原发性肾上腺皮质功能减退遗传病因

<正>随着分子诊断技术的发展,原发性肾上腺皮质功能减退(primary adrenal insufficiency,PAI)的诊断率得以提高,目前每年新增病例4/100万~6/100万~[1]。PAI的主要病因有以下三大类:(1)自身免疫性肾上腺皮质功能减退,如自身免疫性Ad-dison病及自身免疫性多内分泌腺综合征Ⅰ型、Ⅱ型;(2)其他因素如结核、全身真菌感染、获得性免疫缺陷综合征(AIDS),双侧肾上腺出血及肾上腺浸润性疾病等导致的肾上腺皮质破坏,从而引     

非高密度脂蛋白胆固醇对肥胖儿童非脂性心血管疾病危险因素的预测作用

目的：了解非高密度脂蛋白胆固醇（non-HDL-C）对肥胖儿童高血压、糖尿病前期及糖尿病等心血管疾病（CVD）危险因素的预测作用。方法：根据有无高血压、糖尿病前期及糖尿病的发生,将810名中心性肥胖儿童分为无并发症（n=311）和有并发症（n=499）两组,并设立年龄、性别相匹配的正常对照组（n=164）,应用logistic回归和ROC曲线分析各项血脂指标对于非脂性CVD危险因素的预测能力。结果：高non-HDL-C血症（>3.76 mmol/L）的肥胖儿童高血压、糖尿病前期的发生率均显著升高（P＜0.01）。预测肥胖儿童非脂性CVD危险因素的ROC曲线显示,在性别、年龄匹配的前提下,应用logistic回归分析校正腰围Z值后,non-HDL-C的ROC曲线下面积最大,为0.680,低密度脂蛋白胆固醇、总胆固醇、载脂蛋白 B分别为0.659、0.669、0.647,其结果均具有统计学意义（P＜0.001）。结论：相对于其他血脂指标,non-HDL-C能更好地预测肥胖儿童发生非脂性CVD的危险,应在肥胖儿童中进行non-HDL-C筛查。     

孤立肾上尿路结石的治疗体会（附72例报告）

孤立肾上尿路结石疾病由于独特的病理生理特点,临床处理较为棘手。我们2002年4月至2007年6月利用微创技术治疗各种孤立肾上尿路结石72例,疗效满意,现报告如下。     

家族性生长激素缺乏症的诊断思路

家族性生长激素缺乏症是由遗传基因变异引起的,可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X染色体隐性遗传等模式。仔细采集病史、明确临床表型、合理应用分子生物学方法进行基因学诊断是明确遗传类型及找到相关突变基因的关键。     

Bardet Biedl综合征的诊治进展

Bardet Biedl综合征(BBS)是一种罕见的累及多系统的常染色体隐性遗传病,主要特征为视网膜病变、多指（趾）畸形、肥胖、智力低下、性腺发育不良和肾功能异常。迄今已明确26种致病基因,均定位于初级纤毛上,其中BBS1、BBS2和BBS10是最常见的变异基因。对于该疾病目前尚无治愈性疗法,主要以对症支持治疗为主。本文从临床特点、诊断标准、致病基因、我国BBS患者现状、治疗等角度对该疾病进行综述,以期为临床对此类疾病的诊治提供参考。     

5例Kallmann综合征患者的临床及遗传学分析

Kallmann综合征（KS）是一类罕见的儿科疾病,主要表现为嗅觉功能缺陷和低促性腺激素性腺功能减退。本文报道的5例KS患者就诊年龄为6月龄至19岁,男4例、女1例,均表现为低促性腺激素性腺功能减退,其中3例伴嗅觉功能缺陷（2例MRI发现嗅球发育不良）,1例伴唇腭裂,1例婴儿期表现为小阴茎、隐睾、右肾缺如。5例患者染色体核型均正常,其父母临床表型均正常,1例的伯父自幼有第二性征发育不全伴嗅觉障碍。高通量测序发现2例存在已报道的FGFR1基因杂合错义突变,分别是c.1097C > T（p.P366L）、c.809G > C（p.G270A）;1例存在KAL1基因的新发移码突变：c.1877_1887/p.S627Tfs^*6,该缺失突变碱基序列移码并产生截短蛋白,蛋白结构明显改变,具有高度致病性。KS临床和遗传异质性大,可伴不完全显性遗传,基因检测有助于诊断。     

无障碍通气面罩在肥胖患者麻醉诱导通气中的应用研究

目的:观察无障碍通气面罩在肥胖患者麻醉诱导期通气中的应用效果.方法:90例择期手术全身麻醉BMI>26 kg/m2的患者,随机分为普通面罩组(A组)、普通面罩+口咽通气道组(B组)、无障碍通气面罩组(C组),每组30例.在麻醉诱导后气管插管前进行面罩通气,评估面罩通气效果,并记录发生低氧的情况.结果:3组患者的一般情况没有差异.B组和C组发生面罩通气困难者均为1例,明显少于A组的4例(P<0.05).B组出现低氧者为1例,C组未出现低氧,明显少于A组的4例(P<0.05).结论:无障碍通气面罩在肥胖患者全麻醉诱导期通气效果确切,容易维持氧合,更好地保证全麻诱导期的患者安全.     

缩胆素C端4肽对胰腺激素分泌的神经性调节

多肽激素,起着重要的神经调节作用,胃肠激素——促胃液素、缩胆素(CCK)都属于这类多肽。它们存在于中枢及外周神经,在神经组织中合成及集存于突触小泡,与其他神经递质一样释放。作者在胰岛发现有CCR神经末梢,所含分子结构为CCK—C端的4肽胺——酪-甲硫-天冬-苯丙     

辅酶Q_(10)口服剂型及其临床应用

辅酶Q_(10)是人体内具有重要生理生化作用的辅酶之一,自1977年以来,在日本先后召开三次国际专题讨论会,临床研究报告表明辅酶Q_(10)可用于治疗多种疾病。国外不仅生产辅酶Q_(10)注射剂,还生产多种辅酶Q_(10)口服剂,而国内仅生产其注射剂。现就辅酶Q_(10)口服剂型及其临床应用作一简要介绍。一、剂型与制法国外市售的口服辅酶Q_(10)剂型有胶囊、片剂、锭剂和散剂等。测试结果,约含90％以上     

自拟参莲四白五黄汤治疗慢性粒细胞白血病1例分析

化疗是治疗白血病的最基本方式，尤其对急性白血病，免疫治疗、骨髓移植成功的例数也在逐年增多。对于中枢系统白血病、慢性粒细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病也可考虑给予放射治疗，但临床效果往往不尽人意。我院采用自拟参莲四白五黄汤治疗慢性粒细胞白血病1例，取得了良好的疗效，现报告如下。