TNF—α对鼻咽癌放射增敏的体内实验研究

目的探讨TNF—α对鼻咽癌放射敏感性的影响。方法裸鼠体内移植瘤实验观察CNE-2Z、H5、S1放射后的体内增殖能力,采用HE染色观察各组裸鼠移植瘤组织坏死程度、核分裂指数、肺转移率和淋巴结转移率,免疫组织化学染色和图像分析法检测不同方法处理的s1裸鼠移植瘤组织中Caspase-3和Survivin的表达。结果鼻咽癌细胞CNE-2Z存在放射敏感性异质性,S1细胞是具有放射抵抗潜能的亚克隆株。TNF-α联合放射治疗对s1裸鼠移植瘤生长有明显抑制作用（P〈0．01）,TNF—α联合放射治疗组中瘤组织坏死程度、核分裂指数、肺转移率和淋巴结转移率与生理盐水联合放射治疗组比无明显差异（P〉0．05）。TNF—α联合放射治疗组S1裸鼠体内移植瘤细胞核中Caspase-3表达高于单独TNF—α处理组（P〈0．05）;各组S1裸鼠移植瘤细胞浆中Caspase-3及Survivin的表达无明显差异（P〉0．05）。结论TNF—α联合放射治疗可能通过影响胞核中Caspase-3表达抑制鼻咽癌裸鼠移植瘤生长。     

小儿先天异常250例的细胞遗传学分析

目的 :对临床疑为染色体疾病或需排除染色体畸变的患儿进行细胞遗传学检查 ,并对结果进行分析。方法 :外周血染色体核型分析。结果 :染色体检查共 2 5 0例 ,发现畸变共 5 0例 ,占 2 0 .8%。其中常染色体数目异常 38例 ,结构异常 7例 ;性染色体数目异常 4例 ,结构异常 1例 ;染色体核型与社会性别不符 2例。结论 :染色体畸变及染色体病是来儿科就诊的遗传性疾病患儿的一部分 ,需重视临床染色体检查及正确判断结果     

X-连锁肾上腺脑白质营养不良产前诊断探讨

目的探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)产前诊断的方法。方法应用气相色谱-质谱联用法对17例ALD高危孕妇进行了18次羊水细胞中极长链脂肪酸(very long chain fatty acids,VLCFAs)水平测定,其中8例胎儿出生后或引产后进行了血浆VLCFAs水平检测。应用PCR和测序方法对8例胎儿羊水细胞或生后外周血细胞DNA进行了基因突变分析(其中4例羊水细胞VLCFAs水平增高,4例VLCFAs正常)。应用Western杂交对同一家系的两例胎儿羊水细胞进行了ALD蛋白(ALD protein,ALDP)的检测(两例胎儿VLCFAs均增高,1例女性,1例男性)。结果18例胎儿中,11例羊水细胞VLCFAs水平正常,7例增高(3例男性,4例女性)。8例胎儿出生后或引产后血浆VLCFAs水平检测,3例增高,5例正常,与产前诊断结果相一致。其中4例羊水细胞VLCFAs水平增高的胎儿,均有ABCD1基因突变,4例羊水细胞VLCFAs水平正常者,均未发现突变。VLCFAs增高的男性胎儿,未检测到ALDP,VLCFAs增高的女性胎儿,可检测到ALDP。结论羊水细胞中VLCFAs水平检测可以准确地进行X-ALD产前诊断,结合基因突变分析及ALDP的测定,可进一步保证产前诊断的准确性。     

儿童神经肌肉病诊治进展与挑战

儿童神经肌肉病是一类影响儿童神经和肌肉系统的疾病, 可能导致肌无力、肌肉萎缩、肌张力异常等症状, 病因多种多样, 常常致残和致死。近年在诊断和治疗上有很多新的进展, 包括基因相关治疗、药物治疗、康复干预等。然而, 仍然存在很多挑战和问题需要解决。只有通过不断的研究和投入, 才能为患儿提供更好的治疗和支持, 提高他们的生活质量。     

西红花新品种‘番红2号’的选育研究

目的：选育综合性状优良的西红花新品种。方法：以建德西红花农家种辐射变异种质中优选出的2012B为试验材料,经品系比较、区域试验,对其主要农艺性状、生育期、抗逆性、产量和品质等方面进行综合评价,最终选育出综合性状优良的西红花新品种‘番红2号’。结果：‘番红2号’在2018-2020年浙江省西红花品种区域试验中,平均球茎、鲜花丝产量分别为7 367.93 kg/hm²和28.3 kg/hm²,分别比对照增产14.3%和32.1%,均达显著水平;其药材主要有效成分西红花苷Ⅰ、Ⅱ总量为16.12%,苦番红花素含量为9.92%;吸光度0.586,吸光度比值0.898,均符合2020年版中国药典(一部)标准要求。结论：西红花新品种‘番红2号’具有丰产性好、花丝产量高、品质优、抗病性强等特点,于2022年4月通过浙江省农作物品种认定委员会认定。     

HINT1基因变异致常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直藏族家系及文献复习

目的分析HINT1基因变异致常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直(ARAN-NM)的特点。方法回顾性病例总结。分析2023年8月在北京大学第一医院儿科确诊为ARAN-NM的2例藏族兄妹的临床资料。检索各个数据库收录的相关中国病例的文献并进行分析。结果先证者及其兄分别为13岁和19岁, 均于11岁出现步态异常, 其后出现足内翻及跛行、拇指力弱, 先证者合并神经性肌强直。查体先证者及其兄均四肢肌力下降, 拇指和下肢远端为著, 先证者下肢远端肌肉萎缩, 先证者兄双手肌肉萎缩, 二人双足均马蹄内翻畸形。先证者肌电图(EMG)检查示周围神经病损(运动和感觉纤维轴索受累, 远端受累为重)和肌强直电位。家系全外显子组测序检测到二人HINT1基因纯合致病性变异[c.169A>G(p.K57E)], 确诊ARAN-NM。先证者口服卡马西平后神经性肌强直症状缓解, 麻木、无力症状明显改善。先证者和其兄行骨科手术治疗和康复治疗后足部畸形及步态明显改善。检索到符合条件的中文文献2篇(2例), 英文文献4篇(8例)。加上本例先证者及其兄共12例, 10例有临床资料, 起病年龄为2～16岁(1例未知)...     

脑活素并高压氧治疗重型颅脑损伤

重型颅脑损伤患者１９２例，在常规治疗基础上，采用脑活素并高压氧（ＨＢＯ）治疗５８例，ＨＢＯ治疗４５例，脑活素治疗４１例，其治愈率、总有效率均比常规治疗的４８例有明显提高。死亡率明显降低，尤以ＨＢＯ并脑活素组疗效更好。两者并用可增强其治疗作用，未见有毒副作用。     

颞部硬膜外巨大血肿致同侧肢体偏瘫3例报告

颞部硬膜外巨大血肿致同侧肢体偏瘫３例报告熊晖，彭兴义，王允胜，崔佳嵩（解放军第１４８医院外二科淄博２５５３００）颞部硬膜外巨大血肿致同侧肢体偏瘫者较少见。现将我科收治的３例报告如下。１病例摘要例１，男，２５岁。因乘摩托车被甩出撞伤头部１０分钟后入院，...     

肾移植受者红细胞硫嘌呤甲基转移酶活性与硫唑嘌呤所致不良反应的关系

目的 探讨肾移植受者红细胞中硫嘌呤甲基转移酶(TPMT)活性与硫唑嘌呤导致的血液毒性和肝脏毒件等不良反应的关系.方法 应用高效液相色谱法(HPLC)测定98例肾移植受者红细胞中TPMT活性,分析TPMT活性在服用硫唑嘌呤期间发生不良反应与未发生不良反应受者中的差异.结果 98例受者红细胞中TPMT活性范围在15.00～65.02 U,＜24 U者占8.2%(8例),24～50 U者占77.5%(76例),＞50 U者占14.3%(14例),未发现有TPMT活性缺乏者.76例未发生不良反应组的受者TPMT活性范围在19.21～61.54 U,平均(40.48±9.66)U.7例发生血液毒性的受者,其TPMT活性范围在15.00～39.16 U,平均(27.80±10.70)U,明显低于未发牛不良反应组,差异有统计学意义(Z=-2.655,P＜0.05);15例发生肝脏毒性的受者,其TPMT活性范围在20.74～65.02 U,平均(36.47±10.90)U,与未发生不良反应组比较,差异无统计学意义(Z=-1.658,P＞0.05).结论 硫唑嘌呤所致的血液毒性与TPMT活性水平低下有关,活性低下的肾移植受者应避免使用硫唑嘌呤或减少起始剂量,从而减轻或避免该药产生的严重毒副作用.而硫唑嘌呤所致的肝脏毒性是否与TPMT活性较高相关,还需进一步研究证实.     

肾嗜酸细胞瘤2例报告并文献复习

目的提高对肾嗜酸细胞瘤的认识,探讨肾嗜酸细胞瘤的治疗方法。方法报告2例肾嗜酸细胞瘤并复习国内外文献。结果本组例1术前疑诊为肾嗜酸细胞瘤,并为术中快速冰冻切片证实,行保留肾脏的腹腔镜肿瘤剜除术,术后随访2年,一般情况良好,无复发,无转移。例2术前诊为肾癌,行腹腔镜左肾根治性切除术,术后随访3年,无复发,无转移,肝、肾功能均正常。结论肾嗜酸细胞瘤的诊断要点:(1)肿瘤无明显症状,多为偶然发现,肿瘤生长缓慢,无周围浸润或远处转移,多为单发;(2)肿瘤突出于肾轮廓之外,呈外突性生长;(3)肿瘤切面呈棕褐色;(4)CT示肿块密度均匀,无出血、坏死,有完整包膜;(5)病理检查:光镜下肿瘤由单一的嗜酸细胞构成,电镜下细胞富含线粒体。一旦确诊,应尽可能行保留肾脏的手术,避免行根治性肾切除术。