简单内固定结合单边外固定架治疗胫骨不稳定骨折

我院自1998年以来采用小切口有限内固定，结合单边外固定架治疗胫骨不稳定骨折48例，效果满意，报告如下：     

2013—2020年新生儿重症监护病房罕见病现况调查

目的: 评估南京医科大学附属妇产医院（我院）新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit,NICU）罕见病的发生情况,分析罕见病的变化趋势。方法: 选取2013年1月—2020年12月我院分娩出生并在NICU治疗的危重新生儿,血、尿串联质谱筛查及基因检测明确为罕见病,用描述性研究方法对确诊患儿的疾病检出率、临床特征、基因改变及预后随访等情况进行归纳总结。结果: 新生儿总量183 820例,年分娩量从18 863例逐年上升至26 511例,年NICU住院患儿从2 312例上升至2 871例。共筛查出罕见病患儿34例,年罕见病检出率从0.43‰上升至4.39‰。筛查出的罕见病包括神经肌肉-骨骼疾病4例,遗传代谢性疾病18例,内分泌疾病2例,染色体缺失、异常6例,免疫系统疾病1例,其他3例。其中遗传代谢性疾病比例最高（占比约53%）,其次为神经肌肉-骨骼疾病（占比约11%）。常规串联质谱筛查诊断的罕见病共15例,其余19例均是通过外显子测序技术确诊。各种罕见病具有其特异的临床表现。34例罕见病患儿中,死亡8例,18例患儿生长发育基本正常,7例患儿存在不同程度生长智力发育落后,1例失访。结论: 新生儿罕见病检出率逐年上升,以常染色体遗传代谢性疾病为主,其病死及后期发育落后比例高。加强对新生儿罕见病临床认知,扩大遗传代谢病筛查范围,加强产前咨询和遗传咨询等是实现优生优育、杜绝罕见病危害的关键。     

汉防己甲素对白血病耐药细胞株K562／A02核因子kB表达的影响

目的：通过研究汉防己甲素（tetrandrine,Tet）对白血病细胞株K562及其耐药细胞株K562／A02核因子kB（nuclear factor-kaPPaB,NF-kB）表达的影响,探讨Tet逆转多药耐药的作用机制。方法：采用免疫细胞化学及蛋白印迹法分别检测1umol／L Tet作用K562和K562／A02细胞6h和12h舌,细胞NF-kB核转位水平和胞核NF—kB蛋白表达的变化。结果：Tet作用6h和12h后,对K562细胞的NF-kB核转位水平及胞核NF—kB蛋白表达均无明显影响（P〉0．05）;K562／A02细胞NF—kB核转位水平及胞核NF—kB蛋白表达明显高于K562细胞对照组（P〈0．01）;Tet作用6h和12h后,可明显降低K562／A02细胞NF-kB蛋白核转位（P〈0．05）和胞核NF—kB蛋白表达水平（P〈0．01）。作用12h较作用6h效果更显著（P〈0．05）。结论：1umol／L Tet可能通过抑制NF—kB活化逆转K562／A02细胞多药耐药性。     

地西他滨序贯半量CAG方案治疗中高危骨髓增生异常综合征4例

 目的 观察地西他滨（decitabine,达珂）序贯半量CAG方案治疗4例骨髓增生异常综合征患者的临床疗效及不良反应。方法 应用地西他滨序贯半量CAG方案治疗4例MDS患者,评估其疗效。结果 2例患者治疗1疗程后达临床缓解,2例未缓解,4例患者均有不同程度的骨髓抑制,其余不良反应较轻。结论 地西他滨序贯半量CAG方案治疗MDS安全有效,疗效较理想。     

硼替佐米联合地塞米松改良方案治疗多发性骨髓瘤的临床观察

 目的　探讨硼替佐米联合地塞米松（Vel／Dex）改良方案治疗多发性骨髓瘤（MM）的疗效及安全性。方法　24例MM患者予Vel（1.6 mg／m2,第1、8天静脉注射）和Dex（20 mg／d,第1天至第4天,第8天至第11天）治疗,疗效评估依据国际2006疗效评价标准,不良反应分级按美国国立癌症研究院不良事件通用名（NCI CTCAE）（v3.0）判断。结果　2～8个疗程后,22例患者对治疗有反应,起效疗程1～3个,中位疗程数为1.4个。治疗过程中,出现可耐受的神经炎、乏力、腹泻、血细胞减少,对症治疗后好转。结论　改良的Vel／Dex方案与常规用法疗效相似,且耐受性更好,是老年MM患者较好的选择。     

新生儿枫糖尿病一例

1临床资料 患儿男,生后6 d,因纳差1 d,于2013年11月30日入院。患儿系第2胎第2产,胎龄40＋3周,出生体质量3720 g,出生无窒息史,Apgar评分10分,羊水清,胎盘及脐带正常。第1胎为女孩,2岁,体健。父母非近亲婚配。     

Clinical Observation on Treatment of Chronic Aplastic Anemia by Shengxuening (生血宁) and Cyclosporin A

Chronicaplasticanemia(CAA)isadiseaseof bonemarrowhemopoieticfunctionfailureduetochemical,physical,biologicalorunknownfactors,characterizedbyhemopoieticstemcellinjuryandperipheralwholebloodcelldecrease.Nowadays,thereisnomethodforradicalcureofthedisease,withthepreviouslycommonlyuseddrugasandro gen,ofwhichtheeffectiverateisabout40%-50%.Intherecenttenyears,severaldomestichos pitalshavebeenusingcyclosporinA(CsA)intrea tingCAA,andaccordingtocomprehensivereport,theeffectiverateis60%-70%.InChina,t…