全自动血细胞分析流水线网织红细胞参数参考区间在儿科实验室适用性验证

目的验证Sysmex-XN3000全自动血细胞分析流水线网织红细胞参数参考区间是否适合于儿科实验室。方法根据ISO 15189:2012《医学实验室质量和能力的要求》和美国病理家协会对实验室质量管理的要求和实验室认可的要求,参照美国临床和实验室标准化协会C28-A3文件推荐方法,对引用厂家试剂说明书的7项网织红细胞参数的参考区间进行实验验证。结果超过90%参考个体的网织红细胞绝对值、低荧光强度网织红细胞百分率、中荧光强度网织红细胞百分率、高荧光强度网织红细胞百分率和未成熟网织红细胞比率检测值落在厂家提供的参考区间以内,超过10%参考个体的网织红细胞百分数和网织红细胞血红蛋白水平检测值落在厂家提供的参考区间以外。结论厂家提供的网织红细胞参考区间不适合于儿科实验室,应自建儿童参考区间。     

3例植物固醇血症患儿临床表型、实验室检查、基因诊断及文献复习

目的观察3例植物固醇血症患儿的临床诊治特点。方法回顾性分析3例不同临床表型的植物固醇血症患儿(例1和例2,双胞胎姐妹,7岁2月龄,因频繁鼻衄、腹痛就诊;例3,男,5岁7月龄,因皮肤黄色瘤就诊)实验室检查特点,用气相色谱-质谱联用仪分析患儿血清植物固醇水平,二代测序分析其致病基因,Sanger测序方法对所发现的ABCG5基因变异及父母来源进行验证。结果 (1)例1、2患儿中度贫血,网织红细胞升高,总胆红素和间接胆红素升高,脾脏肿大。血涂片见较多口形红细胞等异形红细胞,大/巨大血小板增多,瑞斯托霉素诱导血小板聚集试验结果降低。尿液常规检查提示有泌尿系统出血,血脂检测结果基本正常。例3患儿轻度贫血,红细胞形态大致正常,脾脏未及肿大。大/巨大血小板增多,血小板聚集试验、胆红素、尿液常规检查结果未见异常,总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇明显升高。(2)3例患儿血清植物固醇含量均明显升高。(3)例1、2患儿ABCG5基因检出2个杂合变异,为复合杂合变异,c.904+1GA和c.751CT,变异分别来自父亲和母亲;例3患儿ABCG5基因检出1个纯合变异,c.751CT,变异来自父母。结论初诊患儿若表现为大/巨大血小板增多与溶血性贫血、口形红细胞增多或皮肤黄色瘤,血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇升高,需考虑植物固醇血症的可能,需尽早行血植物固醇含量和基因检测,以便及早干预和治疗,改善预后。     

地中海贫血筛查与产前诊断在出生缺陷预防中的作用

目的:探讨地中海贫血筛查与产前诊断在出生缺陷预防中的价值。方法:以产检的妊娠夫妇为地贫筛查对象,以MCV<82fl为地贫筛查阳性,对筛查阳性者进行地贫基因分析和产前诊断,对重型地贫的胎儿给予治疗性引产。结果:共筛查5292例,确诊轻型地贫685例,对孕妇中发现的重型地贫胎儿7例全部引产。结论:进行地中海贫血筛查与产前诊断可以避免重型地贫遗传病患儿的出生。     

孕激素联合抗生素治疗子宫内膜炎疗效的Meta分析

目的 探讨子宫内膜炎患者孕激素联合抗生素治疗的疗效,指导临床用药。方法 在“CNKI中国知网”“pubmed”“Cochrane”“Embase”多个数据库对2010至2022年发表和未发表研究进行检索,对与孕激素联合抗生素治疗子宫内膜炎相关的文献使用ReviewManager 5.4软件进行Meta分析,通过得到的效应量进行下一步的分析。结果 共搜索568项国内相关研究,排除556项研究,纳入12项研究,抗生素联合孕激素治疗作为观察组,单用抗生素作为对照组,纳入研究进行Meta分析得到,显示I²=0%,提示存在同质性,使用固定效应模型,得到效应量OR值=3.56(OR>1.0),95%CI(2.42,5.24),综合效应量Z=6.43(P<0.00001)。单用抗生素与抗生素联合孕激素治疗子宫内膜炎腹痛症状消失时间(d)的Meta分析显示,I2=90%,存在异质性,使用随机效应模型,得到效应量SMD=-2.45,95%CI(-2.98,-1.92),综合效应量Z=9.00(P<0.00001),提示抗生素联合孕激素与单用抗生素治疗的结果差异具有...     

不同方法置胃管病人不良反应的观察

目的减轻留置胃管病人的痛苦,提高一次置管成功率,减少病人不良反应。方法采用双盲法将150例消化外科需留置胃管的病人随机分为3组,分别为传统方法置管、置管前5min鼻咽部喷射2%利多卡因及置管前5min鼻咽部喷射注射用水后置管,比较3组病人出现恶心、呕吐、呛咳、流泪等不良反应,引出血性胃液情况及一次置管成功率等指标。结果3组病人引起不良反应及一次置管成功率等指标分别经统计学处理有显著性差异(P<0.05或P<0.01),说明利多卡因组优于其他2组。结论置胃管前5min鼻咽部喷射利多卡因表面麻醉,可明显减轻病人的痛苦反应,提高一次置管成功率,降低置管并发症,有临床推广价值。     

PIVKA-Ⅱ、TSGF和CA125联合检测在肝癌筛查及诊断中的应用价值

目的探讨联合检测血清中人类异常凝血酶原(PIVKA-Ⅱ)、肿瘤特异性生长因子(TSGF)和糖类抗原125(CA125)在肝癌筛查及诊断中的应用价值。方法选取2016年6月至2018年1月在该院接受治疗的肝病患者180例作为研究对象,另选取同期在该院体检的健康志愿者90例作为对照组,均在空腹10～12h后于清晨采集3mL外周循环血液标本进行PIVKA-Ⅱ、TSGF和CA125检测,并采用统计学手段分析阳性结果。结果 180例肝病患者经病理检查确诊为肝癌42例,肝硬化56例,肝炎82例;肝癌患者PIVKA-Ⅱ、TSGF和CA125水平均明显高于肝硬化、肝炎患者及对照组,差异均有统计学意义(P0.05);联合检测PIVKA-Ⅱ、TSGF和CA125的阳性确诊率(敏感度)、特异度明显优于单项指标检测,差异有统计学意义(P0.05)。结论 PIVKA-Ⅱ、TSGF和CA125联合检测在肝癌筛查及诊断中具有良好的临床应用价值。     

EDTA依赖性假性血小板减少症误诊1例

由于对血细胞形态影响最小,EDTA自1993年已被国际血液学标准化委员会(ICSH)认定为血细胞分析的首选抗凝剂,并得到广泛使用,但其偶尔可导致血小板聚集,引起EDTA依赖性假性血小板减少(EDTA-PTCP),致使血细胞分析仪检测时血小板假性减少,若不及时发现,常导致临床误诊误治.现发现1例,报道如下.     

双酚A暴露诱导雌性大鼠性早熟的下丘脑KISS-1和GPR54基因甲基化分子机制探讨

目的 探讨双酚A(BPA)暴露诱导雌性大鼠性早熟的下丘脑KISS-1和GPR54基因甲基化分子机制.方法 将SD雌性幼鼠(21 d龄)分为4组,即BPA干预组(0.25 mg/kg)、BPA空白对照组(与BPA组同时处死)、17β-雌二醇组(E2,0.1 mg/kg)、溶剂对照组(直至大鼠出现阴道开口再处死),每天以灌胃方式持续给药10 d,以大鼠阴道开口时间(VOD)为观察终点(VOD当天处死),BPA干预组阴道开口当天处死时,按1:1比例处死BPA空白对照组.收集大鼠卵巢和下丘脑组织,采用real-time PCR方法检测卵巢ERα、ERβ mRNA和下丘脑KISS-1、GPR54 mRNA相对表达水平,焦磷酸测序PCR方法检测KISS-1、GPR54基因甲基化水平.结果 BPA干预组和E2组VOD较溶剂对照组提前(P＜0.05),BPA空白对照组处死时未出现阴道开口,BPA干预组下丘脑KISS-1、GPR54 mRNA表达水平明显高于BPA空白对照组(P＜0.05),但与溶剂对照组比较,差异无统计学意义(P＞0.05).E2组下丘脑KISS-1 mRNA和卵巢ERβ mRNA表达水平明显低于溶剂对照组(P＜0.05).BPA干预组、BPA空白对照组、E2组和溶剂对照组4组间比较,下丘脑KISS-1基因CpG位点甲基化水平差异无统计学意义,而GPR54基因CpG位点甲基化水平存在显著性差异,其中BPA干预组、E2组和溶剂对照组GPR54片段1 CpG位点甲基化水平显著低于BPA空白对照组(P＜0.05),且其甲基化水平与VOD呈正相关(rs=0.245,P=0.009).BPA干预组GPR54片段2 CpG位点甲基化水平显著低于溶剂对照组,而E2组卵巢ERβ基因甲基化水平显著高于溶剂对照组(P＜0.05).结论 BPA暴露可导致雌性幼鼠阴道开口(性早熟)提前,其下丘脑GPR54基因甲基化水平改变可能是毒性机制之一.     

上颌埋伏尖牙定位及邻牙牙根吸收的多层螺旋CT分析

目的:应用多层螺旋CT(MSCT)对上颌埋伏尖牙进行三维立体定位,同时对邻牙牙根的吸收程度进行评估。方法:应用MSCT扫描38例上颌埋伏尖牙,在多平面重建和容积再现软件中对其三维定位,上颌切牙牙根吸收程度进行分析,并与传统X线平片进行比较。结果:38例上颌埋伏尖牙都能使用MSCT进行准确定位,侧切牙牙根吸收率为36.6%,中切牙的牙根吸收率为16.3%,在牙列中受埋伏尖牙影响最大的是侧切牙的牙根。MSCT评价上颌中切牙及侧切牙牙根吸收的阳性率高于传统X线平片,其差异具有统计学意义。结论:使用MSCT多平面重建和容积再现技术能直观准确地对埋伏尖牙进行定位、诊断邻牙牙根吸收程度,对临床正畸治疗埋伏牙有很高的应用价值。