豆病的诊疗现状

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏所致的溶血是人类最常见的一种遗传性溶血性疾病。本病遍及世界各地,估计全世界有患者在3亿以上,但各地区、各民族间的发病率差异很大。高发地区为地中海沿岸国家、东南亚、非洲、拉丁美洲等。