同胞共患脑白质海绵样变性病2例

1 病例摘要 病例1 女，9个月，因“发现头部增大6个月”于首都儿科研究所神经科门诊就诊。患儿于6个月前（即牛后3个月）家长发现其头围增大，逐渐明显；手、脚小；无抽搐等其他不适。患儿为第4胎第3产，足月，羊水少，行剖宫产娩出，生后无窒息，出生体重3．1kg，头围35cm，新生儿期体健，40余天可追物、3个月可抬头，5个月会翻身，现能独坐片刻，不会爬。     

甲基丙二酸血症患儿治疗前后的脑电图监测

目的观察甲基丙二酸血症(MMA)患儿治疗前后脑电图的变化,探讨其对MMA疗效评估的意义。方法对2000—2005年在首都儿科研究所确诊为MMA的26例患儿采用16导视频脑电图仪检查,并将治疗前后的脑电图结果进行对比分析。结果(1)脑电图结果:异常16例(16/26,62%),主要为高峰节律紊乱、慢波背景、癎样放电等;正常10例(10/26,38%)。(2)惊厥发作:16例脑电图异常患儿中12例(12/16,75%)有惊厥发作,主要为痉挛样、强直-阵挛发作,病程1个月至4年。(3)转归:脑电图异常伴惊厥发作的12例患儿中,11例发作停止、脑电图改善(正常7例,异常慢波活动4例);1例死于感染后多脏器功能衰竭,其脑电图由高峰节律紊乱转为放电持续状态;11例患儿惊厥控制2~6个月后停用抗癫癎药,随诊1~5年无发作。4例脑电图异常无惊厥发作患儿,3例随诊中无发作,脑电图无改善,1例脑电图持续低电压死亡。10例脑电图正常患儿中1例随诊中脑电图有棘波发放,无临床发作。结论(1)对婴幼儿难治性癫癎伴有智力低下者应进行病因学诊断;(2)脑电图是了解MMA患儿脑功能的客观指标之一,无惊厥发作的MMA患儿亦应进行脑电图的检测;(3)脑电图是评估病因治疗疗效的客观指标之一;(4)合并癫癎的MMA患儿在病因治疗的同时应辅以抗癫癎药物治疗,疗程个体化。     

中晚期癌肿病人围手术期血液流变学观察

本文对中晚期消化道癌肿病人围手术期血液流变学变化进行了观察和分析.发现癌肿病人术前全血粘度(ηb-1/H、ηb、ηp)明显高于一般上腹部手术病人,以ηp为著.ESR、Ht与对照组无显著差异,血清总蛋白明显降低.硬膜外阻滞下快速扩容,术中Ht、ηb-1/H、ηb、ηp显著下降,术后24h恢复接近术前水平.全血粘度降低对于稳定循环功能、防止血栓形成和促进创面愈合都是有益的.     

气相色谱-质谱法对高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的研究

目的：研究气相色谱－质谱法对高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的意义的价值,并对阳性患儿的临床特点进行分析。方法：对705名原因不明的智力－运动发育迟缓、倒退及疑有遗传代谢病的婴幼儿,采用气相色谱－质谱（GC－MS）方法进行尿液化学分析。结果：705例中尿化学分析异常者65例（9．2％）,均为遗传性代谢疾病患儿,其中半乳糖血症11例,苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症各10例,范可尼综合征3例、戍二酸、赖氨酸尿症、疑似同型丝氨酸尿症各2例,果糖1．6二磷酸酶缺乏症、焦谷氨酸尿症、长链脂肪酸尿症及神经母细胞瘤、鸟氨酸尿症、多羧酸酶缺乏症各1例,单纯性糖尿2例,糖尿病2例,乳酸及酮尿症15例。对筛查出的数种疾病患儿进行合理的治疗均取得明显效果。结论：（1）对不明原因的智力－运动发育及倒退的婴幼儿应进行遗传性代谢疾病的筛查。（2）GC－MS检测技术方法准确,敏感性高,特异性强,是筛查遗传性代谢疾病的有效手段。（3）婴幼儿遗传性代谢疾病的筛查应尽早进行,扩大新生儿遗传性代谢疾病筛查的覆盖面,增加筛查病种是非常重要的。     

不同浓度布比卡因等比重液腰麻的临床观察

目的观察两种浓度布比卡因等比重液腰麻的效果.方法选择下腹部、会阴部及下肢手术患者4018例,5～82岁,ASAI～Ⅱ级.采用7号腰穿针于L2～5椎间隙穿刺,以0.1ml*s-1的速度蛛网膜下腔注入0.5%(I组)或0.75%(Ⅱ组)布比卡因1～3ml,用针刺法测得阻滞平面并监测ECG、MAP、HR、RR和SpO2变化.所有病例麻醉前或同时输入乳酸林格氏液500～1000ml或羟乙基淀粉氯化钠500ml.结果两种溶液的起效与持续时间、阻滞平面差异无显著性,麻醉成功率为99.1%～99.3%.其中Ⅱ组布比卡因平均用量(1.98±0.12)ml少于Ⅰ组(2.23±0.30)ml,差异具有显著性意义(P＜0.05),与阻滞前比较,注药后30min两组MAP下降均较明显(P＜0.05),部分病例术中使用了升压药物.结论0.5%或0.75%布比卡因等比重液用于腰麻是安全的,操作方法简便、用药单一、起效迅速、作用时间长、麻醉效果完善、麻醉平面易于控制.     

心肺复苏期血浆内皮素、心钠素、降钙素基因相关肽含量的变化

目的研究血浆内皮素（ET）、心钠素（ANP）、降钙素基因相关肽（CGRP）在心脏骤停缺血／再灌注损伤前后含量变化规律及意义。方法健康家兔40只,随机分为对照组、实验组。制作家兔心脏骤停缺血／再灌注模型,观察心肺复苏期各时相血浆Er、ANP、CGRP、血压及心电变化。结果动物在心脏骤停及复苏即刻血浆ET含量未见明显变化（P〉0．05）,心肺复苏后5min开始升高,而同期血浆ANP、CGRP水平降低（P〈0．05）,复苏后0．5h血浆ET明显升高（P〈0．01）,复苏后l、2h血浆ET、ANP、CGRP均较复苏前显著升高（P〈0．05）。结论在心脏骤停缺血／再灌注损伤过程中ET、ANP、CGRP水平变化及相关关系可能是一种调节机制并在病理生理过程中起重要作用。     

以癫痫为主要表现的儿童遗传代谢性疾病

目的提高对遗传代谢性疾病所致儿童癫痫的认识。方法采用回顾性方法,对我院以癫痫发作为主诉就诊,经血氨、乳酸、血同型半胱氨酸、尿有机酸气相色谱质谱联用分析、骨髓涂片、脑脊液检查、溶酶体酶活性分析、线粒体基因检测、线粒体酶活性分析确诊的先天代谢性缺陷病26例患儿的临床表现、生化特点以及诊疗情况进行回顾和分析。结果所有患儿均有癫痫发作,以部分性发作、痉挛发作为最常见发作形式,少数患者可有肌阵挛发作。患者多有不同程度的体格或智力运动发育迟滞,年长儿发病的线粒体脑肌病患者发病前智力正常,发病后出现智力运动倒退。脑电图表现以多灶独立性棘波、高度失律、背景慢波为主要表现。患者癫痫发作多难以控制,部分患者对因治疗后癫痫发作明显好转。结论先天代谢性疾病是儿童癫痫的病因之一;临床上应根据患儿发病急缓、生长发育、智力行为等,选择适宜的检查,以早期诊断。除了抗癫痫治疗以外,应根据不同的病因给予病因治疗。     

硬膜外复合全麻对老年开胸患者围术期心肌酶及肌钙蛋白I的影响

目的观察硬膜外复合静脉麻醉对老年开胸手术患者围手术期心肌酶及心肌肌钙蛋白I（cTnI）的影响。方法择期老年开胸手术患者64例,ASAⅠⅡ级,随机分2组（各32例）:硬膜外复合全凭静脉麻醉组（A组）与全凭静脉麻醉组（B组）。分别于麻醉前、插管及拔管后5min、术后6、24和48h采外周静脉血5ml,测定血清肌酸激酶（CK）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）、谷草转氨酶（AST）、乳酸脱氢酶（LDH）及cTnI的浓度,同时观察血流动力学变化。结果A组CK、CK-MB、AST、LDH及cTnI显著低于B组（P<0.01）,A组插管及拔管后5min与麻醉前相比无显著性差异,但术后6h及24h与麻醉前相比显著升高（P<0.01）;B组各时间点与麻醉前相比均有不同程度升高（P<0.05）。插管及拔管时,B组收缩压、平均动脉压、心率、收缩压与心率的乘积（RPP）均显著高于麻醉前值（P<0.01）,同期A组无明显波动,组间比较差异显著（P<0.01）。结论硬膜外复合全凭静脉麻醉用于老年开胸手术能有效降低机体能量代谢和应激反应,减少患者围手术期心肌的损害。     

高热患者中西医结合护理

高热是指人体温度超过38．5℃而言．是临床常见的一种症状．可出现在各种疾病过程中。高热护理是护理工作的重要环节，单独用中医或西医的护理理论及护理方法时，则各有利弊。在护理实践中采用中西医结舍护理，取得较好效果．现介绍如下。     

0.5%布比卡因等比重液用于腰麻

我院1984年5月以来,应用0.5％布比卡因等比重液行腰麻手术,取得了满意的麻醉效果,现报告如下。 临床资料 本组共807例,男634例,女173例,年龄最小8岁,最大77岁,平均28.91岁,其中60岁以上63例(占7.8％),ASA均为Ⅰ～Ⅱ级。普外手术135例,泌外手术85例,骨科手术563例,妇产科手术24例。