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131.
目的 采用分子遗传学技术分析1例常规染色体核型拟诊为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断。方法 收集患儿及其父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测患儿及其父母的染色体数目及结构,微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)筛查患儿的全基因组拷贝数变异,以荧光原位杂交技术(FISH)对异常的基因拷贝进行染色体精确定位和定量。结果 女,2岁,发育迟缓伴孤独症样表现。外侧眼角下垂、内眦赘皮。常规染色体核型检查(320带)分别为47,XX,+22和47,XX,+21。高分辨染色体核型分析显示,该患儿携带额外标记染色体(SMC),核型为47,XX,+mar dn,尚不能确定是否为21/22三体携带者,患儿父亲高分辨率核型染色体分析提示为46,XY,母亲为46,XX,提示患儿携带SMC为新生突变。array-CGH检测显示15q11.2-13.2区域微重复(chr15:22684529-30730543,8.0 Mb,hg19)。FISH验证该SMC来源于15号染色体,由15q11.2-13.2区域二倍体及双着丝粒组成。患儿最终诊断为15q11.2-13.2微重复四倍体综合征。复习文献报道的15q11.2-13.2拷贝数增加病例的临床表型,微重复四倍体综合征的主要表型有智力低下/发育迟缓(100%)、肌张力低下(92.9%)、孤独症/孤独症样表现(71.4%)和癫痫(61.5%)等。结论 15q11.2-13.2微重复四倍体综合征是患儿发生精神发育迟滞伴孤独症的遗传学基础,array-CGH能够快速、准确地检测基因组的微小失衡。 相似文献
132.
目的:探讨脑电图监测对病毒性脑炎患儿病情及预后的评估意义。方法回顾性分析57例病毒性脑炎患儿的临床资料,主要包括临床表现、头颅影像学、急性及恢复期脑电图。结果本组患儿男性(40例)多于女性(17例),7、8、10月份高发。患儿均伴有发热。急性期头颅CT均未见异常,89.5%的患儿同期行MRI检查,6例异常。急性期脑电图异常主要为全导联广泛弥漫性高波幅θ波或δ波;恢复期脑电图异常主要为受累部位的棘慢综合波和棘波。结论病毒性脑炎症状多样,均有发热表现。急性期头颅MRI检查比头颅CT检查灵敏度高。脑电图背景越慢,病情越重,脑电图异常持续时间越长,预后越差。脑电图监测对病毒性脑炎急性期病情及预后评估有重要指导意义。 相似文献
133.
患者,女,68岁,因腹痛、腹胀8d并胸闷气短1d入院,诊断为“急性弥漫性腹膜炎”,拟急诊行剖腹探查术。查体:急重病容,R:36/min,肺部听诊双肺呼吸音粗,可闻及哮鸣音。血常规:WBC36.7×10^9/L,N0.947胸片:两肺野纹理明显增多,呈小斑点状改变。血气(鼻导管吸氧流量2L/min):pH:7.463,PaO2:51.0mmHg,PaCO3:26.1mmHg,HCO3^-:18.3mmol/L,BE:-5.6mmol/L。根据此患者症状体征及辅助检查,参考急性呼吸窘迫综合征(ARDS)诊断标准,考虑为脓毒症致急性呼吸窘迫综合征。入室后监测,BP:125/85mmHg,HR:126/min,SpO2:84%。全麻诱导用咪唑安定2mg,芬太尼0.1mg,依托咪酯8mg,维库溴胺6mg,经口气管内插管控制呼吸,术中以丙泊酚和瑞芬太尼持续微泵输入,维库溴胺间断注入维持全凭静脉麻醉。 相似文献
134.
延胡索乙素(dl-tetrahydropalmatine,dl-THP)为中枢抑制药,具有镇痛、镇静、安定作用,本研究观察不同剂量延胡索乙素在甲状腺腺瘤切除手术中的应用,探讨其合适剂量,现报告如下。 相似文献
135.
快通道麻醉(Fast—tracking anesthesia)是指患者在术后绕过第一阶段恢复即麻醉后监护室(Postanesthesia care unit,PACU),直接进入“二级病房”的过程。本研究拟观察静脉快通道麻醉对单孔微创直视胆囊切除术患者麻醉恢复的影响。 相似文献
136.
中心静脉穿刺置管是一项基本的临床操作技术,用于危重患者的抢救和大手术输血输液、血流动力学监测,以及“化疗”、静脉高营养、安装临时心脏起搏器和长期输液静脉穿刺困难的患者。其中,经锁骨下静脉穿刺,具有操作方便、导管容易固定、护理便利等优点。我们自2003-05~2006-10采用两种不同的定位方法行锁骨下静脉穿刺,临床观察其穿刺的成功率和安全性。现报告如下。1资料与方法1.1临床资料:选择需中心静脉穿刺置管患者358例,男215例,女143例,年龄16~75岁,平均(42.0±10.8)岁,手术306例、非手术52例,其中经左锁骨下静脉穿刺者4例(3例右侧穿刺… 相似文献
137.
138.
吸入麻醉药对肌肉松弛药效应的影响 总被引:1,自引:0,他引:1
现代麻醉技术多为多种麻醉药的复合应用,诸种药物之间可能产生协同、相加或拮抗作用〔1〕。吸入麻醉药对肌松药的影响多为协同和相加作用,其程度不仅因吸入不同的全麻药种类而异,且与麻醉药的浓度和时间密切相关。1吸入麻醉药的肌肉松弛作用1.1吸入麻醉药的肌松作... 相似文献
139.
前言 每天的明暗周期触发褪黑素(MEL)呈昼夜节律性变化,高强度竞技运动对MEL的节律性亦有影响。本研究目的在于探讨跨时区飞行对竞技体操运动员训练期间MEL节律的影响。方法 用连续收集唾液标本的方法测定16名男性优秀体操运动员的唾液 相似文献
140.
本提出脑出血病人早期心理康复治疗方面的几个问题,建立正确的医患关系,了解病人的心理活动;急性期的心理治疗;支持性心理治疗;引导病人适当采用心理自卫机制,重视家属和集体心理治疗。 相似文献