儿童急性髓系白血病DNMT3a基因突变的分析

随着新一代基因测序技术的发展,越来越多与肿瘤发生发展有关的基因被发现,比如最近发现的DNMT3a基因。此基因为急性髓系白血病预后判断提供了新的分子生物学标记。本研究探讨儿童急性髓系白血病患儿骨髓中DNMT3a基因的突变情况。选取就诊于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊治中心的57例儿童急性髓系白血病患儿,通过PCR直接扩增其骨髓细胞中DNMT3a基因全部23个外显子,并通过直接测序方法与野生型DNMT3a基因比对,检测DNMT3a基因的突变情况。结果表明,在57例患儿中未发现DNMT3a突变热点R882位点的突变,进一步分析其它位点也未发现任何突变。而在这些患儿中AML1/ETO突变10例,CBFB/MYH11突变3例,PML/RARa突变13例,FLT3/ITD突变5例,FLT3/TKD突变1例,既含有PML/RARa又含有FLT3/TKD突变2例。结论:DNMT3a基因虽然在成人急性髓系白血病患者中有着较高的突变率,且是预后不良的一个独立因素,但其突变率在儿童患者中很低,甚至没有突变。这提示儿童和成人急性髓系白血病的发生可能存在不同机制。     

尿调蛋白基因突变检测用于诊断家族性间质性肾病的研究

目的探讨尿调蛋白(又称Tamm Horsfall蛋白)基因突变检测在家族性高尿酸血症和/或家族性肾小管间质肾病诊断中意义。方法对诊断为家族性高尿酸血症和/或家族性小管间质肾病的20例患者,收集家系临床资料,并进行尿调蛋白基因突变筛查。同时收集肾脏病理活检活检诊为慢性肾小管间质肾病且家族史阴性的患者30例,整理临床资料。结果 20例患者中发现5例患者存在尿调蛋白基因不同位点突变,突变检出率为25%,其中2例已报道,3例为国内外尚未报道的新突变。新突变中2个为错义突变(c.1153C/T,p.Arg385Trp;c.197T/C,p.Leu66Pro),分别位于3号和5号外显子上;另一个为3号外显子上导致移码突变和终止密码提前的单碱基缺失(272del C)。将以上20例患者分成尿调蛋白突变组、尿调蛋白未突变组,与30例家族史阴性的慢性小管间质肾病组相比较,发现家族史阳性的两组患者其年龄均显著低于家族史阴性组(P0.01,P0.01),而血尿酸水平则均明显高于家族史阴性组(P0.01,P=0.030),但以上指标在家族史阳性的尿调蛋白未突变组与尿调蛋白突变组之间无显著性差异。结论家族性高尿酸血症和/或家族性肾小管间质肾病,进行尿调蛋白的基因突变检测有一定的诊断意义,而对于尿调蛋白突变阴性的患者,需进一步筛查其他基因。在中国人群发现了3个新的尿调蛋白基因致病突变,扩展了尿调蛋白相关肾病的基因突变谱。     

中西医结合治疗外阴色素减退性疾病55例临床观察

目的观察中西医结合治疗外阴色素减退性疾病的近期及远期疗效。方法将100例患者随机分为2组。治疗组55例以中药外阴熏洗配合自制复方维生素B6软膏涂擦、微波局部照射综合治疗;对照组45例以2％氢化可的松软膏涂擦治疗,3个月后、1年后对近期疗效与远期疗效进行比较。结果治疗组和对照组近期治愈率分别为27．27％、8．89％（P〈0．05）,有效率分别为100．00％、82．22％（P〉0．05）;远期有效率治疗组和对照组分别为87．27％、26．67％（P〈0．01）;复发率分别为12．73％、73．33％（P〈0．01）。结论中西医结合疗法治疗外阴色素减退性疾病疗效显著。     

成人先天性髋关节脱位伴有股骨头坏死行人工全髋关节置换术的循证护理

目的探讨全髋关节置换治疗伴股骨头坏死的成人先天性髋关节脱位的围手术期的循证护理。方法采用循证护理的方法,对12例18个有股骨头坏死成人先天性髋关节税位进行全髋关节置换术围手术期的患者进行从心理护理到出院的继康指导。结果12例患者经护理术后恢复良好,平均经过2年的随访无疼痛发生,关节伸屈功能、负重、行走,日常生活自理能力获得完全恢复,未出现任何护理并发症。结论按循证护理选出最佳的护理方法,增加了护理方法的可信度,患者及其家属易于接受,积极配合,减少了患者痛苦,提高了护理的质量,促进了功能的恢复。     

中西医结合治疗ABO母儿血型不合习惯性流产102例

ABO母儿血型不合所致习惯性流产,属中医学滑胎范畴,为临床疑难病症之一。1996-10—2006—01,笔者采用中西医结合治疗ABO母儿血型不合习惯性流产102例,结果如下。     

不同剂量丙种球蛋白治疗川崎病与预后关系探讨

目的:探讨川崎病(KD)患儿应用不同剂量的静脉用丙种球蛋白(IVGG)治疗与预后的关系。方法:1996年10月-2006年10月收治64例KD患儿,所有患儿确诊时无冠状动脉损害,按IVGG使用剂量不同分为三组:A组2g/kg,一日疗法;B组400 m g.kg-1.d-1连用4 d;C组未使用IVGG。结果:急性期(3周之内)冠状动脉病变例数比较,A、B组比较差异无显著意义(P>0.05),A、B两组分别与C组比较(P<0.01)差异均有高度显著性。恢复期(6个月)冠状动脉病变例数比较,A、C组比较(P<0.01)差异有高度显著性,B、C组比较(0.01相似文献   

紫金砂提取物的急性毒性实验

紫金砂为土家族及神农架林区常用药,来源于伞形科植物拐芹(Angelica polymorpha Maxim.)的根[1]。能温中散寒,理气止痛,主要用于胃痛、腹痛、风湿关节痛、跌打损伤等[2]。紫金砂治疗胃痛疗效确切,在渝东鄂西享有盛誉。但紫金砂的毒理研究未见报道。为了更好地开发利用紫金砂,本     

小儿门诊输液反应常见原因分析及防范对策

目的探讨输液反应的常见原因及防范措施以减少输液反应的发生。方法对2006-2011年门诊输液患儿中发生输液反应的58例进行分析。结果输液反应的发生与药品质量、应用剂量、联合用药、输液环境及速度、输液器质量、患儿自身因素有关。经及时处理,58例输液反应的患儿均好转及恢复。结论输液操作的各个环节都会引起输液反应,高度重视相关因素就会减少输液反应的发生。     

椎体肿瘤切除人工椎体置换术的手术配合

脊椎肿瘤不论是原发抑或继发（转移），要彻底切除后重建其连续性并维护其功能有诸多难题。我院１９９５年４月～１９９８年２月对９例脊椎肿瘤患者施行椎体肿瘤切除、人工椎体置换植骨术均取得成功。椎体肿瘤部位：颈椎４例、胸椎３例、腰椎２例；除１例累及多节段颈椎（...     

特苏尼注射液应用于肝硬化腹水病人的临床观察

肝硬化是我国常见疾病之一,肝硬化病人占内科总住院人数的4．3％～14．2％。在所有的腹水病人中,约有85％为肝硬化所致。腹水是肝硬化三大主要并发症中最常见的一种,大约有50％的代偿期肝硬化病人10年之内会发生腹水,有腹水者病死率明显升高。腹水的形成机制为钠、水的过量潴留及低白蛋白血症,其治疗是一个综合性的治疗,主要是保肝、输血清白蛋白、限钠、利尿和腹水回输等。