IL-12RB1基因突变致孟德尔遗传易感分枝杆菌病2例临床特点及基因分析

目的　研究白细胞介素12受体B1基因（IL-12RB1）突变所致孟德尔遗传易感分枝杆菌病的基因资料及临床特点,提高对该病的认识。方法　检测2016—2018年中国医学科学院北京协和医院就诊的2例播散性卡介苗感染患儿基因并分析结果,同时总结患儿的临床资料。结果　2例患儿分别为11月龄和13月龄男性儿童,均于出生后接种卡介苗,接种后3个月出现同侧腋下淋巴结肿大,病原学检查提示抗酸杆菌生长。均否认结核病接触史。基因检测分析结果显示2例患儿均为IL-12RB1复合杂合基因突变,分别为c.1561C＞T,p.R521X;c.632G＞C,p.R211P;c.339-340 del CT,p.L113Lfs*15和c.1791+2T＞G。其中c.339-340 del CT,p.L113Lfs*15未见报道,是新突变。结论　对于接种卡介苗后出现感染性播散的患儿,应进行原发性免疫缺陷基因检测,相关基因突变的识别,可为早期治疗及遗传咨询提供依据。     

102例输尿管梗阻的超声诊断分析

为了探讨超声在分析输尿管梗阻原因的价值,本文对我院由超声明确梗阻原因并经手术、病理及其它方法证实的102例患者进行了回顾性分析,其中输尿管结石73例,输尿管囊肿5例,输尿管狭窄18例,原发性输尿管癌4例,输尿管息肉2例.超声显像对输尿管结石,输尿管囊肿,原发性输尿管癌及输尿管末段息肉的检查均具有很高的敏感性,可以成为查找输尿管梗阻原因的切实可行的首选诊断方法.     

麦滋林-S颗粒治疗90例窒息新生儿上消化道出血

窒息新生儿上消化道出血是新生儿严重并发症之一,病死率高.我院使用麦滋林-S颗粒(M-s)胃内注入治疗窒息新生儿上消化道出血有显著效果.现报道如下.     

机械通气治疗新生儿呼吸衰竭72例并发症临床分析

机械通气是治疗各类呼吸衰竭的主要手段[1].为探讨其存在的问题及原因,我们对2004年1月至2006年4月收治的72例机械通气患儿产生并发症分析如下.     

新生儿高胆红素血症133例病因分析

高胆红素症由多种病因引起,在新生儿期较为常见,其严重并发症胆红素脑病死亡率高,是小儿致残的重要原因之一.故及时查找高胆红素血症的病因,早期治疗,对预防胆红素脑病的发生尤为重要.     

血红素氧合酶-1对预防动脉粥样硬化及炎症的影响

目的:探讨血红素氧合酶-1(HO-1)抑制动脉粥样硬化进程的机制。方法:30只雄性SD大鼠随机分为正常对照组、模型组及氯血红素组。3月后观察主动脉形态学变化,ELISA法测定血中C-反应蛋白(CRP)及白介素-6(IL-6)水平,免疫组化法检测斑块内HO-1及巨噬细胞CD68的表达。结果:模型组及氯血红素组与对照组比较,CRPI、L-6、HO-1及CD68升高(P<0.05)。氯血红素组与模型组比较,主动脉内膜斑块面积占内膜面积比(RAAPI)显著减少(P<0.01),HO-1升高(P<0.01),CRPI、L-6及CD68降低(P<0.05)。结论:HO-1对动脉粥样硬化有明显的预防作用,这种作用可能是通过抑制炎症因子及巨噬细胞数量,减少炎症反应来实现的。     

草乌甲素片治疗轻中度癌痛多中心、随机对照、非劣效性研究

目的:通过多中心、随机、对照、非劣效性临床研究,证实草乌甲素的疗效.方法:随机数字表法区组随机筛选病例.病人1:1分入对照组和试验组.三家研究中心共筛选入组轻度癌痛32例(对照组16例,试验组16例),中度癌痛63例(对照组29例,试验组34例).对照组口服布洛芬缓释胶囊或曲马多缓释片、试验组口服草乌甲素片.观察时间7...     

２０１９—２０２１ 年全国 １５ 项临床检验质量指标室间 质量评价结果分析

摘要：目的 通过分析 ２０１９—２０２１ 年全国 １５ 项临床检验质量指标室间质量评价结果，了解我国实验室质量水平，探索影响实 验室误差的因素，并为 １５ 项临床检验质量指标建立初步质量规范提供参考。 方法 国家卫生健康委临床检验中心联合 ３１ 个 省（自治区、直辖市）和新疆生产建设兵团临床检验中心同步开展质量指标室间质量评价计划，并通过已开发的 Ｃｌｉｎｅｔ?ＥＱＡ 系 统在线回报结果，收集 ２０１９—２０２１ 年实验室的基本信息和临床检验质量指标数据，统计分析全国参加实验室 １５ 项临床检验 质量指标结果，同时用西格玛度量评价实验室质量水平。 为探讨不同医院等级、信息化建设水平对质量指标结果的影响，按 照分类要素（专业、医院等级、信息化建设水平）分别进行统计分析；其中 ９ 项指标（４ 项标本可接受性指标、３ 项检验报告指标 和 ２ 项周转时间指标）分专业进行统计分析；１３ 项指标（除外周转时间） 按照不同医院等级分为 ５ 组，根据医院信息系统 （ＨＩＳ）和实验室信息系统（ＬＩＳ）衡量参加实验室的信息建设水平，根据 ＨＩＳ 和 ＬＩＳ 的存在与否，将参加实验室分为 ４ 组进行统 计分析。 结果 ２０１９—２０２１ 年，全国共有 ７ ３２２ 家实验室连续参加质量指标室间质量评价计划。 其中 ９ 项指标（４ 项标本可 接受性指标、３ 项检验报告指标、血培养污染率和室间质评项目不合格率）所有年份的结果均达到 ３σ 水平以上；危急值通报率 和危急值通报及时率所有年份的结果均达到 ６σ 水平；室内质量控制项目开展率和实验室间比对率相对较差，所有年份的结 果均低于 ３σ 水平；４ 项标本可接受性指标中位数近 ３ 年呈逐年下降，实验室差错率有所降低。 按照分类要素统计分析结果显 示，１１ 项指标受医院等级和信息化水平的影响。 结论 １５ 项临床检验质量指标中大部分指标结果尚可，但有些质量指标结果 令人不满意，实验室应加强重点质量指标的监测，根据质量指标反馈的信息采取措施，持续改进。     

脑脊液生化检测室内质量控制不精密度分析及Westgard西格玛规则的应用

目的 分析脑脊液生化检测项目室内质量控制不精密度及Westgard西格玛规则在葡萄糖项目室内质量控制(IQC)中的应用。方法 收集2014～2017年参加卫生部临床检验中心室间质量评价(EQA)单位回报的IQC数据,依据1/3TEa(室间质量评价限),1 /4TEa计算得到满足两种标准的实验室比例。根据IQC所使用的检测系统进行分组统计,并按两个评价标准计算各组的通过率。随机选择2017年10家同时上报葡萄糖项目EQA和IQC的实验室,以EQA中的百分差值作为偏倚(bias)估计值,以IQC的累积变异系数作为不精密度估计值,以EQA计划中的允许总误差TEa作为质量规范,依据公式σ=[(TEa-|bias|)/CV]计算σ值。结果 2014～2017年间清蛋白、总蛋白、氯化物3个项目达到两种标准的不精密度性能规范的实验室比例较低。葡萄糖、乳酸脱氢酶、IgA,IgG,IgM和乳酸6个项目通过率相对较高,且各项目的通过率略有上升趋势。使用不同检测系统的通过率比例参差不齐,并无规律。使用Westgard西格玛规则为葡萄糖项目选择合适的质控规则。3号实验室σ值>6,6σ质量应选择1_3s规则; 2,5,7号σ值分别为4.84,4.47和4.72,4σ质量水平应选择1_3s/2_2s/R_4s/4_1s规则; 其余实验室σ值均<4,选用1_3s/2_2s/R_4s/4_1s/8x规则。结论 各项目的IQC不精密度水平存在很大差距,各实验室应建立严格的IQC程序,积极参与IQC数据实验室间比对,进一步提高脑脊液生化检测的水平,并通过Westgard西格玛规则为实验室检测项目选择正确的质控规则。     

气相色谱-质谱联用检测尿液8种有机酸实验室间质量的调查

目的评价2018年遗传代谢病气相色谱-质谱联用检测尿液有机酸实验室间质量调查结果,以改进和提高新生儿遗传代谢病筛查或相关实验室气相色谱-质谱联用检测质量。方法 2018年3月向全国19家开展气相色谱-质谱联用尿液有机酸检测的实验室发放2个批号质控尿液样品(批号201811和201812)。实验室自愿参加此次调查活动并按照规定格式上报结果、测定方法、仪器和试剂等相关信息。组织者用Clinet EQA程序和Microsoft Excel 2010等软件分析各实验室检测结果及检验前、检验中及检验后过程。结果实验室回报率为94.7%(18/19)。2个批号样品(批号201811和批号201812)的检测中,各参加实验室部分有机酸的检测结果相对稳定;相比高浓度而言,低浓度有机酸的检测水平相对较好。质控品稳定性检测结果显示,苯丙酮酸(稳健变异系数99.48%)和尿黑酸(稳健变异系数67.56%)的结果差异较大。结论相比高浓度,低浓度有机酸的检测水平相对较好;稳定性差的苯丙酮酸和尿黑酸不适合作为室间质量评价质控品,应选用更稳定的化合物作为质控品以评价实验室质量。