1～14岁正常儿童胫后神经体感诱发电位正常值及其特点

目的：探讨正常儿童胫后神经（PTN）体感诱发电位（SEP）的特点及正常值。方法：对121名正常儿童进行PTN—SEP检测,分析各波的特点及各波参数随年龄变化规律。结果：PTN—SEP随年龄增长,波幅增高,使波容易辨认,波幅在个体问变异较大。左右双侧对应波的潜伏期（PL）和峰间期（IPL）比较差异无显著意义（P〉0．05）,各组男女间PL和IPL无性别差异（P〉0．05）。外周神经电位的腰髓电位（LP）、马尾电位（cE）、胭窝电位（PF）等3个波的潜伏期随年龄增长PI。延长,而P40和N45等皮层电位的PL在8岁前变化则不明显（相邻组间P〉0．05）,8岁后延长明显。PF-T12的IPL也随年龄增长而延长（相邻组间P〈0．05）;而T12-P40IPL3岁组较1岁组延长,但差异不明显,以后随年龄增长而缩短,6岁组达成人值。结论：儿童PTN—SEP的正常值按年龄组划分是完全必要的。由于各波PL受身长的影响大,因此绝对PL不宜作为PTN—SEP的异常标准。PTNSEP是评价小儿躯体感觉通路、脊髓、脑干和大脑功能的客观指标,具有较大的临床实用价值。     

基于职业岗位的高职药学人才培养方案的课程构建

目的通过调研药学专业毕业生的职业岗位任务,探索高职药学人才培养方案。方法调研高职药学生的就业岗位,分析执行工作任务时所必须具备的专业知识、能力和素质,制定以职业岗位导向的人才培养方案。结果结合职业岗位制定实用性人才培养方案。结论制定切合职业岗位的人才培养方案,更好地提高高职药学专业人才培养质量。     

基因捕获联合高通量测序技术在甲基丙二酸血症诊断中的应用

目的 探讨新一代基因测序平台(HiSeq2000)在甲基丙二酸血症(MMA)诊断中的价值.方法 1.采集已经临床确诊的9例MMA患儿外周血并提取DNA,将设计好的基因捕获探针与患儿DNA文库混合,然后利用基因捕获联合高通量测序分析技术对有机酸代谢相关的48个基因全部外显子区域进行测序.2.获得原始数据,去除接头和过滤低质量数据,对数据进行SNP、InDel等分析,并采用Sanger测序方法对异常位点进行测序验证.3.气相色谱-质谱联用分析技术对尿液标本的有机酸测定及其他辅助检查.结果 1.突变基因:7例存在MMACHC基因突变,7例患儿中共检测出7种突变,包括c.482G＞A、c.567_568insT、c.609G＞A、c.440_ 441del、c.80A＞G、c.315C＞G、c.90G＞A,其中c.440_441 del为未见报道突变;1例存在甲基丙二酰辅酶A变位酶(MUT)基因突变,均为内含子异常,分别是c.754-1G＞C、c.1677-1G＞A,其中c.754-1G＞C为未见报道突变;1例未检测到突变.2.临床症状:9例患儿均存在智力运动发育迟缓,伴抽搐3例,反复顽固性代谢性酸中毒、头痛及面瘫、反复性溶血各1例.脑电图异常9例,头颅磁共振异常8例,尿液中甲基丙二酸水平均升高(273.4 ～146 022.8倍),血同型半胱氨酸水平增高8例(27.13～ 396.84 μmol/L,正常＜20 μmol/L).3.Sanger测序验证:均符合新一代测序平台结果,无假阳性存在.结论 1.进一步证明c.609G＞A突变位点为中国MMA合并同型半胱氨酸血症患儿的热点突变位点.MMA基因突变类型较多,与临床症状无明显相关性.2.推测MMACHC基因c.440_441 del突变及MUT基因c.754-1G＞C突变为新发突变.3.基因捕获联合高通量基因测序技术一次性捕获突变基因数量大,获取疾病的遗传信息量广,具有高通量、高灵敏度、高效等特点,适合于MMA患儿检测,也可为其他儿科临床常见遗传性疾病的检测提供参考.     

不同年龄组儿童急性偏瘫伴随症状与病因的关系

目的 探讨儿童不同年龄组急性偏瘫伴随症状和病因的关系。方法 对2007-2009年本院收治的31例急性偏瘫患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 31例患儿中，＜1岁5例，＞1～3岁12例，＞3～6岁儿童4例，＞6岁年长儿10例。主要伴随症状：惊厥21例、发热12例、意识障碍10例。急性偏瘫的主要病因：①脑血管病10例：其中脑血管畸形4例（幼儿3例、学龄儿1例）、外伤性脑梗死2例（学龄前）、合并先天性代谢缺陷病（同型半胱氨酸血症）2例；②中枢神经系统感染9例（<1岁4例）；③先天代谢性缺陷病5例（均为年长儿）；④偏侧惊厥偏瘫综合征/偏侧惊厥偏瘫癫痫综合征（hemiconvulsion-hemiplegia/hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome，HH/HHE）4例；交替性偏瘫2例；⑤其他：维生素K1缺乏性颅内出血、急性播散性脑脊髓炎和脑干肿瘤各1例。结论 ①小儿急性偏瘫病因繁多，各年龄段均有发病，其中1～3岁所占比例最大；②偏瘫主要伴随症状有惊厥、发热、意识障碍；伴随症状不同其病因各异；③婴幼儿主要病因是中枢神经系统感染，幼儿和学龄前期儿童中外伤性脑梗死和脑血管畸形并不少见；先天性代谢缺陷病是年长儿偏瘫的病因之一。     

巨大甲状腺肿伴气管移位手术麻醉1例

1 病例资料 患者,女,46岁.以颈部逐渐肿大2年、平卧时呼吸困难1个月入院,诊断为结节性甲状腺肿,拟全麻下行甲状腺次全切除术.术前心肺及实验室检查无异常.查体见颈部巨大包块,呈弥漫性肿大,气管明显偏向右侧.X线片显示:左侧甲状腺肿大,气管受压,且向右侧移位1.5-2cm;CT报告:左甲状腺约10cm×8.2cm×6cm大小,气管右侧偏移,管腔变窄.     

基层儿童智力低下的病因初探

【目的】了解我国某农村地区儿童智力低下的病因,探索在基层开展智力低下(mental retardation,MR)病因诊断的可行性。【方法】对山西省吕梁地区2800个儿童进行智力筛查,MR确诊儿童进行体格检查、尿液筛查,问卷调查,部分患儿给予尿液色谱/质谱、染色体检查。【结果】共确诊237个MR患儿,男女比例为2.29∶1;其中MR病因明确者47例(19.8%),有重要诊断线索者81例(34.2%),病因不明者109例(46.0%);72名MR患儿同时伴有先天畸形,以耳发育畸形、小头畸形、多(少)指(趾)畸形为主,MR伴发畸形患儿倾向出现一些染色体病的面征:如丑陋面容、宽眼距等;33个有重要诊断线索MR患儿的染色体检查正常。【结论】在基层地区,结合病史、家族史、身体检查,可以对一部分MR患儿完成初步病因诊断,染色体检查仍是一些MR患儿的首选检查。     

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目的观察丙戊酸钠单剂治疗儿童失神癫癎的疗效.方法选择1990-04-2004-05在首都儿科研究所儿童医院诊断失神癫癎并首选口服丙戊酸患儿123例,发作未能完全控制者加用氯硝西泮,观察其疗效并进行追踪.结果123例患儿中,丙戊酸单药治疗后发作完全控制者105例,发作完全控制率84.4%,其余18例单用丙戊酸发作未能完全控制者,加用氯硝西泮后,发作均得到完全控制,全部患儿发作完全控制率为100%.追踪34例停药后的患儿9个月至10年,其中2例复发,占5.9%.结论丙戊酸单药治疗失神癫癎能使84.4%的患儿发作完全控制,发作不能完全控制者应加用氯硝西泮,二者联合用药可使患儿的临床发作得到完全控制,且起效快.     

儿童神经系统疾病的诊断基础

神经系统包括中枢、外周及植物神经,任何部位均可能发生病变而产生相应的临床症状.神经系统疾病病种繁多、病因复杂,仅凭单一的临床症状很难确诊.如同一种症状在不同年龄段出现,病因可能不同;或同一种疾病在不同的年龄段所表现出的临床症状亦可不同[1].因此儿科医生即需要有一定的神经解剖学基础知识,熟悉名目繁多的神经体征意义,又要了解与神经     

甲基丙二酸血症患儿正中神经体感诱发电位变化的意义

目的观察28例甲基丙二酸血症（MMA）患儿正中神经体感诱发电位（MN-SEP）特点,探讨MN-SEP在MMA患儿中的临床应用价值。方法对1999年1月-2007年5月临床确诊的28例MMA患儿进行MN-SEP检查。其中男21例,女7例;年龄5个月-12岁5个月。其尿液有机酸测定采用气相色谱/质谱联用分析（GC-MS）,MN-SEP检查应用尼高力肌电型诱发电位测试仪对MMA患儿进行检测。结果28例患儿尿液中甲基丙二酸水平明显升高。23例于婴儿期起病和2例于幼儿期发病的患儿临床表现以神经系统损害为主;1例学龄前期起病和2例学龄晚期起病的患儿智力、运动倒退突出。患儿均伴头颅影像学改变,头颅CT或MR I主要表现为脑沟增宽、脑室扩大脑室旁低密度灶。28例MMA患儿中24例MN-SEP异常（85.7%）,主要为2例（7.1%）N9潜伏期延长,14例（50%）N9-N13峰间期延长,19例（67.9%）N13-N20峰间期延长,1例（3.6%）N20波形消失。结论MMA患儿的MN-SEP异常发生率高,MN-SEP检测有助于发现MMA患儿的神经系统感觉传导功能异常。     

注意缺陷多动障碍儿童的睡眠结构研究

目的探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童的睡眠结构。方法2005-06—2006-04用多导睡眠监护仪(PSG)对首都儿科研究所神经内科就诊的41例ADHD患儿及30例正常儿童进行全夜睡眠结构检测。结果41例ADHD儿童中混合型(ADHD-C)24例、注意缺陷型(ADHD-I)11例、多动/冲动型(ADHD-H)6例。其中男35例,女6例(ADHD-I3、ADHD-C2、ADHD-H1例)。与对照组比较ADHD组REM潜伏期短、睡眠潜伏期延长、睡眠效率降低,差异有显著性(P<0·05);ADHD-C儿童睡眠Ⅱ期百分比较ADHD-I增加,差异有显著性(P<0·05);ADHD组睡眠周期性肢体运动(PLMS)发生率为41·5%,正常组PLMS发生率为13·33%,差异有显著性(P<0·05);ADHD组及正常对照组脑电图未见疒间性放电。结论(1)ADHD儿童存在REM睡眠结构的改变、入睡困难及睡眠效率降低;(2)PLMS也是导致ADHD儿童睡眠质量下降的原因之一;(3)ADHD儿童以男孩为主,女孩以注意力缺陷型为主。对学习困难的女孩应注意是否患有ADHD。