收缩性心衰急性失代偿期患者血浆NTpro-BNP水平变化及其对预后的评估

目的探讨血浆N末端B型利钠肽原(NT-proBNP)对收缩功能不全性心力衰竭(SHF)急性失代偿期患者预后的临床评估价值。方法选取该院148例SHF急性失代偿期患者为研究对象进行回顾性分析。根据随访期患者转归分为:研究组,发生心脏事件,共73例;对照组,未发生心脏事件,共75例。比较两组的NT-proBNP水平、左室舒张末期内径(LVEDd)、左室射血分数(LVEF)、再入院率与死亡率。结果与对照组相比,研究组的NT-proBNP、LVEDd、再入院率与死亡率均显著升高(均P<0.05);而LVEF明显降低。多元Logistic回归分析显示,NT-proBNP为远期心脏事件的独立预测因子。NT-proBNP预测心源性死亡ROC曲线下面积为0.792。NT-proBNP取值3 600 pmol/L预测心源性死亡的敏感度和特异度达最高。血浆BNP≤3 600 pmol/L患者生存率高于BNP>3 600 pmol/L(P<0.05)者。结论 NT-proBNP是影响SHF急性失代偿期患者预后的独立预测因素。     

布比卡因等比重液腰-硬联合麻醉用于经皮肾镜钬激光碎石术的观察

目的探讨布比卡因等比重液腰一硬联合麻醉（CSEA）用于经皮肾镜钬激光碎石术的安全性和有效性。方法65例病人,ASAI-Ⅱ级,均采用腰一硬联合阻滞配套针,于L2-4椎间隙穿刺,以0．1—0．2ml／s速率蛛网膜下腔注入0．75％布比卡因1—2．2ml,并头端置入硬膜外导管。观察感觉平面出现时间、阻滞范围、麻醉平面固定时间、术中并发症及不良反应。结果感觉平面出现的时间为1—3分钟,阻滞范围T5｜m—S,,麻醉平面固定时间15—20分钟,运动阻滞起效时间为3—7分钟（Bromage评分3分）。腰麻后30分钟血压下降明显（P〈0．05）,加快输液或给予麻黄碱后回升。SP02无明显变化（P〉0．05）。术中2例发生恶心、呕吐,多与血压降低有关,无腰麻后头痛及其它麻醉相关并发症。结论布比卡因等比重液CSEA用于经皮肾镜钬激光碎石术,是一种安全、有效、快捷和经济的麻醉方法。     

婴儿期发病Lesch-Nyhan综合征4例临床表现及HPRT1基因突变分析并文献复习

目的 分析婴儿期发病Lesch-Nyhan综合征(LNS)患者临床特点以及相关基因突变情况.方法 对2017-2018年就诊于首都儿科研究所附属儿童医院的4例尿酸升高、运动发育迟缓、肌张力障碍伴或不伴有自残行为的婴儿患者进行全外显子基因检测,生物信息学分析筛选致病性变异,并对核心家系成员采用Sanger测序分析突变来源...     

半乳糖血症患儿半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变的鉴定与分析

目的 从分子水平研究半乳糖血症患儿半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因(GALT基因)突变情况.方法 选取2例确诊为半乳糖血症的患儿,分离其外周血淋巴细胞,提取总RNA,RT-PCR扩增GALT基因全长cDNA;将PCR产物亚克隆至T-easy载体,筛选阳性克隆并测序;同时,采用限制性片段多态性的方法将PCR产物进行酶切鉴定.结果 2例患儿均出现了未报道过的突变.其中1例患儿GALT基因1006位A突变为G,导致M336V氨基酸突变;另1例患儿GALT基因779位A突变为T,导致H260L突变.这2例突变均为碱基替换形成的错义突变,且均为杂合型突变.结论 基因诊断可提高半乳糖血症诊断的准确性,并为该病的产前筛查、造血干细胞移植甚至基因治疗提供有价值的参考.     

以脑卒中样发作为主要表现的儿童遗传代谢病

目的提高对遗传代谢性疾病所致儿童卒中样发作的认识。方法采用回顾性方法,对5例确诊为儿童遗传代谢病引发率中样发作患儿的临床表现、生化特点以及诊疗情况进行分析。结果 5例患儿中4男、1女,就诊年龄10～13岁。其中2例高同型半胱氨酸血症患儿起病急,表现为运动障碍和(或)意识障碍,生长发育、智力正常;2例线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)及1例疑似MELAS患儿起病急,病程迁延,以运动障碍、惊厥、视力下降、性格改变为主要表现,体格发育落后于正常同龄儿,病程中出现智力倒退。MELAS患儿血乳酸升高,线粒体基因MELAS A3243G位点突变;高同型半胱氨酸血症患儿血同型半胱氨酸浓度升高。影像学检查,MELAS患儿以后头部灰质损害为主,高同型半胱氨酸血症患儿为多发性腔隙性脑梗塞、双侧基底节区脑梗塞。结论儿童卒中病因繁多,应注意遗传代谢病引发卒中样发作的可能性;对既往体健,突发卒中者应注意高同型半胱氨酸血症的可能;对体格发育落后,头颅MRI以后头部灰质病变为主的卒中样发作,应注意MELAS的可能。