McCune-Albright综合征1例诊治及基因突变分析

目的分析1例McCune-Albright综合征患者的临床特点、诊治及基因突变,提高对本病的认识。方法对1例以阴道出血和双乳增大为初诊表现的女童,进行体格检查,分析及完善其各项检验结果包括促性腺激素释放激素(GnRH)刺激试验、骨龄检查、X线片及子宫卵巢B超等。提取患儿及其父母外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因(GNAS1)8、9号外显子及侧翼序列后测序,确定是否存在突变位点。应用选择性雌激素受体调节剂他莫昔芬治疗。结果患儿外周血基因突变分析结果为阴性,但根据该病例出现的典型纤维性骨发育不良、皮肤咖啡牛奶色素斑和非促性腺激素依赖性性早熟特征确诊为McCune-Albright综合征。他莫昔芬治疗1a,不能有效抑制其生长发育和骨龄的迅速进展及雌激素水平(黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇),子宫卵巢稍增大,且下肢长骨病变进一步恶化。结论McCune-Albright综合征的诊断以临床特征为主要依据,外周血GNAS1基因突变分析结果为阴性不能排除其余组织突变的存在。如能获取病变部位组织如病损骨、色素沉着皮肤等DNA样本进行基因分析,可能对诊断有一定的帮助。临床中出现非促性腺激素依赖性性...     

认知干预对全麻后留置尿管患者苏醒期耐受的影响

目的探讨术前认知干预对全麻后留置尿管患者,麻醉苏醒期尿管耐受的影响。方法将200例全麻后留置尿管的男性患者随机分成对照组和干预组,每组100例,对照组麻醉诱导后进行常规导尿操作;干预组在术前访视时通过简图演示的方法进行有效的认知干预,并于麻醉诱导前再次强化认知。比较两组患者在麻醉苏醒期的尿管耐受情况。结果实施干预前两组患者对留置尿管的认知无明显差异(p>0.05),实施干预后干预组患者麻醉苏醒期对尿管的耐受明显好于对照组(p<0.01),且干预组患者对留置尿管的满意度明显好于对照组(p<0.01)。结论术前对全麻后留置尿管患者进行有效的认知干预,可以明显提高患者麻醉苏醒期对尿管的耐受性,及对留置尿管的满意度。     

宫内炎症对仔鼠脑组织TLR4表达的影响

目的:探讨胎鼠及新生大鼠脑中TLR4及细胞因子TNF-α在宫内感染后脑损伤中的作用。方法:取孕龄17、18天(足月为22.5天)的SD大鼠,每次350μg/kg、连续2天腹腔注射,构建宫内感染大鼠模型(LPS组);对照组孕鼠腹腔注射同剂量的生理盐水(NS组)。观察胎盘和脑组织的病理改变。分别留取孕20、21天及生后1、3、7、14天(P1、P3、P7、P14)的新生大鼠脑标本,检测细胞因子TNF-α、TLR4的表达情况。结果:LPS组新生大鼠脑组织HE染色可见细胞水肿,组织疏松,细胞数减少。蛋白表达结果显示LPS组TLR4明显升高,较NS组差异有统计学意义,F=71.148,P=0.001;LPS组TNF-α较NS组差异有统计学意义,F=16.863,P=0.015。LPS组TLR4、TNF-αmRNA在G20、G21、P1、P3、P7的表达比NS组明显升高,差异有统计学意义(P0.05),而在P14两组差异无统计学意义(P0.05)。结论:宫内LPS感染后TLR4信号途径被激活,诱导炎性因子大量释放,最终导致脑损伤的发生。     

浅析集约、共享式的现代化医院规划设计——重庆北部新区第二人民医院项目策划

文章以重庆市北部新区第二人民医院项目策划为例,探讨了以“集约、共享式”设计理念为指导,同时立足本土,实现医院环境的生态最大化和景观最大化的现代城市医院规划设计发展之路。     

退台设计创造空中康复花园——重庆市北部新区第二人民医院迁建工程

重庆北部新区第二人民医院是一所集医疗、急救、教学、预防、妇幼保健、老年康复为一体的国家二级医院,按照三级医院标准打造的新院区为一栋集门诊、急诊、医技、住院、康复等功能为一体的单体建筑,总占地面积27633.33m2,其中一期用地面积为17722.77m2,拟建总床位700床,总建筑面积106917.34m2,层高23层,地块完整,周边市政设施完善,交通体系完备,承担着重庆市北部新区及周边20余万人口的医疗保健任务。该项目总体采用集约式的空间布局,充分利用退台设计手法,创造宜人的空中医疗及康复环境。     

辨证综合治疗腰椎间盘突出症（356例浅析）

为探讨我科常见病，多发病之一的腰椎间盘突出症，采用骨盆牵引、手法复位、中药辨证施治综合治疗356例，疗效分析，对病程短、体质好、初发者及左侧型或右侧型突出症效果好。在临床上采用骨盆牵引要注意个体差异及耐受力，手法复位对局部的舒筋活络、解除肌肉痉挛、松解神经根粘连，促进炎症与水肿吸收，纠正偏歪的棘突，恢复脊柱内、外平衡起关键性作用，中药辨证施治是必不可少的。临床采用综合施治是合理措施。     

16例小肝癌超选择性栓塞治疗效果分析

小肝癌常常没有症状 ,一般在体检时发现甲胎蛋白增高或ＣＴ发现肝脏小阴影 ,再经血管造影证实。在临床一般采用外科手术治疗 ,但是 ,部分病例因各种原因没有进行外科手术治疗 ,可选择该方法治疗。本组病例经过介入治疗取得了很好的效果 ,现总结如下 :1　材料与方法1 1　临床资料 :本组 16例病人均没有临床症状 ,均为体检时发现ＡＦＰ超过正常值 ;9例经ＣＴ或ＭＲＩ检查找到了病灶 ,7例病灶小于 1ｃｍ ,ＣＴ没有阳性发现 ,经ＤＳＡ检查找到病灶。其中 ,病灶 1ｃｍ以下 7例 ,1～ 2ｃｍ6例 ,2～ 3ｃｍ3例。 10例病人全身情况或肝功不好 ,6例不…     

过氧化物酶体病

过氧化物酶体病是一组新近认识的遗传性代谢病,一般分为广泛性过氧化物酶体功能缺陷和特异性单个过氧化物酶体酶缺陷两大类。其临床症状多为代谢障碍引起毒性产物蓄积所致,可累及全身各个器官,在不同年龄时期表现各异。主要包括特殊面容、肌张力低下、精神运动性迟缓、惊厥、白内障、视觉听力障碍、肝肾损害、瘫痪、骨钙化等。病变常呈进行性,预后不良。其诊断除根据临床表现外,尚可借助于各种生化检查,部分病例已能进行产前诊断。对于单个酶缺乏者通过控制代谢产物蓄积可望减少毒性,但对广泛性酶缺陷者尚无特异治疗方法。     

大肝癌大网膜动脉供血的DSA表现及其超选择性栓塞治疗的临床价值

大肝癌的手术切除率及术后生存率非常低,超选择性栓塞化疗常作为临床首选治疗方法[1～5].TACE术中常容易遗漏肿瘤侧支滋养动脉,而导致术后残余癌灶的迅速生长、转移[4,5],大网膜动脉是靠近肝包膜大肝癌的重要侧支滋养动脉.本组421例大肝癌共发现16例大网膜动脉为肿瘤滋养动脉.