复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

临床前期及早期亨廷顿病的眼球震颤

目的:评估眼球运动定量作为临床前期及早期亨廷顿病(H D)诊断依据的可能性。方法:本研究纳入存在罹患H D风险的患者或新近诊断的H D患者215例。所有的研究对象均接受统一亨廷顿病分级标准(UH DRS)规定的一系列临床评估,该评估由运动异常专业的神经科医生执行。同时患者还进行分     

玻璃体腔内注射高纯度绵羊透明质酸酶治疗玻璃体出血的两项Ⅲ期安全性试验结果

目的:评价玻璃体腔内注射高纯度绵羊透明质酸酶治疗玻璃体出血的安全性。设计:两项前瞻性、随机化、安慰剂对照的双盲研究(相关数据资料见本期同发的文章)。方法:受试者在纳入时的玻璃体出血均在1个月以内,病情严重受试眼的最佳矫正视力(BCVA)<20/200,随机予以7.5U、55U、75U的     

补充维生素D预防骨折——随机对照试验汇总分析

背景：对于脊椎以外的骨折而言，补充口服维生素D的预防作用和用量仍无定论。 目的：评估补充维生素D在预防老年髋骨骨折和非脊椎骨折方面的效果。 数据来源：使用MEDLINE、Cochrance对照试验记录（1960～2005年）以及EMBASE（1991-2005年），对英文和非英文文章进行系统回顾。通过与临床专家接触，通过检索美国社会骨和骨矿研究协会提供的参考文献和摘要（1995～2004年）．进一步寻找更多的研究。检索词包括随机对照试验（randomized controlled trial，RCT）、临床对照试验、随机分配、双盲法、维生素D3、维生素D2；25-羟基维生素D、骨折、人类、老年、摔倒和骨密度。 研究选取：纳入的研究仅限于口服补充维生素D（维生素D3、维生素D2、补钙或不补钙）与补钙或安慰剂比较的双盲RCTs。试验于检查髋部骨折或非脊椎骨折的老年人（年龄≥60岁）中进行。数据提取：两位作者根据预先规定独立提取相关数据，其中包括研究质量指标。 数据综合：所有的汇总分析均以随机效应模型为基础。5项有关髋部骨折的RCTs（n=9294）和7项有关非脊椎骨折危险的RCTs（n=9820）符合我们的纳入标准。所有试验均使用了维生素D3。对髋部和非脊椎骨折预防研究的异质性亦进行观察，用低剂量（400IU／d）和高剂量（700～800IU／d）分别合并RCTs后异质性消失。与补钙或安慰剂相比，每天服700～800IU的维生素D可使髋部骨折的相对危险（relative risk，aa）下降26％（3项RCTs共计5572人；RR，0．74；95％可信区间[confidence interval，CI]，0．61～0．88），使非脊椎骨折的相对危险下降23％（5项RCTs共计6098人；RR，0．77；95％CI，0．68～0．87）。每天服400IU的维生素D（2项RCTs共计3722人；髋部骨折RR，1．15；95％CI，0．88～1．50；非脊椎骨折RR，1．03；95％CI，0．86—1．24）未见明显获益。 结论：口服补充维生素D（700～800IU／d）可以降低尚能活动的老人或慈善机构收容的老年人发生髋部骨折和脊椎以外骨折的危险，每天口服400IU维生素D并不足以预防骨折。     

快动眼睡眠行为异常与钾通道抗体相关边缘脑炎

本医疗中心登记的6例非副肿瘤性边缘脑炎患者与电压门控钾通道抗体相关,其中5例男患者同时表现出快动眼睡眠行为异常(R BD)和电压门控钾通道抗体相关边缘脑炎发作。3例患者经免疫抑制治疗后的R BD和边缘综合征同时消退,2例患者的边缘综合征部分缓解而RBD持续存在。本研究结果表     

外周动脉闭塞患者的交感神经皮肤反应

目的：描述胚胎种植前遗传诊断在1例携带Ⅰ型白细胞黏附缺陷病（LAD-1）携带者并完成健康妊娠夫妇中的应用。设计：病例报道。机构：大学医院生殖中心。患者：1例男女双方都是LAD-1携带者的夫妇，女方CD18基因的外显子4携带有G400A置换，男方的外显子5携带有C562T置换。干预：标准体外受精（IVF）后第3天行卵裂期活检和分裂球遗传分析以检测2处突变以及21号染色体标记物。主要观察指标：1个未罹患LAD-1婴儿的出生。结果：得到15个卵母细胞，其中10个受精。8个胚胎适宜胚胎活组织检查。     

浴光疗同步治疗对不同类型银屑病均有效

背景:浴光疗同步治疗银屑病的有效性与UVB和死海盐的多靶点作用有关,同步治疗能够起到协同功效。目的:本回顾性研究的目的:①评价浴光疗同步治疗各种临床类型银屑病的有效性;②观察治疗反应有无不同;③获得更多数据以预测对不同类型银屑病的治疗效果,以便针对患者的类型选择治疗效果良好的方法。方法:根据Regensburg计划,患者接受了一个包括35次治疗的基础同步浴光疗疗程,随后又接受了一个包括25次治疗的维持治疗疗程。治疗中每周进行PASI评分以评价患者的皮肤状态。对373例按计划完成基础疗程的患者和其中78例完成维持疗程的患者的治疗…     

慢性胰腺炎患者行包括临时支架的内镜下介入：一种有效的治疗

目的：过去15年在慢性胰腺炎（CP）的内镜治疗中取得了巨大进展。然而，经内镜行胰腺内放置支架的价值还有争议。材料与方法：对98例（84例男性，14例女性，年龄49±12岁，极差23～83）有症状的CP患进行包括胰管内临时支架的内镜下介入治疗。将最后支架取出时作为内镜治疗的主要研究终点，96例患共随访了35±28个月（极差8d～111个月），对所有数据进行回顾性分析。结果：与其他的内镜下操作一样，共有358个支架放置在胰管内且留置了3±1个月（极差1d～11个月）。总的支架治疗时间是10±10个月（极差6d～49个月）。在有限的内镜治疗后的46±27个月（极差4～111个月）中，57例患不需要再次介入治疗，甚至2／3患没有更多的疼痛感。在22例需要外科治疗和17例需要再次内镜治疗的患中明显与继续摄入乙醇有关。结论：临时支架植入作为CP患内镜介入治疗的一部分有较高的技术含量和长期临床成功率，而且在相当多患中不需要二次治疗。禁止乙醇摄入明显有助于治疗效果的维持。     

PRESSURE(减压支持表面)试验:成本效益分析

目的:旨在评价气垫床垫与气垫床罩相比在预防住院患者压力性溃疡方面的成本效益。设计:依据PRES-SURE试验开展成本效益分析;一项英国多中心实用、随机、对照试验。机构:英国六家NH S协会的11所医院。受试者:意向治疗分析人群包括1971例患者。主要观察指标:Kaplan M eier法分析出现压力性溃疡受限的平均时间与住院治疗总费用。结果:气垫床垫与总费用的降低有关(每例患者平均降低￡283.6,95%CI-￡377.59～￡976.79),主要原因是由于减少了住院时间和更好的效果(平均延迟溃疡出现时间10.64d,95%CI-24.40～3.09)。气垫床垫与气垫床罩之间…     

脑内出血后使用抗血小板药物的评价

背景:脑内出血存活者出现复发性脑内出血和缺血性心脑血管疾病的风险升高。目的:确定抗血小板治疗是否会增加脑内出血复发的风险。方法:对一项单中心的前瞻性队列研究中的原发性脑内出血连续存活者的资料进行回顾性分析。存活者接受电话随访,记录其复发性脑内出血和发病后的抗血小板药物使用情况及其持续时间。利用Cox比例风险模型,将抗血小板药物使用作为时间依赖性变量,根据脑叶和深层半球定位分层来评价使用抗血小板药物对复发性脑内出血的影响。结果:与深层出血的存活者相比,脑叶出血存活者的复发性脑内出血更常见(2年累积发生率22%vs4…