RNA干扰肾细胞癌多药耐药基因1(MDR1)抑制癌细胞生长的机制探讨

目的 验证small imefferenee RNA(aiRNA)片段稳定转八肾细胞癌细胞中抑制其癌细胞生长,同时试图解释其原因.方法 将合成好的RNAi慢病毒颗粒稳定转八目的细胞中并达到稳定传代后,以CCK-8试剂盒检测目的细胞的生长情况,以Real-time PCR检测目的细胞中p53基因及survivin基因的表达变化.结果 CCK-8法测得ACHN细胞在MDR1被干扰以后的生长水平.干扰组细胞明显低于两对照组.且干扰组细胞的细胞活力出现了明显的下降趋势.Real-time PCR检测得p53基因和survivin 基因的mRNA表达水平明显降低,而无意义重组载体组(NC组)则和亲本细胞无明显差畀.结论 MDR1沉默可使肾细胞癌ACHN细胞增殖减慢,生长抑制.同时沉默后细胞内的mtp53及survivin基因的表达均明显减少,MDR1介导的对肿瘤细胞生长的抑制作用至少部分是通过p53和survivin基因来宾现的.     

幕上原始神经外胚层肿瘤7例报告

<正>幕上原始神经外胚层肿瘤(supratentorial primitive neuroectodermal tumours,SPNET)是一种罕见的发生于中枢神经系统的胚胎性肿瘤,主要由原始神经上皮产生,具有多向分化潜能,预后差,大部分仍需通过病理诊断才能确诊。本文通过对2003年4月至2008年12月我科手术治疗的7例经术后病理证实的SP-NET患者的临床资料进行回顾性总结,探讨SPNET的临床表现、影像学及病理学特征,并结合文献讨论为临床上进一步认识该病提供资料。     

腹腔镜半肾输尿管切除术治疗成人重复肾(附15例报告)

目的 探讨经腹腔入路腹腔镜半肾输尿管切除术治疗成人重复肾的手术方法 和效果.方法 采用经腹腔入路腹腔镜半肾输尿管切除术治疗成人上半重复肾患者15例.男5例,女10例,平均年龄28岁.左侧11例,右侧4例.观察手术时间,术中出血量和术中术后并发症及手术效果.结果 15例手术均成功.手术时间41～115 min,平均84 min.术中出血量5～150 ml,平均55 ml.术后住院时间4～8d,平均5.9d.术中和术后未出现明显并发症.随访3～24个月,平均15个月,下半肾功能良好.结论 经腹腔入路腹腔镜半肾输尿管切除术治疗成人重复肾具有视野清晰,创伤小,出血少,恢复快,对下肾影响小等特点.     

结合多媒体的病理学实验考试方法改革探讨

病理学是一门研究疾病的发生和发展过程的医学基础学科,实验教学是病理学教学的重要组成部分,它通过对各种静态的病理变化(包含组织学切片和大体标本)的观察来验证理论教学的知识[1],加深对理论知识的理解和记忆.     

小儿先天异常250例的细胞遗传学分析

目的 :对临床疑为染色体疾病或需排除染色体畸变的患儿进行细胞遗传学检查 ,并对结果进行分析。方法 :外周血染色体核型分析。结果 :染色体检查共 2 5 0例 ,发现畸变共 5 0例 ,占 2 0 .8%。其中常染色体数目异常 38例 ,结构异常 7例 ;性染色体数目异常 4例 ,结构异常 1例 ;染色体核型与社会性别不符 2例。结论 :染色体畸变及染色体病是来儿科就诊的遗传性疾病患儿的一部分 ,需重视临床染色体检查及正确判断结果     

X-连锁肾上腺脑白质营养不良产前诊断探讨

目的探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)产前诊断的方法。方法应用气相色谱-质谱联用法对17例ALD高危孕妇进行了18次羊水细胞中极长链脂肪酸(very long chain fatty acids,VLCFAs)水平测定,其中8例胎儿出生后或引产后进行了血浆VLCFAs水平检测。应用PCR和测序方法对8例胎儿羊水细胞或生后外周血细胞DNA进行了基因突变分析(其中4例羊水细胞VLCFAs水平增高,4例VLCFAs正常)。应用Western杂交对同一家系的两例胎儿羊水细胞进行了ALD蛋白(ALD protein,ALDP)的检测(两例胎儿VLCFAs均增高,1例女性,1例男性)。结果18例胎儿中,11例羊水细胞VLCFAs水平正常,7例增高(3例男性,4例女性)。8例胎儿出生后或引产后血浆VLCFAs水平检测,3例增高,5例正常,与产前诊断结果相一致。其中4例羊水细胞VLCFAs水平增高的胎儿,均有ABCD1基因突变,4例羊水细胞VLCFAs水平正常者,均未发现突变。VLCFAs增高的男性胎儿,未检测到ALDP,VLCFAs增高的女性胎儿,可检测到ALDP。结论羊水细胞中VLCFAs水平检测可以准确地进行X-ALD产前诊断,结合基因突变分析及ALDP的测定,可进一步保证产前诊断的准确性。     

西红花新品种‘番红2号’的选育研究

目的：选育综合性状优良的西红花新品种。方法：以建德西红花农家种辐射变异种质中优选出的2012B为试验材料,经品系比较、区域试验,对其主要农艺性状、生育期、抗逆性、产量和品质等方面进行综合评价,最终选育出综合性状优良的西红花新品种‘番红2号’。结果：‘番红2号’在2018-2020年浙江省西红花品种区域试验中,平均球茎、鲜花丝产量分别为7 367.93 kg/hm²和28.3 kg/hm²,分别比对照增产14.3%和32.1%,均达显著水平;其药材主要有效成分西红花苷Ⅰ、Ⅱ总量为16.12%,苦番红花素含量为9.92%;吸光度0.586,吸光度比值0.898,均符合2020年版中国药典(一部)标准要求。结论：西红花新品种‘番红2号’具有丰产性好、花丝产量高、品质优、抗病性强等特点,于2022年4月通过浙江省农作物品种认定委员会认定。     

HINT1基因变异致常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直藏族家系及文献复习

目的分析HINT1基因变异致常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直(ARAN-NM)的特点。方法回顾性病例总结。分析2023年8月在北京大学第一医院儿科确诊为ARAN-NM的2例藏族兄妹的临床资料。检索各个数据库收录的相关中国病例的文献并进行分析。结果先证者及其兄分别为13岁和19岁, 均于11岁出现步态异常, 其后出现足内翻及跛行、拇指力弱, 先证者合并神经性肌强直。查体先证者及其兄均四肢肌力下降, 拇指和下肢远端为著, 先证者下肢远端肌肉萎缩, 先证者兄双手肌肉萎缩, 二人双足均马蹄内翻畸形。先证者肌电图(EMG)检查示周围神经病损(运动和感觉纤维轴索受累, 远端受累为重)和肌强直电位。家系全外显子组测序检测到二人HINT1基因纯合致病性变异[c.169A>G(p.K57E)], 确诊ARAN-NM。先证者口服卡马西平后神经性肌强直症状缓解, 麻木、无力症状明显改善。先证者和其兄行骨科手术治疗和康复治疗后足部畸形及步态明显改善。检索到符合条件的中文文献2篇(2例), 英文文献4篇(8例)。加上本例先证者及其兄共12例, 10例有临床资料, 起病年龄为2～16岁(1例未知)...     

儿童神经肌肉病诊治进展与挑战

儿童神经肌肉病是一类影响儿童神经和肌肉系统的疾病, 可能导致肌无力、肌肉萎缩、肌张力异常等症状, 病因多种多样, 常常致残和致死。近年在诊断和治疗上有很多新的进展, 包括基因相关治疗、药物治疗、康复干预等。然而, 仍然存在很多挑战和问题需要解决。只有通过不断的研究和投入, 才能为患儿提供更好的治疗和支持, 提高他们的生活质量。     

FHL1基因变异致儿童还原体肌病一例

患儿女,9岁,因“肢体无力2年3个月余,加重7个月”就诊.临床表现为逐渐进展的不对称性肌无力,病初因存在部分类似肌炎的表现而误诊为炎症性肌病,后根据免疫治疗反应欠佳考虑为遗传性肌病.基因检测发现FHL1基因c.311G>A,p.C104T,为已知杂合新生致病性变异,进一步对肌肉组织行甲萘醌-硝基四氮唑盐染色,发现胞质内蓝紫色包涵体,最终确诊还原体肌病.